Передается ли эпилепсия по наследству: что говорят врачи

Эпилепсия и наследственность

Эпилепсия – это хроническое психоневрологическое заболевание, в результате которого у больного могут возникать внезапные припадки (приступы).

Их выделяют несколько типов, но все виды приступов возникают на основе аномальной и очень высокой электрической активности нервных клеток головного мозга, в результате чего возникает разряд, и как следствие – приступ.

Выделяют 3 вида эпилепсии в зависимости от ее происхождения:

• симптоматическая эпилепсия – по-другому ее называют приобретенной. Этот вид эпилепсии может появиться у человека из-за повреждения головного мозга вследствие черепно-мозговой травмы или интоксикации головного мозга, инфекции;
• генуинная (идиопатическая) эпилепсия – этот вид эпилепсии передается по наследству;
• криптогенная эпилепсия – причины этого вида на сегодняшний день точно не определены. Возможно, что это просто мутация гена.

Симптоматическая эпилепсия характеризуется конкретным дефектом головного мозга, подтвержденным специальным исследованием (минимум – МРТ (магнитно-резонансная томография) и электроэнцефалографический (ЭЭГ) мониторинг), бывает как лобной, так и височной, теменной, затылочной и даже мультифокальной. Ее причины могут быть разными – от врожденных пороков развития головного мозга, не вызванных наследственностью, до инсультов и механических повреждений головы. Очень часто причиной выступает алкогольная или наркологическая зависимость, а также опухоли головного мозга.

Симптоматическая эпилепсия может появиться в любом возрасте. Она лечится с трудом, но зато возможно полное исцеление в случае, если устраняется ее причина.

Генуинная (идиопатическая) эпилепсия

При идиопатической эпилепсии, в отличие от симптоматической, выявить причину не удается, потому как определенных органических повреждений мозга не имеется.

Именно эта эпилепсия передается по наследству, но все не так просто, поскольку передается она не всегда и не имеет однозначных механизмов передачи.

Разделить ее можно на два класса :

• типы эпилепсии, наследуемые по доминантному признаку.

К этому типу относится Роландическая эпилепсия. Этот тип эпилепсии передается по прямой линии наследования через поколение в случае совпадения по половому признаку. Это происходит либо по мужской линии, либо по женской, а противоположный пол становится только носителем данного гена. То есть, если эпилепсией болеет мать, то ее ребенок будет здоров, зато ее внуки могут стать носителями данного гена или будут болеть данным заболеванием;

• типы эпилепсии, наследуемые по рецессивному признаку.

К этому типу можно отнести Ювенильную-Миоклоническую эпилепсию. Такой тип эпилепсии встречается крайне редко, поскольку ребенок с врожденными признаками болезни может появиться в семье лишь в том случае, если каждый из родителей имеет ген данного заболевания. При этом вовсе не обязательно, чтобы родители сами болели эпилепсией, они могут, сами того не зная, быть просто носителями данного гена. Бывают браки, когда рождается ребенок с этим типом эпилепсии, родители начинают гадать, откуда появился данный ген, вспоминают всех родственников чуть не до пятого колена, вроде – никто не болел эпилепсией, а выясняется, что оба родителя – носители гена, порождающего болезнь. Их два гена встретились, поэтому и родился малыш, больной эпилепсией.

Вопросы не имеющие ответа

Наследственная эпилепсия – очень сложно диагностируется, так что выявить ее может только генетик.

Таким образом, на вопрос: передается ли эпилепсия по наследству, можно ответить однозначно, что передается, но не всякая и не всегда.

Существует множество спорных моментов. Например, почему одному человеку передается ген эпилепсии, а другому при таком же стечении обстоятельств – нет? Почему у одного больного эпилепсия сопровождается тяжелыми припадками, а у другого их нет, хотя заболевание одно и то же? У одних больных, которые перенесли припадок, в дальнейшем они не повторятся, а у других – напротив, не только повторные припадки, но и частые.

Возможно, одно из важных значений имеет то, передана эпилепсия по наследству или же нет. Однако четкого порядка наследования также не установлено. Вероятно, здесь играет роль комбинация наследственности с остальными факторами жизни, к которым относятся и перенесенные заболевания и условия окружающей среды, и психотип самого человека.

Эпилепсию невозможно предсказать, даже если знать, что ген наследования существует. Никто не сможет точно определить, будет ли передаваться ген болезни из поколения в поколение, когда и где себя проявит. Иногда для активизации болезнетворного гена необходимы дополнительные условия вроде травм, алкоголизма или перенесенная тяжелая инфекция.

Возможно, в скором времени наука скажет что-то однозначное, ну, а пока остается только бороться с уже проявившимся заболеванием, ведь существует немало способов его лечения.

Передается ли эпилепсия по наследству?

Эпилептический синдром – одна из самых загадочных и распространенных судорожных болезней. С точностью определить, из-за чего она появилась, затрудняются и врачи, и ученые. Объяснить, почему у некоторых приступы начинаются с рождения, а другие получают диагноз в молодости или даже в старости – возможно не всегда.

Ученым еще предстоит уточнить на 100%, может ли передаться ли эпилепсия по наследству от отца к ребенку или нет. Однако уже сейчас удалось отследить механизм передачи патологии через поколение, разделить синдром на врожденный и приобретенный.

Развитие болезни

Эпилепсия – болезнь, вызываемая патологией нейронов головного мозга, провоцирующих внезапные сильные электрические импульсы, из-за которых случаются характерные припадки. Патология распространена: из 1000 детей, 50 человек хоть раз переживали судорожные состояния на фоне повышения температуры или в результате черепно-мозговой травмы, а у 20 таких пациентов, диагноз становится постоянным.

Разобраться с тем, как передается эпилепсия, генетическое наследственное ли это заболевание или нет, можно ли им заразиться через слюну, сможет любой врач.

Так как возникновение болезни зависит от наличия в мозгу особого типа нейронов, то подцепить извне синдром невозможно. Однако далеко не все, чьи родители болели, становятся эпилептиками. Передается не само заболевание, а лишь предрасположенность к нему.

Симптомы

Неважно, является ли генетическая эпилепсия наследственным заболеванием или нет, она не заразна, приступы лечатся. Однако она может стать приобретенной из-за повреждений головного мозга.

Симптоматика в обоих случаях совпадает:

• обмороки с потерей памяти;
• судороги;
• наличие белой пены изо рта, возможно окрашенной розовым из-за прикусывания языка;
• потеря сознания;
• непроизвольные движения конечностями, мимическими мышцами.

Это симптоматика серьезных, тяжелых припадков.

Однако болезнь проявляется и в более мягком течении. В таком случае человек может даже не понимать, что пережил припадок, не замечать небольших, краткосрочных проблем с управлением телом.

В случае некоторых видов синдрома можно заранее понять, что приближается приступ, по изменению самочувствия:

• снижается аппетит;
• меняется характер, появляется раздражительность и агрессивность;
• частые головные боли;
• нарушение сна;
• аурная симптоматика, характеризующаяся, как правило, зрительными и слуховыми изменениями в восприятии окружающего мира.

Аура, если есть, появляется за несколько минут до наступления судорог, пропадает сразу после их завершения.

Причины развития

Каждая из наследственных форм эпилепсии проявляется со своими особенностями в разном возрасте, с разной интенсивностью.

Первый припадок способен возникнуть в любом возрасте. Не играет роли пол, возраст, раса или место проживания. У синдрома известен список активаторов или триггеров, которые в той или иной мере провоцируют появление симптоматики, ее усиление.

Наиболее частыми причинами, активирующими синдром, становятся:

• черепно-мозговая травма;
• алкоголизм;
• инсульт;
• инфекционная патология, затрагивающая мозг;
• серьезное отравление;
• сосудистые расстройства;
• шейный остеохондроз.

Нередко активирует припадки нехватка достаточного количества кислорода для питания коры головного мозга или ее органические повреждения.

Варианты патологии

Ученые, тесно занимающиеся изучением проблемы эпилептического синдрома, выделяют три основных варианта проявлений болезни. Критериями взяли совокупность симптоматики, общность причин-активаторов, изначальную генетическую предрасположенность.

Генуидальная форма. Та, которая наследственная: зависит от генетического материала предков. В такой форме, эпилепсия наследственная болезнь, передается напрямую по наследству. Первоначальных причин для развития болезни при обследованиях не обнаруживаются, мозг не поражен. Считается самостоятельным типом эпилепсии. Этот тип патологии наследуется, как большинство генетических заболеваний, по какой линии передается понять просто, так как эпилепсия преимущественно предполагает наследование через поколение от бабушки к внучке, от дедушки к внуку. При этом человек бывает носителем, который все равно передаст аномалию по роду дальше, не подозревая о ней. Проявления генуидальной эпилепсии отмечаются уже в детстве.

Криптогенная форма. Ставится, когда врачи затрудняются точно установить причину заболевания. Судороги проявляются так же, как и в других случаях, но выяснить, из-за чего начались – не удается. Считается наиболее распространенной в мире. Медики склоняются к мнению, что это проявление ранее спавшей в роду аномалии, просто до этого родственники были лишь носителями.

Симптоматическая форма. Вторичный тип болезни, относящийся к приобретенным. Причиной становится какое-либо внешнее воздействие, повреждающее, разрушающее головной мозг. Чаще всего это инсульт, травмы, инфекционные заболевания, пристрастие к алкоголю. Лечение будет успешным только если получится избавиться от первопричины. В противном случае приступы продолжатся, состояние пациента будет прогрессивно ухудшаться.

Ответ на вопрос: «Передается ли приобретенная эпилепсия по наследству от отца к сыну, от матери к ребенку или нет», будет однозначный – не передается.

Виды наследования

Генуидальная форма передается по наследству, следуя определенным правилам. Генетика объясняет сцепленную с полом наследственность эпилепсии и других болезней.

Выделяют два вида передачи:

1. По доминантному признаку. Передается по линии одного пола через поколение, дети противоположного пола остаются носителями, без проявлений на протяжении жизни. Приступы начинаются в детстве, с возрастом учащаются.
2. По рецессивному признаку. В таком случае у ребенка разовьется заболевание, только если оба родителя – носители спящей патологии. Приступы начинаются с рождения, в период полового созревания, в старости. А могут не начаться вообще.

Если рецессивные гены не активируются, то у человека не будет эпилепсии, но он передаст предрасположенность к ней своим потомкам.

Разобраться с проблемой устранения приступов при генетически индуцированном типе заболевания, сложно. Сказать, лечится ли генетика при наследственной эпилепсия у детей, без дополнительных исследований нельзя. На начало XXI века, таких инструментов у врачей еще нет. В силах медиков только купировать симптоматику, предотвращать наступление приступов. Но если человек всю жизнь будет придерживаться определённых правил, принимать лекарства курсами, то заболевание не будет его беспокоить долгие годы.

Сопутствующие факторы

Ген болезни иногда спит на протяжении многих поколений, пока сопутствующие факторы не позволяют ему «выстрелить». Иногда это происходит с рождения, а иногда в середине жизни.

У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.

У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.

Также на активацию генетической «мины» влияют:

• окружающая среда;
• психотип;
• перенесенные ранее заболевание мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• серьезные психологические потрясения.

В случае влияния психики, одновременно с эпилептическими припадками развивается какое-либо психиатрическое заболевание.

Комплексное лечение способно снизить частоту, силу приступов, но не загнать уже выпущенного джина назад в бутылку. Такому больному придется принимать лекарства, придерживаться режима на протяжении всей жизни.

Эпилепсией может заболеть каждый? Правда и мифы об этой болезни

Наш эксперт – врач-невролог, эпилептолог, профессор, доктор медицинских наук, член Европейской академии эпилепсии, вице-президент Объединения врачей-эпилептологов и пациентов России Кира Воронкова.

Миф. Эпилепсия – наследственное заболевание, поэтому ею болеют только люди с плохой генетикой

На самом деле. Существует 50 форм эпилепсии. Часть из них действительно передаётся по наслед­ству. Но эпилепсия может возникнуть и на фоне повреждения головного мозга, например, вследствие травмы или инсульта, поэтому от этого заболевания, увы, никто не застрахован. Более того, никаких профилактических мер, которые могли бы предотвратить развитие эпилепсии в ответ на повреждение мозга, увы, не существует.

Миф. Эпилепсия негативно влияет на интеллект

На самом деле. Это не так. Больные эпилепсией в интеллектуальном плане часто ничем не отличаются от здоровых людей. Достаточно привести несколько примеров: эпилепсией страдали такие известные личности, как Александр Македонский, Юлий Цезарь, Фёдор Достоевский, Наполеон Бонапарт, Альфред Нобель.

Миф. Больной эпилепсией не может вести нормальный образ жизни

На самом деле. Правильно подобранное лечение позволяет полностью избавить от эпилептических приступов 60–70% больных. При этом ограничений для пациентов с эпилепсией немного. Спровоцировать приступ способны лишь три фактора: пропуск приёма препарата, недосыпание и алкоголь. А вот курение, физические нагрузки или несоблюдение диеты никак не влияют на течение болезни. Поэтому образ жизни человека с эпилепсией может ничем не отличаться от обычного: можно заниматься спортом, работать, путешествовать, есть любую пищу.

Миф. Ребёнок с эпилепсией может перерасти свою болезнь

На самом деле. Действительно, некоторые формы детской эпилепсии проходят, когда ребёнок становится подрост­ком. Однако если болезнь дала о себе знать в возрасте 10 лет и старше, она останется с человеком на всю жизнь. При этом пациенты должны помнить о том, что в подавляющем большинст­ве случаев необходимо принимать противоэпилептические препараты, даже если удаётся достигнуть длительной ремиссии и на долгие годы избавиться от приступов. Отмену или изменение дозировки лекарств нужно производить очень осторожно. Дело в том, что после неграмотного срыва терапии 70% больных эпилепсией никогда не возвращаются в состояние ремиссии.

Миф. Эпилепсию можно вылечить при помощи массажа, мануальной и фитотерапии

На самом деле. Это не так. Существуют лишь два способа воздействовать на болезнь: приём медикаментозных препаратов и хирургическая операция. Причём операция, как правило, эффективна и жизненно необходима, если эпилепсия возникла вследствие опухоли головного мозга или аномалий его развития.

Миф. Поставить­ диаг­ноз «эпилепсия» можно только на основании данных электроэнцефало­граммы и МРТ головного мозга

На самом деле. Увы, этот миф распространён не только среди пациентов, но и среди врачей. Часто бывает, что человек годами жалуется доктору на приступы эпилепсии, но при этом картина электроэнцефалограммы не искажена. Поэтому врач должен уметь ставить диагноз только на основании клинических проявлений болезни.

Миф. Женщинам с эпилепсией нельзя беременеть и рожать

На самом деле. Опасность представляют лишь случаи, когда приступы эпилепсии невозможно контролировать. Дело в том, что судорожный припадок может спровоцировать кислородное голодание плода и привести к серьёзным последствиям для здоровья малыша. Если удаётся добиться стойкой ремиссии (отсутствия приступов в течение года), можно планировать беременность.

В Средние века эпилепсию считали заразной и помещали больных в отдельные приюты. В нацистской Германии всем больным эпилепсией проводилась принудительная стерилизация. В Британии больным эпилепсией не разрешалось вступать в брак. Этот запрет действовал до 1970 года. В Индии, Китае такой запрет действует до сих пор.

Если у кого-то на ваших глазах произошёл приступ эпилепсии:

Полезно знать, передается ли эпилепсия детям по наследству

Эпилепсия – сложное психоневрологическое расстройство, для которого свойственны психические и неврологические пароксизмы. Многие граждане с такой болезнью опасается, что она будет передана их детям. Часто люди интересуются, передается ли эпилепсия по наследству.

Различают несколько видов такой патологии. Все они объединяются расстройствами в работе мозга, проявляющимися в результате повышения активности нейронов. В организме с предрасположенностью к судорожной активности приступ вызывает возникающий потенциал действия.

Общая информация

Нередко пациенты не могут осознать, что у них только что был приступ, и спокойно возвращаются к прежним делам. При развитии патологии проявляется лунатизм, раздражительность и парасомния. Даже когда в семействе присутствуют больные эпилепсией, это не означает, что новорожденным детям будет передана через генетический код эта патология. Факторы внешней среды и отсутствие предрасположенности могут иметь ключевое значение.

Различают 3 вида эпилепсии: симптоматическая, идиопатическая, криптогенная.

О последней форме медицине известно меньше всего. Причины ее появления до сегодняшнего дня точно не определяются. Существует мнение, что она появляется при генных мутациях. Симптоматическая форма появляется в разном возрасте, как итог получения сложной травмы нервной системы или интоксикации. Эпилепсия может проявляться после патологии или при врожденном дефекте развития коры мозга.

Существует определенное соответствие между употреблением спиртного, психотропных средств и этой болезнью. Эта разновидность болезни эффективно лечится, если вовремя диагностировать ее с помощью томографии и определить место локализации аномальной активности нейронных сетей. Варианты локализации аномальной биоэлектрической активности клеток мозга: затылочная, лобная, теменная, височная.

Идиопатическая форма передается по наследству и не обуславливается структурными изменениями. При этом у пациента сама болезнь может не развиваться, а присутствует только предрасположенность.

Симптоматика

Развитие наследственной эпилепсии ничем не отличается от приобретенного расстройства. Для болезни свойственны: обморочные состояния, судороги, пена изо рта, кратковременная потеря сознания. В отдельных ситуациях пациенты, у которых были приступы, могут предварительно определить, что скоро будет новый. В их состоянии происходят такие изменения:

• Плохой сон по ночам.
• Голова болит, повышается раздражительность.
• Ухудшается аппетит.
• Появляется стереотипная аура и другие признаки, по которым пациенту становится понятно приближение припадка.

Когда появляется аура, пациент может потерять сознание, упасть на землю, удариться. Иногда больные при этом кричат. Дыхание ухудшается, сосуды в районе шеи набухают. Лицо становится бледным, челюсти сильно сжимаются. Возникают тонические судороги. Подобное состояние может продлиться около 20 секунд. Фаза продолжается примерно 3 минуты.

Для роландической эпилепсии свойственно ночное время проявления. В 20% случаев припадки начинаются во время бодрствования. Судорожное состояние продолжается кратковременно. Первые припадки миоклонической формы расстройства фиксируются в возрасте от 10 до 19 лет. Проблемы с психикой проявляются, как предвестники патологии. Припадки возникают или ежедневно или с периодичностью в пару месяцев.

Правильный диагноз определяется квалифицированным врачом. Это расстройство наблюдается в анамнезе только у 8% пациентов.

Причины

Перечислим основные: травма черепа, интоксикация, инсульт, болезни сосудов, остеохондроз в области шейных позвонков, инфекционные процессы.

Идеопатическая или генуинная болезнь передается на уровне генов. Только идиопатическая эпилепсия передается по генам от отца.

Подробнее про наследственный фактор

Идиопатическое расстройство передается зачастую от отца к детям. Нужно учитывать все особенности передачи больного гена, из-за которого будут развиваться приступы. Идиопатическая эпилепсия наследуется по доминантному признаку или рецессивному. Процесс осуществляется через поколение при совпадении половой принадлежности.

Если девушка заболела, дочери может передаваться ген. Повышается вероятность передачи внучкам и развития этой болезни в других поколениях. Нужно понимать, что передача гена обуславливается только совпадением половой принадлежности. Присутствие гена не относится к развитию болезни.

Передача по рецессивным признакам происходит очень редко. В подобной ситуации болезнь диагностируется у малышей в раннем возрасте. Возможность передачи гена существует только в ситуации, когда ювенильная форма патологии имеет место. Поскольку подобная форма болезни встречается нечасто, вероятность получения болезни по генетическому коду ничтожная.

Каковы шансы на передачу гена?

Эпилепсия передается по наследству, но только в ситуации, когда развивается роландическая форма. Передача вредного гена осуществляется через одно поколение. Но это не гарантирует точную вероятность заболевания будущих поколений. Присутствие гена в организме может никак не влиять на жизнь до тех пор, пока на пациента не будет оказано сложное воздействие: травма черепа и органическое расстройство мозга.

Передающийся по наследству ген может проявляться, как симптоматическая форма расстройства. Не нужно исключать шансы на появление эпилепсии у малыша, если его родители полностью здоровы. Ген, отвечающий за появление этой болезни, до сих пор может передаваться от поколения к поколению и через нескольких родственников по нисходящей линии.

Только специалист может с точностью определить, каковы шансы на передачу болезни ребенку. Сегодня можно проводить генетические исследования, делать прогнозы и возможность наследования болезни.

Что предпринять родителям?

Передача патологии по наследству во многом обуславливается разновидностью заболевания у родителей. Симптоматическая форма не передается, поскольку информация о болезни не присутствует в генокоде. О вероятности передачи идеопатической разновидности нужно получить информацию у врача.

У здоровых родителей часто рождаются дети с эпилепсией. В этой ситуации можно утверждать, что ген передавался по наследству, но само расстройство проявилось только у малыша. Когда у ребенка диагностируется это расстройство, придется пройти комплексное обследование. Современные способы лечения позволяют существенно сдерживать развитие болезни и устранить симптоматику.

Никто не может быть застрахован от резкого появления симптоматической формы патологии. Это относится и к новорожденным. При своевременном устранении причин появления болезни, можно избавиться от нее навсегда. Если вовремя проводить диагностику и терапию, удастся избежать появления судорожных состояний у малыша.

Наследственная эпилепсия

Это хроническое психоневрологическое заболевание, для которого характерны такие симптомы, как стереотипные, непровоцируемые приступы в виде нарушений двигательных, вегетативных, чувствительных, мыслительных либо психических функций. Приступы развиваются вследствие чрезмерной активации нейронов в головном мозге.

Выделяют следующие формы болезни:

• генерализированная (возбуждение всего головного мозга или нескольких участков в каждом из полушарий головного мозга);
• фокальная (приступы исходят из определенного региона головного мозга).

В зависимости от происхождения эпилепсия может быть:

• симптоматическая – обусловлена врожденными нарушениями метаболизма, травмами головного мозга, последствиями гипоксически-ишемического поражения головного мозга;
• идиопатическая – связана с нарушениями функций нейронов головного мозга;
• криптогенная (причины точно не определены).

Борьба с заболеванием сводится к медикаментозной терапии (преимущественно противоэпилептическими препаратами), хирургическому лечению, кетогенной диете. В последнее время появляются новые методики лечения, основанные на генной или клеточной терапии.

Виды наследственной эпилепсии

В отличие от приобретенной формы заболевания, явную причину идиопатической болезни выявить не удается, поскольку отсутствуют органические поражения мозга. Однако благодаря генетическим исследованиям можно определить наследственные причины эпилепсии. Механизмы передачи заболевания от родителей к ребенку неоднозначны. Выделяют всего 6 типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, митохондриальный. Чаще других встречаются аутосомно-доминантный тип (например, синдром Драве) и аутосомно-рецессивный тип (например, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии).

Диагностика наследственной эпилепсии

В диагностических целях больной проходит ЭЭГ, МРТ. Отсутствие поражений мозга может указывать на генетические факторы. Судороги и задержки в развитии могут иметь место:

• при идиопатических генерализованных формах заболевания (ранних эпилептических энцефалопатиях, прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях и т. д.);
• наследственных синдромах, сопровождающихся судорогами (синдроме Айкарди-Гутьерес, синдроме Корнелии де Ланге, синдроме Ангельмана и др.);
• пороках развития головного мозга (фокальных корковых дисплазиях, голопрозэнцефалии, лиссэнцефалии и др.);
• нарушениях обмена веществ (болезнях гликозилирования, ацидурии, пероксисомных болезнях и др.);
• нейродегенеративных заболеваниях (нейрональном цероидном липофусцинозе, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
• митохондриальных эпилепсиях.

Показаниями к генетическому исследованию являются:

• подозрения на наличие моногенной генетической эпилепсии у ребенка;
• отягощенная наследственность;
• необходимость исключения нескольких генетически обусловленных эпилепсий со схожим фенотипом;
• сочетание этого заболевания с малыми аномалиями развития, врожденными пороками развития, задержкой психического развития, расстройствами аутистического характера.

Наследственная эпилепсия и гены

В 70–80 % случаев это заболевание обусловлено генетически. На сегодняшний день известно более 400 генов, мутации в которых могут вызвать болезнь. Родители могут быть носителями такой мутации и способны передавать ее по наследству своим детям.

Фебрильные судороги — самая распространенная форма судорожного синдрома. Это заболевание картируется на хромосомах 8ql3-21, 2q23-24, 19р13.3. Гены, предрасполагающие к ювенильной миоклонической наследственной эпилепсии, — на хромосомах 6р 11—12 и 15ql4, к взрослой — на хромосоме 8q24, к младенческой — в хромосомном локусе 16р13.

Исследование генетических маркеров позволяет определить форму этого заболевания и вероятность его наследования. Пройти такой тест можно в медико-генетическом центре «Геномед». Панель «Наследственные эпилепсии» предоставляет информацию, которая помогает планировать тактику терапии заболевания, прогнозировать его течение, исключить необходимость операции и принять решение относительно деторождения.

Передаётся ли эпилепсия по наследству

Каждый взрослый человек в определенный период жизни начинает задумываться о продолжении рода. Именно в это время и возникает масса вопросов. Один из них о заболеваниях, передаваемых по наследству. Среди множества патологий этой группы есть и те, что затрагивают головной мозг, например, эпилепсия.

Передается ли эпилепсия по наследству, виноваты ли отец или мать – носители болезни (а может быть оба) в том, что их будущий ребёнок потенциальный эпилептик – это наиболее часто задаваемые вопросы, ответы на которые можно получить на консультации у невролога.

Раньше медики не разрешали рожать женщинам, которых настиг данный недуг, но медицина не стоит на месте.

Развитие патологии

Эпилепсия – это болезнь, которая затрагивает головной мозг. По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие – в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения.

Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела.

Если будущие родители заинтересуются, передастся эпилепсия по наследству или нет, им лучше посетить генетика. Он проведёт беседу и назначит обследование, которое поможет с большей вероятностью назвать правильный ответ, и, скорее всего, он будет положительным.

Важно понимать, что генетически передается не само заболевание, а патологическое строение нейронов головного мозга, приводящее к возникновению приступов.

Клиническая картина

Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:

• обмороки;
• судороги;
• появление пены изо рта во время приступа;
• кратковременная потеря сознания.

В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:

• нарушение ночного сна;
• появляются головная боль и излишняя раздражительность;
• снижение аппетита;
• возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.

После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком. Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются. Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.

Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.

Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.

Причины возникновения

Приступ может возникать независимо от принадлежности к определенному полу, расе, в любом возрасте, и не зависимо от общего состояния здоровья. Рассмотрим механизм передачи патологического состояния.

В зависимости от причины возникновения эпилепсии, можно выделить три большие подгруппы:

1. Симптоматическая (вторичная) или приобретенная. Провоцирующими факторами служат:
   • черепно-мозговая травма;
   • интоксикация;
   • инсульт;
   • сосудистые заболевания;
   • шейный остеохондроз;
   • инфекции.
2. Идиопатическая или генуинная эпилепсия. Именно эта разновидность передается на генном уровне.
3. Криптогенная: причины возникновения данной разновидности заболевания на сегодняшний день достоверно не изучены. Это может быть простая генная мутация. Наследственный путь передачи также исключать нельзя, хотя задокументированных случаев крайне мало.

Эпилепсия по наследству от отца передается в случае идиопатической формы заболевания.

Виды наследования

Идиопатический тип заболевания может передаваться несколькими путями, которые рассмотрены в приведённой ниже таблице.

Наследование по доминантному признаку	Примером может служить роландическая эпилепсия. Она передается по прямой линии, одному полу через поколение. Ребенок противоположного пола может быть только носителем патологического гена. Проявляется уже в детском возрасте. По мере взросления частота приступов может значительно увеличиться.
Наследование по рецессивному признаку	Примером служит ювенильно-миоклоническая форма. В данном случае носителями патологического гена могут быть оба родителя (не обязательно у них есть приступы). Встречается крайне редко, но в расчёт брать следует.

Ген, отвечающий за возникновение эписиндрома, имеет исключительно половую принадлежность. Например, если он связан с женским полом, то болеть будут только девочки, а мальчики являются носителями, отчего у их дочерей может проявиться данный недуг. Если ситуация будет полностью противоположной, и у девочки-носителя родится мальчик, – то с большой вероятностью можно сказать, что он не будет страдать от эпилептических припадков.

Наследственная эпилепсия, передаваемая от мамы, возникает в 2,5%-9% случаев. Риск возникновения заболевания от больного отца существенно ниже: от 1% до 4%. Если же данной патологией страдают оба родителя, то риск возникновения эпилептических припадков может возрасти на целый порядок.

При диагностировании идиопатической эпилепсии среди детского населения (7%-9% от общего количества заболевших) страдают приблизительно 3%-5% людей (сестры и братья, племянники и племянницы изначально заболевшего лица).

Алкогольный синдром или употребление наркотических средств может стать провоцирующими фактором развития данного патологического состояния.

Генетическая разновидность данного заболевания встречается чаще всего у мужчин. Приобретенная в процессе жизнедеятельности эпилепсия по наследству не передается.

Сопутствующие факторы

Важными моментами, влияющими на возникновение заболевания или тяжесть патологического процесса, являются:

• перенесенные заболевания;
• окружающая среда;
• психотип больного;
• травмы, в первую очередь головы, позвоночника и шеи;
• перенесенные инфекционные болезни.

Развитие наследственного заболевания практически всегда одинаково. У детей диагностируют слабоумие и наличие эпилептических припадков. Заболевание может начать проявлять себя в возрасте 3-5 лет. Чаще всего это детки, братья и сестры которых начали страдать от припадков или осложнений патологии в детском возрасте.

Наследственная эпилепсия очень тяжело поддается диагностике. При первых же подозрениях на заболевание необходимо обратиться к врачу-генетику, который проведет ряд обследований и назначит адекватное лечение, если болезнь все-таки обнаружится.

Коварство заболевания заключается в том, что ни один доктор не сможет спрогнозировать, получат ли данную патологию последующие поколения, или когда можно ожидать появление первых приступов.

Наличие патологического гена у родителей не означает, что заболевание обязательно будет проявляться у будущих потомков. Толчком к развитию симптоматической формы эпилепсии может послужить любой провоцирующий фактор: от черепно-мозговой травмы до органической патологии головного мозга.

Эпилепсия как заболевание может возникнуть и у вполне здоровых родителей.

Важно помнить: ген, который отвечал за развитие этой патологии, и передавался из поколения в поколение, может «выстрелить» спустя многие десятилетия, в третьем или пятом поколении.

Если диагностирована эпилепсия – не надо впадать в панику. Хоть это заболевание еще не до конца изучено, существует целый ряд медикаментозных средств, которые могут существенно облегчить состояние больного и даже предотвратить начало припадка (в 60%-80% случаев удается ввести в длительную ремиссию). При этом важно помнить, что назначать лекарственную терапию должен только врач. Для подтверждения диагноза и назначения адекватного лечения обязательно обратиться за консультацией к генетику (определит риск развития данной патологии), врачу-неврологу, пройти ряд инструментальных методов обследования. Обязательными будут МРТ и ЭЭГ.