Нарколепсия — причины возникновения, проявления, методы терапии, осложнения и профилактика

Нарколепсия: Причины, Симптомы и Лечение

Нарколепсия — это хроническое неврологическое расстройство, которое влияет на контроль сна и бодрствования. Это вызывает фрагментарный ночной сон и чрезмерную дневную сонливость.

Она также характеризуется патологической фазой быстрого движения глаз (REM), и может включать в себя катаплексию, короткие приступы мышечной слабости и потери тонуса, которые могут привести к падению.

Нарколепсия может варьироваться по тяжести от легкой до тяжелой. В серьезных случаях она может негативно повлиять на социальную деятельность, учебу, работу и общее состояние здоровья и благополучия. Человек с нарколепсией может заснуть в любое время, например, во время разговора или вождения.

Симптомы, как правило, появляются в подростковые годы, или в начале двадцати и тридцати лет. Мужчины и женщины одинаково восприимчивы, и, как полагают, нарколепсия затрагивает около 135 000-200 000 человек в Соединенных Штатах. Достоверных данных по распространению нарколепсии в Украине нет.

Короткие факты о нарколепсии

Вот некоторые ключевые моменты о нарколепсии. Более подробная информация содержится в основной статье.

Около 1 из 2 000 человек в Соединенных Штатах страдает нарколепсией.

Основными симптомами являются чрезмерная дневная сонливость и патологическая фаза быстрого движения глаз (REM).

Нарколепсия — вторая ведущая причина чрезмерной дневной сонливости после обструктивного апноэ во сне.

Симптомы обычно начинаются в возрасте от 10 до 30 лет.

Нарколепсию можно лечить лекарствами и изменением образа жизни.

Что такое нарколепсия?

Человек с нарколепсией

Человек с нарколепсией может засыпать в любое время, часто без предупреждения.

Нарколепсия считается гиперсомнией или расстройством сна, характеризующимся чрезмерной дневной сонливостью.

В типичном цикле сна человек входит на раннюю стадию сна, за которой следуют более глубокие стадии сна в течение 90 минут, когда, наконец, происходит фаза REM.

Для людей с нарколепсией фаза сна REM наступает в течение 15 минут во время цикла сна и периодически во время бодрствования. Именно в REM-сне происходят сновидения и мышечный паралич.

Существует три типа нарколепсии:

  • Тип 1: Нарколепсия с катаплексией
  • Тип 2: Нарколепсия без катаплексии, которая в основном связана с чрезмерной дневной сонливостью
  • Вторичная нарколепсия: это может быть результатом травмы гипоталамуса, части мозга, участвующего во сне.

Причины

Точная причина неизвестна, но нарколепсия может быть унаследованным аутоиммунным заболеванием, которое приводит к дефициту гипокретина или орексина, химического вещества, нужного чтобы мозг бодрствовал. Может быть генетическое предрасположение, что означает, что нарколепсия передается в семьях.

Гипокретин — нейротрансмиттер, нервно-сигнальное химическое вещество. Он контролирует, спим мы или бодрствуем, действуя на разные группы нервных клеток или нейроны в мозге. Он производится в области гипоталамуса в головном мозге.

Большинство людей с нарколепсией 1-го типа имеют низкий уровень этого гормона, в отличие от тех у кого тип 2.

Гипокретин необходим, чтобы помочь нам бодрствовать. Когда он недоступен, мозг позволяет фазе сна REM вторгаться в нормальные периоды бодрствования. В результате люди с нарколепсией испытывают как чрезмерную дневную сонливость, так и проблемы со сном в ночное время.

При аутоиммунном расстройстве иммунная система организма ошибочно атакует себя и борется со здоровыми клетками, как если бы они были чужеродными агентами. Другие аутоиммунные заболевания включают ревматоидный артрит, диабет 1 типа и целиакию.

Повреждение головного мозга, опухоль или другое заболевание, поражающее мозг, может иногда приводить к нарколепсии.

Симптомы

Характерным признаком нарколепсии является чрезмерная дневная сонливость. Дополнительные симптомы могут включать катаплексию, гипнагогические галлюцинации и сонный паралич.

Чрезмерная дневная сонливость — это постоянное ощущение сонливости с тенденцией периодически дремать в течение дня, часто в неподходящее время. Это известно как приступы сна. Приступа сна могут привести к туманности сознания, плохой концентрации, уменьшению энергии, провалам в памяти, истощению и депрессивному настроению.

Гипногические галлюцинации являются яркими, часто пугающими сенсорными галлюцинациями, которые возникают во время засыпания. Это может быть вызвано смесью бодрствования и сновидениями, которые происходят в фазе REM.

Катаплексия — внезапная мышечная слабость в лице, шее и коленях. У некоторых людей проявляется только незначительная слабость, такая как падение головы или челюсти, но некоторые люди полностью падают на землю. Эти эпизоды часто вызываются сильными эмоциями, такими как удивление, смех или гнев. Слабость является временной, длительностью 2 минуты или меньше.

Сонный паралич — кратковременная неспособность двигаться или говорить, при засыпании или просыпании. Эти эпизоды могут длиться от нескольких секунд до нескольких минут. После окончания эпизода люди быстро восстанавливают свою полную способность двигаться и говорить.

Также возможно автоматическое поведение. Человек может засыпать на мгновение, но продолжать делать предыдущие действия, такие как вождение, не будучи в сознании.

Диагностика

Хроническая дневная сонливость может быть следствием ряда состояний. Любой, кто испытывает чрезмерную сонливость, должен обратиться за медицинской оценкой для определения точной причины.

Нарколепсия часто неправильно диагностируется. Её можно спутать с психологическим состоянием, апноэ во сне, синдромом беспокойных ног или другим заболеванием.

Чтобы определить, есть ли у человека нарколепсия, необходимо собрать тщательный медицинский и сонный анамнез, физический осмотр и исследования сна, такие как полисомнография и тест множественной задержки сна.

READ
Островково-клеточные опухоли поджелудочной железы : причины, симптомы, диагностика, лечение

Вопросы, которые может задать медицинский работник при взятии анамнеза сна, включают:

  • Вы спите большую часть дня?
  • Сколько часов вы спите ночью?
  • Вы чувствуете себя отдохнувшим после пробуждения?
  • Чувствуете себя отдохнувшим после дневного сна?
  • Вы испытываете необычные ощущения, когда засыпаете?
  • Вы когда-либо не могли двигаться, когда засыпали или просыпались?
  • У вас бывает мышечная слабость или падения, когда вы смеетесь или сердитесь?

Исследования сна могут помочь подтвердить диагноз нарколепсии. Полисомнография проводится с ночевкой в ​​клинике сна. Тест множественной задержки сна выполняется через несколько часов после полисомнографии.

Ведение журнала сна может помочь в диагностике.

Лечение

Нельзя излечиться от нарколепсии, но лечение может помочь справиться с симптомами. Стимуляторы могут лечить сонливость. Антидепрессанты могут лечить симптомы катаплексии и аномального фазы сна REM.

Сонливость

Сонливость лечится амфетаминоподобными стимуляторами, такими как дексамфетамин, метилфенидат или модафинил. Эти препараты являются терапией первой линии из-за их низкой стоимости, доступности и более высокой эффективности.

Однако они являются контролируемыми веществами. За исключением Модафинила, они могут привести к толерантности и злоупотреблениям.

Побочные эффекты включают раздражительность или беспокойство, а также бессонницу. Модафинил может вызывать головные боли и тошноту.

Катаплексия

Катаплексию можно уменьшить с помощью антидепрессантов, которые подавляют REM-фазу сна.

Кломипрамин используется для лечения нарколепсии. Также могут быть эффективны селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) и селективные ингибиторы обратного захвата норадреналина (СИОЗСиН). Побочные эффекты могут включать сухость во рту, запор и помутнение зрения.

Натрий оксибат может облегчить сонливость, плохой ночной сон и катаплексию. Он имеет мало побочных эффектов и очень мало взаимодействует с другими препаратами.

Человек должен избегать любых действий, которые могут представлять угрозу для здоровья, например, использование техники или вождения, до тех пор, пока катаплексия не будет полностью под контролем.

Лечение может потребоваться при изменении симптомов.

Жизнь с нарколепсией

Модификация образа жизни может помочь. Она включает в себя внимание к гигиене сна, планирование дневного сна и установление нормального графика упражнений и приема пищи.

Вот некоторые рекомендации по хорошей гигиене сна:

  • Регулярно придерживайтесь графика сна, вставая и ложась спать в одно время каждый день, даже в выходные или во время отпуска.
  • Установите время отхода ко сну, которое позволит не менее 7 часов сна.
  • Не ложитесь спать, если вы не сонные.
  • Если вы не заснете через 20 минут, вставайте с постели.
  • Создайте расслабляющие ритуалы перед сном.
  • Используйте свою кровать только для сна и секса.
  • Сделайте вашу спальню тихой и расслабляющей, с комфортной, прохладной температурой.
  • Ограничьте освещенность по вечерам.
  • Избегайте больших приемов пищи перед сном. Если вы голодны ночью, ешьте легкую, здоровую закуску.
  • Уменьшите потребление жидкости перед сном.
  • Регулярно тренируйтесь и поддерживайте здоровое питание.
  • Избегайте употребления кофеина поздним вечером или ночью.
  • Избегайте алкоголя.

Главные проблемы, стоящие перед людьми с нарколепсией:

Люди с нарколепсией сталкиваются со многими проблемами, но главными из них являются своевременный точный диагноз, поиск врача, который может эффективно лечить нарколепсию и поиск правильной комбинации лечения, чтобы обеспечить ежедневное функционирование на максимально возможном уровне с учетом расстройства сна.

Прогноз

Нет возможности излечиться от нарколепсии, но рецептурные препараты и привычки хорошего образа жизни могут помочь справиться с состоянием.

По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS), симптомы часто становятся более серьезными в течение 20-30 лет после их появления, но дневная сонливость может снизиться после 60 лет.

Проводиться много исследований в области лечения нарколепсии. Мы обязательно будем держать вас в курсе новых методов борьбы с заболеванием и интересных фактов и новостей. Для того, чтобы удостовериться что у вас именно нарколепсия — обратитесь за консультацией к врачу.

Нарколепсия: современные представления о патофизиологии и методах лечения

Термин «нарколепсия» впервые ввел J.B. Gelineau, описывая в 1880 г. патологическое состояние, характеризующееся непреодолимыми кратковременными повторявшимися в течение дня эпизодами сна. Согласно Международной классификации расстройств сна третьего пересмотра (2014), выделяют нарколепсию первого (с катаплексией) и второго (без катаплексии) типа. Катаплексия, типичный для заболевания симптом, встречается у 60–70% пациентов с нарколепсией. Распространенность последней в общей популяции (без учета гендерных различий) составляет 0,02–0,06%. Современные возможности терапии позволяют дифференцированно подходить к различным типам заболевания. Цель всех терапевтических подходов – оптимизировать контроль симптомов нарколепсии, улучшить качество жизни, поддерживать социальную и профессиональную активность пациентов.

  • КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: дневная сонливость, сон, нарколепсия, нарушение ночного сна, питолисант

Термин «нарколепсия» впервые ввел J.B. Gelineau, описывая в 1880 г. патологическое состояние, характеризующееся непреодолимыми кратковременными повторявшимися в течение дня эпизодами сна. Согласно Международной классификации расстройств сна третьего пересмотра (2014), выделяют нарколепсию первого (с катаплексией) и второго (без катаплексии) типа. Катаплексия, типичный для заболевания симптом, встречается у 60–70% пациентов с нарколепсией. Распространенность последней в общей популяции (без учета гендерных различий) составляет 0,02–0,06%. Современные возможности терапии позволяют дифференцированно подходить к различным типам заболевания. Цель всех терапевтических подходов – оптимизировать контроль симптомов нарколепсии, улучшить качество жизни, поддерживать социальную и профессиональную активность пациентов.

READ
Реконструктивные процедуры для волос: какой результат обеспечивают?

Как заболевание нарколепсия впервые была описана французским врачом J.B. Gelineau в 1880 г. Отдельные симптомы состояния упомянуты английским врачом Т. Willis еще в 1672 г. [1], ирландским хирургом R.J. Graves в 1851 г. и немецким психоневрологом C. Westphal в 1871 г. [2]. Именно Т. Willis впервые охарактеризовал состояние внезапного падения вследствие снижения тонуса скелетной мускулатуры и засыпания [3].

В 1926 г. английский врач W. Adie выделил заболевание в самостоятельную нозологическую единицу. До настоящего времени среди множества причин нарколепсии фигурировали самые нелепые и курьезные. Например, считалось, что нарколепсия может быть проявлением шизофрении и психосоматического расстройства, клиническим симптомом эпилепсии, истерии или энцефалита, следствием нарушения сексуального поведения в подростковом возрасте и нарушения нейрохимического равновесия в головном мозге, результатом вирусной инфекции [4].

Эпидемиология и патофизиология

В общей популяции распространенность нарколепсии составляет 0,03–0,16%. Однако в ряде стран этот показатель варьируется: в Америке – 0,5–1 на 1000 жителей [5], Японии – 1 на 600 человек [6], Израиле – 1 на 500 тыс. [7]. Данных о распространенности заболевания в России нет.

У 50% пациентов заболевание дебютирует в возрасте 15 лет. В ряде случаев (менее 10%) имеет место более раннее начало [8].

Основную причину клинических проявлений нарколепсии (императивной сонливости и катаплексии) связывают с нарушением системы запуска фазы быстрого сна. В норме система «сон – бодрствование» стабильна и сбалансирована. При нарколепсии баланс нарушается, появляются резкие переходы между сном и бодрствованием. Спонтанное засыпание сопровождается физиологическими изменениями, например снижением мышечного тонуса, сновидениями. Таким образом, реализуются дневные проявления заболевания, а именно императивная сонливость, приступы катаплексии. При нарушении стабильности подержания сна развиваются клинические симптомы в ночное время: фрагментированность и непродуктивность ночного сна.

Снижение мышечного тонуса – следствие активации глицинергических нейронов каудальных отделов ствола головного мозга, ГАМКергических нейронов преоптической области переднего гипоталамуса и торможения норадренергических нейронов области «голубого пятна» [9].

С открытием в 1989 г. системы орексиновых нейронов, главным нейромедиатором которой считается орексин, или гипоталамический секретин (гипокретин), представления о патофизиологии нарколепсии несколько изменились [10, 11]. Орексинергические нейроны, равно как и аминергические, немногочисленны (в мозге человека всего 80 тыс.), однако их аксоны взаимодействуют с нейронами различных отделов мозга, выделяющих основные медиаторы: ацетилхолин, глутамат, мозговые амины [12]. При этом орексиновые нейроны лишены реципрокных связей с ГАМКергическими нейронами преоптической области переднего гипоталамуса и являются внешними регуляторами по отношению к триггерному механизму «сон – бодрствование» [13].

Основное свойство орексиновой системы состоит в дополнительной активации пробуждающих норадренергических систем головного мозга. Тем самым она стабилизирует состояние системы «сон – бодрствование», не позволяя аминергическим нейронам внезапно «замолкать». Собственно орексиновые нейроны получают возбуждающие сигналы из районов мозга, связанных с циркадными ритмами.

С орексиновыми нейронами тесно взаимодействуют нейроны, выделяющие пептид, называемый мелатонин-концентрирующим гормоном. Максимальная концентрация таких нейронов отмечается в латеральном гипоталамусе и неопределенной зоне (zona incerta) субталамической области, ретикулярной формации и каудальной части латеродорзальной покрышки моста. Данная система реципрокна по отношению к орексиновой и максимально активна во время быстрого сна [14].

Известно несколько причин возникновения нарколепсии: орексин-лигандная недостаточность, дегенерация орексиновых нейронов, избыточная экспрессия искусственно введенного гена атаксина 3. Патофизиологический механизм нарколепсии связан с орексин-лигандной недостаточностью и дегенерацией орексиновых нейронов. Редко нарколепсия обусловлена мутацией гена препрогипокретина (предшественника орексина) [15].

В отсутствие орексиновых нейронов в мозге или при снижении их количества плавные и цикличные переходы в системе «сон – бодрствование» сменяются неожиданными резкими переходами (flip-flop) от одного состояния к другому.

В анализе крови пациентов с нарколепсией отмечается снижение концентрации орексина менее 0,5 пг/мл. В то же время у здоровых лиц в состоянии бодрствования этот показатель равен 50 пг/мл. Снижение уровня орексина А (гипокретина 1) в цереброспинальной жидкости менее 110 пг/мл, также характерное для нарколепсии, свидетельствует об орексиновой недостаточности [16].

Ген HLA DQB1*06:02 служит специфическим маркером для всех этнических групп и обнаруживается у 95% пациентов с нарколепсией первого типа (с катаплексией). У пациентов с нарколепсией второго типа (без катаплексии) только в 40% случаев выявляется ген DQB1*06:02. У детей и жителей Восточной Азии установлена связь заболевания с генами DQB1*06:02 и DQB1*03:01 системы тканевой совместимости человека [17].

Результаты отдельных исследований указывают на аутоиммунный характер заболевания, демонстрируя развитие нарколепсии после иммунизации, а также перенесенной стрептококковой инфекции верхних дыхательных путей [18]. Так, D. Oberle и соавт. оценивали появление нарколепсии после вакцинации против сезонного и пандемического гриппа. Исследователи установили увеличение риска нарколепсии в 3,9 раза (95%-ный доверительный интервал 1,8–8,5) после вакцинации [19].

Клинические проявления и диагностика

Согласно Международной классификации расстройств сна третьего пересмотра (2014), выделяют нарколепсию первого типа (с катаплексией) и нарколепсию второго типа (без катаплексии) [20].

Существует и другая классификация заболевания, представленная в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – DSM-5, 2013):

  • нарколепсия без катаплексии с дефицитом гипокретина;
  • нарколепсия с катаплексией без дефицита гипокретина;
  • аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия, глухота и нарколепсия;
  • аутосомно-доминантная нарколепсия, ожирение и сахарный диабет второго типа;
  • вторичная нарколепсия вследствие других заболеваний [21].
READ
Полезные свойства клубники: особенности всеми любимой ягоды

Электроэнцефалографическая регистрация приступов нарколепсии показывает, что подобные состояния – результат внезапного наступления сна (как правило, стадии быстрого сна) непосредственно во время бодрствования. Нарколепсия характеризуется пароксизмальной патологической сонливостью и приступами катаплексии (снижением мышечного тонуса).

Заболевание обычно начинается с патологической сонливости. Впоследствии присоединяются приступы катаплексии. Начало заболевания с катаплексии наблюдается крайне редко. Каких-либо отличий в распространенности заболевания по гендерному признаку не установлено. Что касается семейных случаев развития нарколепсии, увеличение риска ее развития в 20–40 раз наблюдается при первой степени родства пробанда с больным нарколепсией.

Патологическая сонливость выражается в повторных (как правило, каждые два часа) эпизодах засыпания продолжительностью 10–20 минут. Сонливость возрастает при пассивном участии пациента в происходящем во время лекций, просмотра фильмов в кинотеатре, спектаклей в театре. На такую сонливость в отличие от сонливости при апноэ или парасомниях пациент влиять не может. Приступы пароксизмальной императивной сонливости могут застать его в самых неподходящих местах или при выполнении определенных действий (еда, прогулка, разговор и т.д.).

Катаплексия – это обычно двустороннее снижение мышечного тонуса на фоне эмоционального потрясения или волнения. В данном случае эмоциональный фактор, инициирующий приступ катаплексии, ключевой. Если уменьшение мышечного тонуса скелетной мускулатуры носит локальный характер, следует говорить о фокальном проявлении катаплексии. При классическом катаплексическом приступе пациент падает. Продолжительность такого приступа, как правило, от нескольких секунд до нескольких минут. Степень снижения мышечного тонуса меняется – от легкой (в виде слабости в мышцах шеи, сопровождаемой кивком головы, отвисанием нижней челюсти, дизартрией) до полной потери тонуса постуральной мускулатуры с последующим падением.

К сопутствующим симптомам заболевания относят паралич сна, гипнагогические, гипнопомпические галлюцинации, автоматическое поведение и нарушение ночного сна.

Гипнагогические (предшествующие сну) или гипнопомпические (по окончании сна) галлюцинации могут включать в себя зрительную, тактильную и слуховую модальность. Данные состояния также сопровождают вегетативные проявления страха.

Паралич сна выражается в неспособности двигаться или говорить в течение непродолжительного периода (одна или несколько минут). У большинства пациентов паралич сна, особенно в сочетании с гипнагогическими или гипнопомпическими галлюцинациями, вызывает испуг.

Больные нарколепсией могут жаловаться на провалы памяти и непроизвольное поведение. К редким симптомам относят птоз, двоение в глазах.

Практически все пациенты указывают на нарушение сна в виде трудности засыпания, поддержания сна и частых ночных пробуждений. Данные симптомы могут создавать видимость первичности инсомнических нарушений при объяснении причин патологической пароксизмальной дневной сонливости.

Основными методами диагностики нарколепсии признаны инструментальные: полисомнография, множественный тест латентности сна (МТЛС) и тест поддержания бодрствования. Полисомнография позволяет исключить вторичный генез дневной гиперсомнии. В этом случае гиперсомния может быть обусловлена соннозависимыми дыхательными расстройствами, инсомнией, различными формами парасомний. Собственно полисомнографические изменения при нарколепсии не носят специфического характера.

Нарколепсия может быть одним из клинических симптомов дегенеративных, инфекционных заболеваний головного мозга, гидроцефалии, рассеянного склероза, саркоидоза, травмы головного мозга, мультисистемной дегенерации, болезни Паркинсона и т.д. [22, 23].

Обязательными диагностическими критериями нарколепсии служат чрезмерная сонливость, возникающая почти ежедневно в течение по крайней мере трех месяцев, внезапная двусторонняя потеря мышечного тонуса, развивающаяся в ответ на интенсивные эмоции (катаплексия).

Факультативные диагностические признаки включают в себя сонный паралич, гипнагогические и гипнопомпические галлюцинации, автоматическое поведение, нарушение ночного сна.

По данным МТЛС, латентность сна не превышает восьми минут, два или более эпизода засыпания начинаются со стадии быстрого сна. По данным полисомнографического исследования, латентность быстрого сна не превышает 15 минут [20].

Тяжесть нарколепсии оценивают по выраженности сонливости на основании Эпвортской шкалы [24] и МТЛС. Критерии представлены в таблице.

Выделяют острый период заболевания (длительность не более шести месяцев), подострый (до 12 месяцев) и хронический (свыше 12 месяцев).

Тест поддержания бодрствования чаще используется для оценки эффективности проводимой терапии в отношении дневной сонливости.

Главная цель терапии нарколепсии – максимально улучшить качество жизни пациента. Терапевтический алгоритм предполагает уменьшение дневной сонливости, повышение уровня дневного бодрствования, снижение частоты приступов катаплексии [25–27].

Наличие трех ведущих симптомов заболевания: избыточной сонливости и атаки сна, катаплексии, нарушения ночного сна – определяет выбор терапии [28].

Препаратами первой линии терапии дневной сонливости у взрослых с нарколепсией являются модафинил и армодафинил, состоящий только из R-энантиомера рацемического модафинила. Эффект модафинила реализуется за счет увеличения количества дофамина в полосатом теле и прилежащем ядре, норадреналина в гипоталамусе и вентролатеральном преоптическом ядре и серотонина в миндалевидном теле и коре лобных долей [29]. Модафинил в дозе 200–400 мг/сут уменьшает дневную сонливость, увеличивает среднюю латентность сна и способность к поддержанию бодрствования [30].

К препаратам первой линии лечения каталепсии относится оксибутират натрия – метаболит гамма-аминомасляной кислоты [31]. Добавление оксибутирата натрия к модафинилу сопровождается уменьшением субъективных и объективных показателей выраженности сонливости по сравнению с монотерапией модафинилом [32].

Препаратами второй линии терапии избыточной дневной сонливости при нарколепсии признаны метилфенидат, амфетамины (сочетание декстроамфетамина или амфетамина и декстроамфетамина либо амфетамина сульфата).

READ
Цитомегаловирус при беременности: лечение, норма IgG и IgM

Препаратами второй линии терапии катаплексии, также эффективными при сонном параличе и гипнагогических галлюцинациях, являются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина или трициклические антидепрессанты. В частности, речь идет о селективных ингибиторах обратного захвата серотонина с активирующим действием – флуоксетине 20–60 мг/сут и подобных ему препаратах, венлафаксине 75–300 мг/сут, имипрамине 25–200 мг/сут, кломипрамине 25–200 мг/сут. Возможно применение антиконвульсантов, например карбамазепина в дозе 200–400 мг/сут.

Для купирования нарушения ночного сна используются также гипнотики – имидазопиридины в дозе 5–10 мг/сут, циклопирролоны в дозе 7,5 мг/сут. Возможно использование препаратов мелатонина в дозе 2–3 мг/сут.

При нарколепсии особую роль играет поведенческая терапия, предполагающая соответствующие рекомендации для пациента и направленная на уменьшение выраженности симптомов заболевания.

К сожалению, существующие методы лечения имеют ряд ограничений (плохая переносимость, сложный режим приема, низкая эффективность и др.), что требует поиска более эффективных лекарственных препаратов [33].

Последнее десятилетие ознаменовалось появлением принципиально новых лекарственных препаратов, воздействующих на основные симптомы заболевания. Имеются в виду как орексиновые (гипокретиновые), так и неорексиновые (негипокретиновые) средства.

К препаратам негипокретиновой терапии относят:

  • блокаторы гистаминовых рецепторов – Н3-антагонисты (обратные агонисты);
  • моноаминергические ингибиторы обратного захвата, ориентированные на конкретные медиаторы.

Питолисант (pitolisant) – обратный агонист рецептора Н3 получил одобрение в Европейском союзе в марте 2016 г. для лечения взрослых пациентов с нарколепсией первого и второго типов. Прием препарата начинают с дозы 9 мг/сут, затем в течение недели доза титруется до максимальной 36 мг/сут. В ряде случаев питолисант эффективен уже в дозе 4,5 мг/сут [34].

В настоящее время еще несколько антагонистов Н3-рецепторов проходят клинические испытания (BF2.649, PF-03654746, GSK189254, GSK239512, MK-0249, MK-3134, JNJ-17216498 и ABT-286). Например, действие препарата JZP-110 – селективного ингибитора обратного захвата допамина/норэпинефрина направлено на снижение выраженности дневной сонливости и повышение уровня дневного бодрствования [35]. Лечение орексином, генная терапия и иммунотерапия пока находятся в экспериментальной стадии.

Появление новых классов препаратов для лечения нарколепсии призвано улучшить качество жизни пациентов. Фармакология продолжает развиваться. И не исключено, что в ближайшем будущем появятся принципиально новые препараты, которые будут созданы на основе генно-инженерных (биотехнологических) и медицинских технологий.

Нарколепсия: болезнь-мистика

нарколепсия лечение

Необычное заболевание, при котором человек не в состоянии контролировать собственный сон и бодрствование, получило название «нарколепсия». Произошло оно от греческих слов narkē, обозначающего оцепенение, и lēpsis – сон.

Это неврологическое нарушение также называют пароксизмом непреодолимой сонливости или болезнью Желино. Этот французский невролог впервые описал данный недуг в конце семидесятых годов 19 века. На протяжении нескольких лет Жан Батист Эдуар наблюдал за виноторговцем 38 лет от роду, который обратился к врачу со своей проблемой.

Мужчина до двухсот раз в течение дня мог заснуть прямо за едой, сидя в театральном кресле на спектакле, за разговором – начав говорить и «отключившись» на полуслове. При сильных переживаниях и всплеске эмоций его сонливость сопровождалась потерей мышечного тонуса, и он падал. Сознание же у него оставалось вполне ясным. Такой случай Желино назвал катаплексия.

Врач Сэмюэль Брок (США) в 1928 году обнаружил еще одну форму нарколепсии, названную им сонным параличем. Его пациент, двадцатидвухлетний парень, страдал приступами сонливости и каталепсии, но за ними следовала еще и временная неспособность двигаться и говорить. В этом состоянии у него появлялись весьма правдоподобные галлюцинации, ему несвойственные вообще.

Причины особенного недуга

Нарколепсия – достаточно редкая болезнь (из 2 тысяч поражает 1 человека). Развивается она, в основном, у 20-50-летних мужчин, но может появиться и в детском возрасте. Несмотря на малую распространенность, эта патология очень опасна, ведь индивид может внезапно уснуть в любой момент и где угодно, выполняя какое-то действие. Такой приступ не подлежит контролю, поэтому является помехой для нормальной деятельности – невозможно должным образом учиться, работать, делать повседневные дела, водить машину. Все это негативно влияет на личную и общественную жизнь. Дети с такой болезнью отстают в развитии.

Ощущения страдающих нарколепсией похожи на те, которые испытывают люди, не спавшие двое суток, и это снижает качество жизни.

Исследователи не могут объяснить точную причину синдрома сонливости, так как изучена она недостаточно в силу своей уникальности. Однако выяснено, что психологические и психиатрические проблемы тут не виноваты.

В настоящее время называют такие факторы развития болезни:

  • наследственность;
  • нехватка особых генов гипокретинов (орексинов)– нейромедиаторов, обеспечивающих передачу сигналов ко сну и пробуждению в головном мозге;
  • нарушения работы иммунной системы;
  • переутомление;
  • тяжелые инфекции;
  • травмы черепа;
  • вирусные заболевания;
  • сбои в работе желез внутренней секреции, в том числе и гипофиза.

Сонливые днем, ночью нарколептики часто испытывают проблемы с засыпанием или постоянно просыпаются. Это связывают с аномалиями областей головного мозга, регулирующими основные стадии сна: быстрая фаза наступает раньше, чем в норме, а глубокая фаза отсутствует вовсе.

Проявления пароксизма непреодолимой сонливости

нарколепсия

Симптомы заболевания впервые появляются у подростков или молодых людей либо сразу ярко, либо усугубляются постепенно, по мере взросления:

  1. Сильное желание спать днем, несмотря на вполне достаточное количество ночного сна. Такая непреодолимая сонливость препятствует нормальной деятельности, так как ей сопутствует вялость, туманность мышления, апатия, трудности с концентрацией внимания. Человек чувствует себя «разбитым», «выжатым как лимон», постоянно усталым. У него нет настроения, он постоянно раздражен, не может вспомнить важную информацию, теряет мотивацию. В любой момент и при любых обстоятельствах больной может уснуть, и такие приступы наступают по несколько раз в день. Разбудить его легко и после пробуждения он, всего лишь на некоторое время, чувствует себя отдохнувшим.
  2. Нарушение нормального сна ночью – частые пробуждения или бессонница.
  3. Катаплексия – при сильных эмоциях (удивлении, смехе, радости, ярости и т.п.) происходит внезапная потеря тонуса мышц. Человек может упасть из-за слабости в ногах, онемевают руки, голова «падает». Такой приступ может продолжаться мгновение или длиться полчаса.
  4. При засыпании или пробуждении возникают страшные, весьма правдоподобные галлюцинации, визуальные или в виде ощущений, звуков. Они пугают и даже угрожают.
  5. Паралич сна – просыпаясь, больной не может пошевелиться и что-то сказать, но мыслит вполне адекватно.
  6. Автоматизм– выполнение действий «на автопилоте». Человек может заснуть, но продолжать то, что делал во время бодрствования, не осознавая этого. Это опасно, так как сон может настигнуть в процессе вождения транспортного средства, приготовления пищи и т.п.
READ
Рак молочной железы у мужчин : причины, симптомы, диагностика, лечение

Страдающие нарколепсией также жалуются на потерю памяти, двоение в глазах, головную боль.

При наличии вышеуказанных симптомов необходимо обратиться к специалисту для постановки диагноза и последующего лечения. К сожалению, полностью избавиться от данного неврологического нарушения невозможно, но скорректировать и тем самым улучшить качество жизни вполне возможно.

Особенности диагностики

Поставить точный диагноз «нарколепсия» может только невролог – сомнолог, то есть врач, специализирующийся на нарушениях сна. Сразу это сделать не удастся, так как в этой области достаточно много нарушений по разным поводам. Некоторые врачи даже могут и не вспомнить о наличии такой болезни, как пароксизм непреодолимой сонливости – настолько он редко встречается.

Прежде всего, специалисту нужно будет оценить общее состояние пациента, что дает возможность исключить другие недуги, имеющие похожие симптомы. Для этого врач изучит историю болезни и проведет комплексные исследования в сомнологической лаборатории.

Существуют два теста для определения, какая именно патология имеется у пациента:

  1. Полисомнография. К коже находящегося в изолированной комнате человека с помощью желеобразного вещества прикреивают мелкие электроды. Они позволяют зарегистрировать внутримозговые волны, ритм биения сердца, движения глаз, мышечную активность.
  2. MSLT-тест делается после предыдущего, но уже на следующий день. На теле пациента также закрепляют электроды и дают ему уснуть на 20 минут. Таких попыток предпринимается несколько при соблюдении промежутка от 2 до 3 часов.

Результаты данных исследований позволят получить данные о течении заболевания и установить, можно ли утверждать наличие нарколепсии или пациент поражен другим заболеванием, связанным с нарушением сна и аналогичными симптомами.

Кроме вышеупомянутых процедур для этого необходима и энцефалограмма мозга.

Симптоматическое лечение

нарколепсия

Прежде всего, пациентам с нарколепсией советуют вести определенный образ жизни:

  • отказаться от «тяжелой» пищи, кофеина, алкоголя, табакокурения;
  • соблюдать режим сна – дневной сократить, ночной увеличить, ложиться и вставать в одно и то же время;
  • делать физические упражнения;
  • планировать график своих действий так, чтобы во время выполнения определенных действий (например, ведя машину) быть особо бдительным, осторожным. Лучше, чтобы рядом в этот период кто-то находился.

Для контроля нарушения сна, сонливости, избегания галлюцинаций врач прописывает пациенту определенные препараты – стимуляторы, антидепрессанты и т.д. Его рекомендации следует строго соблюдать и при любой проблеме или изменениях в состоянии сразу же сообщать.

Не так давно появилась хорошая новость. На основании утверждения ученых, что одной из причин нарколепсии является нехватка в мозге орексина (об этом говорилось выше), был разработан назальный спрей с его содержанием. Пока препарат испытан только на обезьянах, но после его применения животные были бодрыми даже при недостатке сна. Разработкой заинтересовались военные, но есть надежда, что дело дойдет и до больных!

Показана и поведенческая терапия. Члены семьи страдающего нарколепсией, а также коллеги и начальство должны знать о его болезни – первым об этом должен сообщить лечащий врач, а остальным – сам пациент. Это дает возможность избежать массы недоразумений – окружающие будут понимать поведение больного, не думать, что он умышленно увиливает от работы, ленится, впадает в депрессию, страдает психическим расстройством.

Родные поддержат родственника-нарколептика, и помогут справляться с симптомами патологии. Что же касается работы, то работодатель, если это возможно, создаст определенные условия, если заинтересован в таком сотруднике. Если же нет, то больному придется поискать другой источник дохода, где его проблема не помешает исполнять должностные обязанности.

Родители ребенка с таким заболеванием должны предупредить о нем учителей. Педагоги обязательно примут меры, чтобы школьник не был осмеян, не страдал учебный процесс и т.д. Диагноз не будет препятствием к хорошей успеваемости и получению образования.

Что нужно иметь в виду

Нарколепсия, к сожалению, сопровождает человека всю жизнь, ее симптомы либо стабилизируются, либо становятся тяжелее. Только благодаря лечению и соблюдению рекомендаций сомнолога можно сделать приступы реже и слабее, вести вполне нормальную социально активную жизнь.

READ
Саркома шейки и тела матки: прогноз жизни, симптомы и признаки, лечение, фото

И еще… Исследователи недавно выяснили, что таким недугом страдал великий Леонардо да Винчи. Она поразила его после трехлетнего пребывания в подвалах Палаццо Дукале (Дворца дожей) в Венеции. Мыслитель, инженер, художник, опережающий свое время, сумел и болезнь обратить себе на пользу. Он соорудил кресло-каталку и оно всегда находилось рядом с ним – так приступы сна не заставали его врасплох. Леонардо почти не расставался с карандашом и бумагой, поэтому сразу после пробуждения он рисовал то, что ему привиделось. Так нарколепсия способствовала творчеству гения.

Нарколепсия

Нарколепсия – это заболевание центральной нервной системы повлекшее за собой расстройство сна, которое характеризуется дневными приступами непреодолимой сонливости и внезапного засыпания в в обычное время бодрствования, а также приступами катаплексии, то есть внезапной утраты мышечного тонуса при ясном сознании, бессонницей, нарушениями ночного сна, появлениями при засыпании и пробуждении галлюцинаций. Иногда отмечается кратковременная парализованность тела сразу после пробуждения.

Причины

Точные причины развития нарколепсии недостаточно изучены. По мнению ряда специалистов, в их основе лежит недостаток биологически активного вещества головного мозга, ре регулирующего процессы засыпания и пробуждения . Факторами, которые способствуют развитию данного заболевания, часто служат травма черепа, тяжелые истощающие инфекции, резкое переутомление. Иногда заболевание связывают с функцией желез внутренней секреции, особенно с нарушением гипофиза. В отдельных случаях нарколепсия носит семейный характер. Психиатрические и психологические проблемы не являются причиной нарколепсии.

Симптомы:

  • сильная сонливость в дневное время суток;
  • катаплексия – внезапная утрата силы мышц;
  • галлюцинации;
  • паралич во сне;
  • нарушения ночной фазы сна;
  • автоматическое поведение;
  • замутненное, двойное видение.

Первые симптомы обычно появляются у здорового ранее человека в подростковом возрасте или в молодости и сохраняются на всю жизнь. Симптомы нарколепсии могут появиться все сразу или развиваться постепенно на протяжении многих лет:

  • Непреодолимая дневная сонливость плюс «насильственные» засыпания, которые возникают в любое время (читая книгу, смотря телевизор, во время беседы, управления автомобилем). Такая сонливость возникает у человека после ночного сна. Пациенты часто описывают, что чувствуют усталость, апатию, им лень что-то делать, нет энергии. Сопротивляться засыпанию можно лишь короткое время, но если человек заснул, то его легко разбудить. Количество таких приступов за день может быть самым разным , причем каждый из них обычно продолжается около часа или меньше. При пробуждении человек может чувствовать себя отдохнувшим, но способен снова заснуть через несколько минут и спать весь день. При такой сонливости, ему трудно работать, учиться, у человека пропадает концентрация внимания, память, теряется мотивация, повышается раздражительность.
  • Полное нарушение ночного сна (проявляется в основном очень частыми пробуждениями, бессонницей).
  • Галлюцинации – нереальные пугающие в большинстве случаев видения или ощущения зачастую угрожающего характера при засыпании и пробуждении.
  • Катаплексия, т.е. внезапная потеря мышечного тонуса, как правило, на фоне сильных эмоций таких как смех, ярость или волнение, удивление. Во время приступов, которые могут длиться от нескольких секунд до получаса, человек неспособен удерживать голову, ощущает слабость в руках, коленях, которое нередко приводит к падению.
  • Паралич сна, т.е. состояние, при котором, проснувшись, человек вполне адекватно оценивает окружающую обстановку, но при этом совершенно не владеет своим телом, он не в состоянии двигаться или говорить.
  • Автоматическое поведение.- это выполнение пациентом обычных действий не осознавая того, что он делаел. Иногда человек может фактически заснуть и продолжать деятельность, но не помнить об этом после пробуждения. Автоматическое поведение может быть симптомом нарколепсии и несет угрозу, если человек выполняет потенциально опасные действия, такие как вождение автомобиля или приготовление пищи.

Лица, страдающие нарколепсией, часто отмечают и такие симптомы как: двоение в глазах, неспособность концентрировать внимание, потеря памяти и головные боли. Дети с данным заболеванием как правило отстают от сверстников в физическом развитии и в учебе. Взрослые люди могут быть не способны выполнять повседневные обязанности на работе.

Если Вы обнаружили у себя любой из вышеуказанных симптомов нарколепсии и, полагаете, что эти симптомы влияют на Вашу способность управлять транспортом, учиться в школе, выполнять обычную повседневную работу, или, если эти симптомы влияют на Вашу социальную деятельность и личные взаимоотношения, то тогда Вам нужно обратиться к специалистам в Центр неврологии и медицины сна, чтобы подтвердить диагноз.

В сомнологическом центре специалист тщательно проанализирует вашу историю болезни и проведет полное физикальное исследование. Если врач заподозрит нарколепсию, то Вам предложат пройти обследование. Для подтверждения диагноза и определения тяжести заболевания обычно проводятся два теста: полисомнография с электроэнцефалограммой (ЭЭГ) и тест множественной латенции ко сну (MSLT-тест).

Лечение

Симптомы нарколепсии обычно можно контролировать или облегчить так, что лица, страдающие заболеванием, реже испытывают его проявления и могут вести достаточно нормальный образ жизни. Если у вас диагностирована нарколепсия, то, план Вашего лечения будет включать несколько составных частей: лекарственные препараты, поведенческую терапию и организацию определенных мероприятий в окружении пациента.

Виды, количество и тяжесть симптомов определяют, какие лекарства нужно применять, чтобы лечить нарколепсию. Только врач может назначить те лекарственные препараты которые могут эффективно контролировать избыточную дневную сонливость, катаплексию, галлюцинации и нарушения сна.

READ
Помидоры при панкреатите: можно ли пить томатный сок, кушать томатную пасту, свежий огурец

Лечение нарколепсии, вероятно, потребует не только использование лекарственных препаратов, но и организацию таких мероприятий, которые помогут существенно улучшить Ваши ощущения благополучия.

  • Соблюдайте регулярный режим сна и бодрствования. Ложитесь спать и ставайте приблизительно в одно и то же время каждый день.
  • Могут быть полезны регулярные кратковременные эпизоды дневного сна.
  • Будьте осторожны при выполнении действий, которые могут быть опасны, таких как вождение автомобиля или приготовление пищи; старайтесь так планировать свой график, чтобы быть бдительным в это время.
  • Аккуратно выполняйте рекомендации своего врача по приему лекарственных препаратов. Сразу же сообщайте ему о любых изменениях или проблемах с Вашими лекарствами.

Трудно контролировать нарколепсию, если Ваша семья, знакомые и сослуживцы не понимают сути заболевания. Дневная сонливость может ошибочно приниматься за лень, депрессию или утрату способностей. Признаки катаплексии или сновидений во время бодрствования могут ошибочно рассматриваться как психиатрические проблемы. Понимание симптомов нарколепсии может снять страхи, стыд, злость, депрессию.

Поэтому, если Вы страдаете нарколепсией, то Ваш лечащий врач или Вы сами должны провести беседу с членами Вашей семьи и заверить их, что Ваше поведение не является умышленным или психически ненормальным. Поддержка семьи -важный шаг в умении справляться с заболеванием.

Расскажите Вашим работодателям о заболевании. Обеспечение определенных условий на работе позволит Вам оставаться выгодным служащим. Если нарколепсия препятствует выполнению Вашей работы, то рассмотрите другие доступные источники дохода. Если нарколепсией страдает Ваш ребенок, то убедитесь, что его учителя знают об этом заболевании. Небольшие корректировки в классе могут оказать огромное влияние на Вашего ребенка с позиций самооценки и способности получить хорошее образование.

Прогноз при нарколепсии

Нарколепсия – это заболевание, которое наблюдается в течение продолжительного периода времени. Симптомы этого заболевания могут варьировать по степени тяжести в течение всей жизни человека. Обычно симптомы ухудшаются со временем или становятся стабильными. Однако сонливость может стать постоянным состоянием, которое требует применения лекарств. В некоторых случаях, катаплексия и другие симптомы могут уменьшаться или исчезать со временем.

  • нерегулярный график сна и бодрствования;
  • применение веществ, которые оказывают влияние на центральную нервную систему;
  • инфекции мозга;
  • нарушения сна, такие как синдром апноэ во сне, синдром периодических движений конечности и др.

Чтобы улучшить качество жизни, уменьшить симптомы заболевания, нужно регулярно посещать врача, следовать четкому графику сна и бодрствования, применять те лекарства, которые выписывает врач.

Врач, специализирующийся на расстройствах сна, может распознать симптомы нарколепсии, провести обследование и назначить лечение.

Нарколепсия

Нарколепсия — заболевание нервной системы, которое проявляется приступами непреодолимой сонливости и внезапного засыпания. Иногда у пациентов после пробуждения наблюдается кратковременный паралич всего тела. Чаще всего нарколепсию диагностируют у молодых людей, преимущественно у мужчин. Распространенность колеблется в пределах 20-40 случаев на сто тысяч человек.

Используемые в наши дни методы терапии нарколепсии направлены только на ее корректировку, а не на полное устранение. Для устранения симптоматики заболевания врачи назначают нормализацию режима сна и бодрствования, а также медикаментозную терапию. При правильном и своевременном лечении удается повысить качество жизни пациента и максимально снизить количество приступов дневной сонливости.

Этиология и патогенез нарколепсии

Точные причины нарколепсии пока ученым не удалось установить. В течение продолжительного времени полагали, что этиология болезни тесно связана с психическими расстройствами. Однако эта теория не подтвердилась. В наши дни активно исследуется теория, которая доказывает, что болезнь возникает из-за недостатка нейромедиатора, который отвечает за поддержание бодрствования. А именно, биологически активным веществом, дефицит которого приводит к нарколепсии, может быть гипокретин. Этот дефицит может быть генетически обусловлен или же возникать в случае резкого переутомления, тяжелой инфекции, беременности, черепно-мозговой травмы.

Другая теория доказывает аутоиммунный механизм возникновения патологии. Доказательством данной теории служит то, что у больных нарколепсией обнаруживаются аномальные Т-лимфоциты. Кроме того, об аутоиммунном происхождении патологии свидетельствует начало ее развития после вакцинации или обнаружения инфекционных заболеваний (кори, гриппа). О патогенезе патологии известно не больше, чем о ее происхождении. Ученые предполагают, что основная проблема заболевания заключается в несвоевременности фазы быстрого сна — она внедряется как в период бодрствования, так и фазу медленного сна.

Симптомы нарколепсии

Клиническая картина болезни включает четыре основных симптома: дневная сонливость, катаплексия, гипнагогические галлюцинации и бессонница. Обычно у пациентов встречается несколько этих симптомов одновременно, сразу все четыре симптома диагностируют в 10% случаев.

У больного нарколепсией в течение дня случается несколько приступов непреодолимой сонливости. Такие приступы могут быть и одиночными, и многочисленными. Продолжительность приступов колеблется от нескольких минут до пары часов. Больной практически не способен сопротивляться внезапному засыпанию, однако разбудить его можно так же, как и при обычном сне. В большинстве случаев приступы возникают в монотонной обстановке, которая может вызвать сонливость и у здорового человека (чтение, просмотр телевизора).

Больной может заснуть и в ответственных ситуациях, которые требуют повышенного внимания (во время приема пищи, разговора, вождения машины). После пробуждения больной часто чувствует себя отдохнувшим и бодрым, однако уже через пару минут снова может заснуть. Ночной сон у больных нарколепсией часто фрагментарный и сопровождается кошмарами, следствием чего становится низкая продуктивность и работоспособность днем. У больных наблюдается снижение мотивации, слабая концентрация внимания, у них может случиться депрессия. Больные нарколепсией подвержены повышенному травматизму.

READ
Настойка мускатного ореха избавляет от варикоза полностью: полезные свойства и подробные рецепты, а также противопоказания

Для этого состояния характерны внезапная слабость в мышцах и паралич, вызванный такими эмоциональными реакциями, как радость, страх, гнев, удивление. Слабость может проявиться как в одной конечности, так и быть генерализованной. В последнем случае после эмоционального воздействия больной внезапно падает как подкошенный. Катаплексия наблюдается у трети всех пациентов, больных нарколепсией.

У больных нарколепсией во время засыпания могут появляться необычные зрительные и слуховые галлюцинации. Они напоминают чрезмерно яркие сновидения, которые возникают в фазе быстрого сна. Чаще всего такие иллюзии беспокоят детей. У взрослых пациентов галлюцинации диагностируют крайне редко.

Четвертая часть всех больных нарколепсией страдает от сонного паралича. Это преходящая слабость в мышцах, которая возникает при засыпании или пробуждении. Она не позволяет больному совершать произвольные движения. Пациенты обычно чувствуют сильный страх из-за невозможности двигаться.

Диагностика нарколепсии

Диагностировать у больного нарколепсию удается далеко не сразу — в среднем диагноз ставится через 10 лет после начала заболевания. Обследование пациентов, которые жалуются на симптомы, свойственные нарколепсии, проводится неврологом. Необходимо учитывать, что заболевание схоже по своим клиническим проявлениям на множество других неврологических патологий. Именно поэтому для максимально точной диагностики могут потребоваться консультации таких специалистов, как психиатр, эндокринолог, эпилептолог, инфекционист, гастроэнтеролог.

Дифференциальная диагностика

Дифференцировать нарколепсию необходимо прежде всего от эпилепсии. Симптоматика патологии также схожа с клиникой других видов гиперсомнии: психофизиологической, посттравматической (спровоцирована перенесенной черепно-мозговой травмой, наличием внутримозговой гематомы), психопатической (возникает на фоне психических расстройств вроде шизофрении или истерии), связанной с воспалительными, опухолевыми или сосудистыми, церебральными заболеваниями, обусловленной соматическими патологиями (сахарный диабет, пернициозная анемия, гипотиреоз, печеночная недостаточность).

Полисомнография

Диагностировать заболевание удается с помощью проведения полисомнографии, которая сопровождается регистрацией ЭЭГ и MSLT-тестом. Глубокое и максимально точное исследование патологии осуществляется врачом-сомнологом в лаборатории. Методика полисомнографии предусматривает тщательное исследование ночного сна пациента. Для этого нужно провести всю ночь в специально предназначенном кабинете под наблюдением врача. С помощью данной методики удается обнаружить нарушение чередования фаз сна: увеличение продолжительности и частоты фазы быстро сна. Также методика позволяет исключить похожие нарушения сна.

MSLT-тест

На следующий день после проведения полисомнографии врач может назначить пациенту MSLT-тест. А именно, пациенту необходимо будет в течение дня попытаться пять раз уснуть. Интервал между периодами кратковременного сна должен составлять около 2-3 часов. После проведения MSLT-теста врач может поставить диагноз, если подтвердятся не меньше двух эпизодов сна. Для более точного исследования заболевания врач может назначить определение периодов скрытой сонливости. Дифференциальная диагностика нарколепсии предусматривает следующие диагностические мероприятия: офтальмоскопия, дуплексное сканирование, МРТ головного мозга, УЗДГ церебральных сосудов.

Лечение нарколепсии

Действенного метода лечения заболевания на сегодняшний день не существует. Однако правильно подобранная схема с учетом индивидуальных особенностей больного позволяет облегчить его самочувствие и устранить наиболее выраженные проявления патологии. Чтобы нормализовать состояние больного и повысить качество жизни, потребуется продолжительное лечение. При этом полностью убрать все симптомы нарколепсии все равно не получится.

Режим сна

Лечение пациентов с нарколепсией должно начинаться с нормализации их режима сна и бодрствования. Настоятельно рекомендуется отходить ко сну и пробуждаться в одно время. Практически всем больным показан следующий режим сна: 7-8 часов ночного сна и два периода дневного сна от 15 минут до получаса. Важно заботиться и о качестве сна. Для этого вечером стоит избегать переедания, приема тяжелой пищи, употребления алкоголя.

Кроме того, пациентам стоит поменять образ жизни: снизить влияние стрессовых ситуаций, значительно сократить употребление стимулирующих веществ (кофе или никотина), начать заниматься активно спортом. Нередко у людей, страдающих нарколепсией, наблюдается сбой биологических часов, поэтому они активны ночью, а днем чувствуют сонливость. Для них идеальным был бы выбор работы, совпадающей с естественным циклом сна. Подобный режим позволит избавиться от потребности заставлять свой организм придерживаться стандартного режима работы и принимать стимулирующие препараты для устранения сонливости.

Пациентам с нарколепсией показан короткий дневной сон. Очень важно спланировать свой день так, чтобы хотя бы два раза можно было вздремнуть на 10-15 минут. Такой сон не способен полноценно заменить ночной, однако он позволит победить дневную сонливость.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение больных с легкой или умеренной степенью сонливости начинается с назначения им модафинила, который стимулирует бодрствование. При этом препарат не вызывает чувства эйфории и синдрома привыкания. Его рекомендовано принимать по утрам в количестве 100-200 мг внутрь. Если этого количества препарата недостаточно для купирования симптомов заболевания, в таком случае врач дополнительно назначает еще 100 мг. В наиболее сложных ситуациях по показаниям можно увеличить дневную дозу до 400 мг.

Если нарколепсия не поддается лечению модафинилом, в таком случае пациенту назначают прием производных амфетамина: метилфенидат или декстроамфетамин. Однако необходимо помнить, что эти медикаменты имеют серьезные побочные воздействия: привыкание с высоким риском развития зависимости, тахикардия, артериальная гипертензия. Для снижения частоты катаплексии пациентам с нарколепсией назначают следующие препараты: ингибиторы обратного захвата серотонина (прозак), трициклические антидепрессанты (анафранила и тофранила).

READ
Физиотерапия при остеохондрозе поясничного отдела позвоночника: методы

Прогноз и профилактика нарколепсии

На сегодняшний день нарколепсия не поддается лечению. Что касается прогноза для жизни больного, то заболевание не влияет на ее продолжительность, однако существенно снижает ее качество. Пациентам, которые страдают от нарколепсии, назначают симптоматическую терапию. С помощью правильно подобранной медикаментозной терапии можно избавиться от наиболее выраженных симптомов патологии. Однако стоит помнить, что прием таких препаратов иногда приводит к побочным эффектам. Специфической профилактики заболевания не существует, поскольку до сих пор точные причины ее появления не выявлены.

Нарколепсия

Нарколепсия – это загадочное, необычное состояние организма, которое приводит к повышенной сонливости в дневное время вплоть до внезапного засыпания и так называемой катаплексии – мгновенной потере мышечного тонуса в результате сильных эмоций. Впервые нарколепсию описал немецкий врач Карл Вестфаль в 1877 году. Через три года французский врач Эдуард Желино в своей статье «De la narcolepsia» впервые применил этот термин:

Я предлагаю термин «нарколепсия» (от греч. «narcosis» -cонливость, и «lambanein» – схватывать) как один из немногих мало известных до сих пор неврозов, который характеризуется внезапным непродолжительным непреодолимым желанием спать, возникающим периодически через разные промежутки времени. Термин «нарколепсия» представляет собой двойную аналогию с сонливостью и катаплексией

В своей статье Желино упоминает случай из практики доктора Каффе. Доктор Каффе в течение года наблюдал пациента с непреодолимой сонливостью, из-за которой ему пришлось уволиться с работы. Это был мужчина 47 лет, который вел здоровый образ жизни и никогда ни на что не жаловался. Однако в течение четырех лет стал отмечать тяжесть век, сонливость, дремоту, он мог заснуть в положении сидя или стоя, причем подобное состояние зависело от определенных обстоятельств.

Второй клинический случай Желино описал, основываясь на собственных наблюдениях:

…Если он испытывает сильную эмоцию, боль или радость, желание спать усиливается, становится непреодолимым. Так, к примеру, если он заключает хорошую сделку, видит друзей, заговаривает с незнакомцем или ему везет в картах, он падает и засыпает.

Мистер Г. на фоне эмоционального подъема ощущал непреодолимую тягу ко сну, слабость и онемение в ногах и руках вплоть до обездвиживания. Он мог заснуть во время деловой встречи, если все складывалось удачно, во время игры в карты, когда в руках оказывался козырь, и даже во время смеха он мог полностью утратить контроль и уснуть. Даже элементарное чувство привязанности и благодарности к друзьям вводили его в подобное состояние. Когда он шел по улице, борясь с сонливостью, людям, оказавшимся рядом, казалось, что он пьян и реакция их была соответственная. Подобные ситуации оказывали на него крайне неблагоприятное психологическое воздействие.

Основываясь на своих собственных наблюдениях и описаниях других авторов Желино выделил эпизоды повышенной дневной сонливости и внезапные приступы мышечной слабости (впоследствии названные катапексией) в клиническую картину нарколепсии. Однако впоследствии клиническая характеристика нарколепсии дополнялась и другими признаками: гипнагогические галлюцинации, сонный паралич и микросон. В результате на 5-ом Международном симпозиуме по нарколепсии была предложена новая формулировка данного заболевания:

«Нарколепсия — это заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся чрезмерной дневной сонливостью, плохим качеством ночного сна, катаплексией и такими патологическими проявлениями REM-сна (RapidEyeMovement–быстрое движение глаз), как появление кратковременных эпизодов быстрого сна у бодрствующего человека или «сонные атаки», «микросон», сонный паралич, гипнагогические галлюцинации»

В настоящее время клинические признаки заболевания составляют «нарколептическую пентаду», в которую входят: 1) избыточная сонливость, проявляющаяся периодическими эпизодами микросна; 2) катаплексия (внезапные кратковременные приступы слабости скелетной мускулатуры различной степени тяжести, спровоцированные эмоциональным фоном); 3) гипнагогические, или реже гипнапомпические галлюцинации; 4) катаплексия засыпания и пробуждения («сонный паралич»), проявляющаяся невозможностью осуществить любое движение и произнести слово перед засыпанием или после пробуждения; 5) нарушение ночного сна (частые пробуждения, устрашающие сновидения, трудности засыпания после пробуждения.

Также по современным представлениям нарколепсию разделяют на несколько подтипов. Нарколепсия 1-го типа включает катаплексию, которая проявляется коротким приступом внезапной потери мышечного тонуса с сохранением сознания. Такие приступы спровоцированы сильными, обычно положительными, эмоциями. Они могут проявляться как слабостью в конечностях, так и тотальной потеряй тонуса. Для нарколепсии 2-го типа катаплексия не характерна. Такие пациенты могут по нескольку часов спать в дневное время (при полноценном ночном отдыхе), однако через короткое время после пробуждения вновь почувствуют усталость. 2-й тип чаще всего встречается в ассоциации с другими заболеваниями нервной системы: опухолями, нейросаркоидозом, аутоиммунными или паранеопластическими синдромами, рассеянным склерозом, миотонической дистрофией, болезнью Паркинсона и т.д. Нужно помнить, что отсутствие катаплексии не исключает нарколепсию 1-го типа, поэтому главным критерием дифференциальной диагностики данных двух форм заболевания является отсутствие дефицита гипокретина-1 у больных нарколепсии 2-го типа.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

«Для понимания сути этих поражений необходимо иметь экспериментальную модель нарколепсии. Она была обнаружена случайно: однажды в середине 1960-х годов знаменитый американский сомнолог Вильям Демент,…., в беседе с друзьями рассказывал о пациентах-нарколептиках, с которыми в то время работал в клинике. Вдруг один из знакомых воскликнул: «Позволь, но ведь то, что ты так красочно описываешь, очень похоже на приступы, которые я иногда наблюдаю у своего добермана!»

READ
Утрожестан для вызова месячных: как принимать, когда приходят менструации?

Оказалось, что катаплексические приступы изредка отмечаются у домашних животных (собак, коров, лошадей). В связи с чем, в течение двух десятилетий ученые старались выяснить природу этого заболеваний на примере собак. Выяснилось, что во время катаплексических приступов у собак «отключаются» аминергические, серотонинергические и гистаминергические системы, которые в норме полностью «замолкают» во время REM-сна. Эти системы максимально активны во время бодрствования, но по какой-то причине в период эмоционального подъема они «выключается», и включаются другие системы, которые правят нашим сном – словно кто-то играется с переключателем…

В 1998 г. в США ученым удалось обнаружить два сходных по строению пептида, которые впоследствии были названы ими гипокретинами (ГИПОталамическими сеКРЕТИНАМИ), так как сначала их приняли за представителей кишечных гормонов. Одновременно группа японских ученых, работающих в Техасском университете США обнаружили два близких по строению пептида, названные ими орексином А и В. Позже выяснилось, что гипокретины 1 и 2 и орексины А и В – это одно и то же.

Представьте, что есть некий переключатель, который из положения «сон» автоматически переходит в положение «бодрствование», и наоборот. Но чтобы зафиксировать то или иное состояние нужен другой механизм, его роль в регуляции сна и бодрствования выполняет орексиновая система. А теперь представьте этот же переключатель, но только со сломанным механизмом фиксации, он будет произвольно «болтаться» из конца в конец. Именно это и происходит при нарколепсии. Так плавные ритмичные переходы в цикле «сон-бодрствование» сменяются резкими несвоевременными «скачками» из одного состояния к другому

Чтобы лучше представлять как это работает, предлагаю взглянуть на рис.1. Мы видим, что при нарколепсии (при дефиците орексина) центр сна и бодрствования друг друга тормозят (тупые стрелочки), тем самым уравновешивая их. Однако в таком состоянии эти «качели» крайне не стабильны, именно это и определяет неадекватные переходы между состояниями сна и бодрствования. А теперь представьте другую ситуацию, скажем не недостаток, а избыток орексина (Б), тогда «бодрствование» будет «перевешивать» и у такого человека наступит бессонница. То есть, как только одна из сторон получает преимущество, система переключается в соответствующее состояние – это и называют флип-флоп механизмом. При нарколепсии преимуществ нет ни у одной из сторон, система регуляции «расшатывается» и результат этой поломки нам известен.

Рис. 1. Flip-Flop механизм

В подтверждении данной концепции в 2007 г. профессор стэнфордского университета Карл Дайссерот (основатель оптогенетики) провел интересный эксперимент. Команда Карла Дайссерота встроила в орексиновые нейроны гипоталамуса мышей канальный родопсин-2, затем они стимулировали мозг грызунов светом, пока те спали, в результате чего орексиновые нейроны активировались, при чем их активность зависела от интенсивности и частоты световой стимуляции. Во время фотостимуляции мыши пробуждались как на стадии медленного сна, так и в период REM-сна. Именно это стало доказательством того, что выделение орексина в достаточном количестве действительно обеспечивает поддержание бодрствование.

Рис. 2. Орексин, продуцирующийся нейронами латеральной части гипоталамуса, активируют нейроны коры, ядер средней линии и всех возбуждающих систем мозга.

Орексинергические нейроны довольно немногочисленны, однако они сильно ветвятся, достигая всех активирующих систем мозга. Активируя аминергические, холинергические и глутаматергические «центры бодрствования» орексин вызывает пробуждение и бодрствование. Именно поэтому орексин также называют «активатором активаторов». Сами же орексиновые нейроны активируются холинергическими проекциями базальной части переднего мозга и глутаматергическими нейронами гипоталамуса и тормозятся ГАМК-ергическими гипоталамуса и серотонинергическими нейронами ядер среднего шва.

Следует также упомянуть о клетках, напоминающих по морфологии орексиовые нейроны и продуцирующие МСН-гормон (Melanin-Concentrating Hormone). Рецепторы МКГ-клеток соответствуют распределению рецепторов орексина. Система МКГ является тормозной: она активна в быстром сне и тормозится во время бодрствования. Однако МКГ-клетки остаются незатронутыми у больных нарколепсией (разрушение этих клеток рассматривается в качестве одной из возможных причин развития болезни Паркинсона).

Оказалось, что у пациентов с нарколепсией разрушены только орексинергические нейроны гипоталамуса. Причина их разрушения до сих пор не ясна, но исследования в этом направлении ведутся и сейчас. Выяснилось, что определенную роль в разрушение орексиновых нейронов играет человечесикй ген атаксин-3. Модельные эксперименты показали, что его избыточная экспрессия приводит к апоптозу орексиновых нейронов. В 1999-2000 гг. появилась гипотеза, постулирующая то, что разрушение орексинергических нейронов имеет аутоиммунный характер. В 2009 году появились свидетельства, подтверждающие эту теорию. И на данный момент исследовательских работ, объясняющие этот механизм очень много. Однако вопрос против чего именно «восстает» иммунная система и почему она не затрагивает сходные с орекексновыми нейронами MCH нейроны остается открытым.

Следует добавить, что аутоиммунная теория заболевания может объяснить нарклепсию 1-ого типа, однако о нарколепсии 2-ого типа известно еще меньше.

Ссылка на основную публикацию