Причины возникновения болезни Альцгеймера: наследственность и курение

Причины возникновения болезни Альцгеймера: наследственность и курение

До недавних пор биохимические механизмы, лежащие в основе почти всех нейродегенеративных болезней с началом во взрослом возрасте, были полностью неясными. Одно из наиболее частых таких заболеваний — болезнь Альцгеймера. Болезнь Альцгеймера обычно проявляется на шестом-девятом десятке лет, но есть моногенные формы, часто дебютирующие раньше, иногда даже на третьем десятилетии жизни.

Клинические проявления болезни Альцгеймера характеризуются прогрессирующим ухудшением памяти и высших корковых функций, например аргументации, а также поведенческими изменениями. Эти аномалии отражают вырождение нейронов в специфических областях коры мозга и гиппокампе.

Болезнь Альцгеймера поражает около 1,4% лиц в развитых странах и вызывает за год только в Соединенных Штатах 100 000 смертей.

Генетика болезни Альцгеймера

Родственники пациентов с болезнью Альцгеймера первой степени родства имеют 38% риска развития болезни к 85-летнему возрасту. Следовательно, оказывается, что большинство случаев с семейным накоплением имеет сложный генетический вклад. Этот вклад может создаваться одним или более независимо действующих неполно пенетрантных генов, несколькими взаимодействующими генами или некоторой комбинацией генетических и средовых факторов.

От 7 до 10% пациентов имеют моногенную высокопенетрантную форму болезни Альцгеймера, наследуемую по аутосомно-доминантному типу. В 1990-е годы обнаружено четыре гена, связанных с болезнью Альцгеймера. Мутации в трех из них, кодирующих бета-АРР, пресенилин 1 и пресенилин 2, ведут к аутосомно-доминантной болезни Альцгеймера. Четвертый ген, АРОЕ, кодирует АроЕ, белковый компонент нескольких плазменных липопротеинов.

Мутации в АРОЕ не связаны с моногенными формами болезни Альцгеймера. Аллель е4 АРОЕ несколько увеличивает восприимчивость к несемейной болезни Альцгеймера и влияет на возраст начала, по крайней мере, при некоторых моногенных формах.

Идентификация четырех генов, связанных с болезнью Альцгеймера, позволила проникнуть не только в патогенез моногенных форм болезни Альцгеймера, но так же, как это часто бывает в медицинской генетике, в механизмы, лежащие в основе более частой формы несемейной или «спорадической» болезни Альцгеймера. На самом деле, в центре патогенеза болезни Альцгеймера оказался избыток одного продукта протеолиза бета-АРР, названного А-бета-пептидом, и в настоящее время экспериментально подтверждено, что белки бета-АРР, пресенилин 1 и 2 вместе непосредственно участвуют в патогенезе болезни Альцгеймера.

Патогенез болезни Альцгеймера: бета-амилоидный пептид и отложение тау-белка

Наиболее важные патологические аномалии при болезни Альцгеймера — накопление в мозге двух фибриллярных белков, А-бета и белка тау. Пептид А-бета образуется из большего белка бета-АРР и обнаруживается во внеклеточном амилоиде или сенильных бляшках во внеклеточном пространстве мозга при болезни Альцгеймера.

Амилоидные бляшки, кроме пептида А-бета, содержат и другие белки, особенно АроЕ. Тау-белок — микротубулярный, обильно экспрессирующий в нейронах мозга. Гиперфосфорилированные формы тау-белка формируют нейрофибриллярные клубки, обнаруживаемые при болезни Альцгеймера, в отличие от внеклеточных амилоидных бляшек, внутри нейронов.

Тау-белок в норме обеспечивает сборку и устойчивость микротрубочек, эта функция уменьшается при фосфорилировании. Хотя образование клубков нейрофибрилл оказалось одной из причин гибели нейронов при болезни Альцгеймера, мутации в гене тау-белка связаны не с болезнью Альцгеймера, а с другим аутосомно-доминантным заболеванием, лобновисочной деменцией.

Амилоидный белок-предшественник способствует появлению бета-амилоидного пептида

Бета-АРР — трансмембранный белок, подвергающийся трем различным видам протеолиза, в зависимости от относительной активности трех разных протеаз: а- и бета-секретаз — поверхностных клеточных протеаз; и у-секретазы — атипичной протеазы, расщепляющей мембранные белки в трансмембранных областях. Преобладающая судьба приблизительно 90% бета-АРР — расщепление а-секретазой, что предотвращает образование А-бета-пептида, так как а-секретаза расщепляет белок внутри него.

Оставшиеся приблизительно 10% бета-АРР расщепляются бета- и у-секретазами, формируя или нетоксичный пептид А-бета-40, или пептид А-бета-42, обладающий нейротоксичностью. Пептид А-бета-42 считают нейротоксичным, поскольку он более склонен к формированию нейрофибрилл, чем его аналог А-бета-40, признак, делающий болезнь Альцгеймера конформационной болезнью, подобно недостаточности а1-антитрипсина.

В норме образуется небольшое количество пептида А-бета-42; факторы, определяющие, будет ли белок расщепляться у-секретазой с образованием А-бета-40 или А-бета-42, не определены. При моногенной болезни Альцгеймера вследствие миссенс-замен в гене, кодирующем бета-АРР, тем не менее, несколько мутаций в гене бета-АРР избирательно увеличивают образование пептида А-бета-42. Это увеличение приводит к накоплению нейротоксичного А-бета-42 — основе патогенеза всех форм болезни Алыдгеймера, как моногенных так и спорадических.

Эта модель подтверждается тем, что пациенты с синдрома Дауна, имеющие три копии гена бета-АРР (расположенного в хромосоме 21), обычно имеют нейропатологические изменения болезни Альцгеймера уже в 40-летнем возрасте. Кроме того, мутации в генах пресенилина 1 и 2 также ведут к повышенному образованию А-бета-42. Примечательно, что в сыворотке больных с мутациями в генах бета-АРР, пресенилина 1 и 2 количество нейротоксичного пептида А-бета-42 повышается, и в культивируемых клетках экспрессия мутантных генов бета-АРР, пресенилина 1 и 2 увеличивает относительное образование пептида А-бета-42 в 2-10 раз.

Гены пресенилина 1 и 2 болезни Альцгеймера

Гены, кодирующие пресенилин 1 и пресенилин 2, обнаружены стратегией позиционного клонирования в семьях с аутосомно-доминантной формой болезни Альцгеймера. Пресенилин 1 необходим для расщепления у-секретазой производных бета-АРР. На самом деле, существуют подтверждения того, что пресенилин 1 — важный белковый кофактор у-секретазы.

Мутации в пресенилине 1 связаны с болезнью Альцгеймера через до сих пор неясный механизм, увеличивающий образование пептида А-бета-42. Белок пресенилин 2 имеет на 60% идентичную последовательность аминокислот с пресенилином 1, что указывает на их общие функции. Основное различие между мутациями в гене пресенилина 1 и 2 в том, что возраст начала во втором случае более вариабелен (пресенилин 1 — от 35 до 60 лет; пресенилин 2 — от 40 до 85 лет), в одной семье бессимптомный восьмидесятилетний носитель мутации в гене пресенилина 2 передал болезнь своему потомству. Эта разница частично зависит от числа е4 аллелей АРОЕ у носителей мутации в гене пресенилина 2; два е4 аллеля приводят к более раннему возрасту начала, чем один аллель, также обусловливающий более раннее начало по сравнению с другими аллелями АРОЕ.

Ген АРОЕ — локус восприимчивости к болезни Альцгеймера

Один аллель гена АРОЕ, е4 аллель, — основной фактор риска развития болезни Альцгеймера. Роль АРОЕ как основного локуса восприимчивости к болезни Альцгеймера была доказана четырьмя независимыми способами: анализом сцепления в семьях с накоплением болезни Альцгеймера с поздним началом, сильной ассоциацией аллеля е4 с болезнью Альцгеймера по сравнению с группой контроля, открытием того, что белок АроЕ — компонент амилоидных бляшек при болезни Альцгеймера, и обнаружением факта, что АроЕ связан с пептидом А-бета.

Белок АроЕ имеет три частых формы, кодируемые соответствующими аллелями АРОЕ. Аллель е4 значительно преобладает среди пациентов с болезнью Альцгеймера (40% по сравнению с 15% в общей популяции) и связан с ранним началом болезни (для гомозигот по аллелю е4 возраст начала болезни Альцгеймера на 10-15 лет меньше, чем в общей популяции). Кроме того, отношение между аллелем е4 и болезнью дозозависимое; две копии е4 связаны с более ранним началом (средний возраст начала до 70 лет), чем одна копия (средний возраст начала после 70 лет). В отличие от этого, е2 аллель имеет защитный эффект и соответственно чаще встречается у пожилых, незатронутых болезнью Альцгеймера.

Механизмы, лежащие в основе данных эффектов, неизвестны, но полиморфные варианты АроЕ могут влиять на процессинг бета-АРР и плотность амилоидных отложений в мозге пациентов с болезнью Альцгеймера. Например, мыши без АроЕ имеют выраженное снижение депонирования пептида А-бета, получаемого из мутантного гена бета-АРР, связанного с семейной формой болезни Альцгеймера. Предполагают и другие механизмы, например измененный ответ на повреждение, так как ген АРОЕ управляется в мозге в процессе повреждения и восстановления. Важно иметь в виду, что е4 аллель АроЕ неоднозначно связан с повышенным риском болезни Альцгеймера. Таким образом, носители аллелей е4 имеют плохие неврологические результаты после черепно-мозговых травм, инсультов и других неврологических нарушений.

Хотя носители е4 аллеля АРОЕ имеют четко повышенный риск развития болезни Альцгеймера, к настоящему времени скрининг на присутствие этого аллеля у здоровых индивидуумов нецелесообразен; такое тестирование имеет высокие цифры ложноположительных и ложноотрицательных ответов и приводит к неопределенным оценкам риска болезни Альцгеймера.

Другие гены болезни Альцгеймера. Статистический анализ показывает, что риск болезни Альцгеймера могут значительно изменять еще 4-8 генов. Сущность их неясна. Кроме того, исследования типа случай-контроль при болезни Альцгеймера указывают на длинный список возможных генов (>100), но лишь несколько из них получили подтверждение при повторном анализе, и их роль в генетическом определении риска при болезни Альцгеймера остается неизвестной.

Видео этиология, патогенез болезни Альцгеймера (деменции)

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству

С каждым десятилетием, все больший процент людей старшего поколения сталкивается с дегенеративными процессами мозга. Поэтому для их близких, едва ли не станет актуальным вопрос: «Болезнь Альцгеймера передается по наследству или нет?». Так как от этого зависит отношение родных больного к собственному старению.

К сожалению, наука второй декады XXI века не готова ответить, из-за чего начинаются дегенеративные процессы в мозгу. Имеющиеся исследования не позволяют с гарантией сказать, что выступает в роли главной причины этого состояния.

По причине недостатка знаний об этой болезни, затруднены также поиски действенного средства. Такого, что помогло бы поддерживать мозг в здоровом состоянии после 85 лет.

Да, есть признаки, что на болезнь Альцгеймера влияет наследственность, изучено, как она передается. Пока достоверно не установлено, что дает старт патологии при имеющейся генетической предрасположенности к ней.

Важные гены

О том, что Альцгеймер – это наследственное заболевание, говорит статистика.

Так, у людей, имеющих родственников с проявившейся деменцией этого типа, впоследствии ее выявляют заметно чаще.

Нужно понимать, что синдром – не вирусное заболевание, сам по себе он не передается. Им невозможно заразиться от человека напрямую, общаясь с ним или состоя в родственных отношениях.

Правильно утверждать, что по наследству передается предрасположенность к болезни, не гарантирующая ее возникновения. От кровных предков, мы можем унаследовать изменения в генах, служащие необходимым условием для развития дегенеративных процессов мозга.

Риск заполучить деменцию растет с числом таких поврежденных генов. По этой причине, наличие 2 и более близких родственников с подобным диагнозом, повышают шансы столкнуться с дегенерацией мозга.

Статистический анализ случаев патологии позволяет утвердительно ответить на вопрос, «генетическое или нет заболевание – болезнь Альцгеймера и является ли оно наследственным». Но разовьется ли она у конкретного человека, можно утверждать лишь с долей вероятности. То есть, шансы заболеть далеки от 100%.

Массовое отмирание нейронов при таком виде деменции вызвано накоплением в нейронах серого вещества бета-амилоидных белковых бляшек. За их выработку отвечает ген APP, расположенный в 21 хромосоме и, соответственно, передающийся по наследству.

Мутация гена APP приводит к тому, что амилоид начинает производиться в чрезмерно высоком количестве. И накапливается в клетках раньше, чем у людей без изменений в хромосомах.

Предрасположенность к болезни также наблюдается у людей с мутациями в:

• 19 хромосоме;
• 14 хромосоме;
• 1 хромосоме.

Наличие хромосомных аномалий не гарантирует развития заболевания, только предрасположенность к нему.

Спусковым крючком, как правило, становятся особенности образа жизни, сопутствующие заболевания, черепно-мозговые травмы.

Пути передачи

Итак, установленный способ передачи этого заболевания от одного человека к другому – генетический. И то, наличие патологии у ближайших родственников не гарантирует ее развития у младших поколений.

Альцгеймер – наследственное заболевание, но нет необходимости ставить на себе крест или верить в его неизбежное развитие. Даже если в семье случались прецеденты.

Дело в том, что только часть потомков получает “подпорченный” генетический материал. Который, увы, невозможно подвергнуть корректировке в процессе жизни.

Мы передаем своим детям не ДНК в неизменном виде, а цепочку, собранную по мозаичному принципу из материала обоих родителей и их предков, поэтому заранее предугадать, какие элементы точно достанутся малышу – невозможно.

При этом гены могут быть как частично (вариативно), так и полностью мутированными. Опасность развития деменции примерно равнозначна в обоих случаях.

При соблюдении здорового образа жизни, предварительной профилактике, заботе о состоянии своего ума и тела, велика вероятность избежать активации врожденных недостатков.

Формы предрасположенности

Болезнь Альцгеймера, наследственная она или нет, – серьезное дегенеративное заболевание мозга. Начальные проявления патологии могут отмечаться уже в относительной молодости. Поэтому не помешает оценить риск возможного развития синдрома у самого себя. Это поможет избежать нужды в оформлении инвалидности при болезни Альцгеймера.

Предрасположенность обусловливается моногенным или полигенным механизмами.

Моногенная

Более редкая и более опасная форма.

При моногенно передающемся Альцгеймере, изначально повреждён 1 конкретный ген, но он – доминантный. И поэтому проявится с вероятностью более 50%.

1. Первый ген пресенилина (PSEN-1).
2. Второй ген пресенилина (PSEN-2).
3. Ген белка предшественника амилоида (APP).

В случае подобной генетической патологии, симптомы и признаки заболевания начинают проявляться в относительно юном возрасте. Начиная с 25-30 лет. Ускорить или отсрочить наступление изменений со стороны мозга можно, ведя тот или иной образ жизни.

По предположениям ученых, есть надежда научиться устранять такую проблему корректировкой (переписыванием) ДНК у зародыша. Или началом корректирующей терапии с ранних детских лет. Что позволит если не избавиться от болезни, то отдалит ее дебют.

Полигенная

Самый распространенный механизм передачи. Еще называется мозаичным.

Создавая новую жизнь, мы не копируем себя полностью, а передаем половину генетического материала потомку. Которая, сочетаясь со второй половиной, складывается в неповторимый узор. Такой механизм имеет защитный эффект в отношении всех генетических болезней.

При мозаичном типе передачи, в линии, несущей типичные для Альцгеймера мутации, рождаются здоровыми поколения людей. И сохраняют ясный разум до поздней старости. Как и участки спровоцированных генов.

Также такой тип передачи сопровождается поздним, отсроченным развитием синдрома деменции. Нейроны начинают массово гибнуть в преклонном возрасте, после 65 лет нормальной, полноценной работы. Но и эта дата не является окончательной.

Здоровый образ жизни, благоприятные психологические и экологические условия, снижают шанс заболеть даже в куда более позднем возрасте.

По результатам последних исследований выявлено более 20 фрагментов ДНК, которые, мутируя, могут повлиять на вероятность развития Альцгеймера.

Прогнозы

Предсказать вероятность проявления Альцгеймера и сопровождающей его деменции, можно лишь приблизительно. Влияние окружения и образ жизни могут как спровоцировать начало и прогрессирование болезни, так и снизить шанс на ее возникновение. В таком случае человек остается здоровым носителем аномалии и способен передать предрасположенность к Альцгеймеру дальше, потомкам.

Причины, симптомы и лечение болезни Альцгеймера

Помните, как в романе Дэниела Киза «Цветы для Элджернона» главный герой после обретения разума снова начинает его терять. Читатель наблюдает угасание интеллекта Чарли Гордона, снижение его умственного уровня. Забываются накопленные знания, стираются из памяти события прошлого, выполнение бытовых процедур становится сложным процессом, наступает апатия.

С подобными симптомами сталкиваются люди, страдающие болезнью Альцгеймера. Почему возникает и как проявляется эта болезнь? Можно ли ее предотвратить? Давайте в этом разберемся.

Болезнь Альцгеймера: таинственный враг

Это заболевание является наиболее распространенной формой потери памяти, или деменции. Обычно болезнь Альцгеймера диагностируют у людей старше 65-ти лет, однако она может появиться и в более раннем возрасте. Наиболее часто заболевание начинается с расстройства кратковременной памяти, то есть человек легко забывает полученную недавно информацию, и в то же время легко воспроизводит факты и данные, относящиеся к далекому прошлому. Затем и долговременная память тоже расстраивается, появляется ряд других симптомов.

Есть основания соотнести появление болезни в раннем возрасте с мутацией генов. Также генетики полагают, что в группу риска попадают те, чьи близкие родственники страдают болезнью Альцгеймера.

В ходе болезни в организме происходит ряд патологических процессов. Например, сосредоточение в мозговых тканях неправильно свернутых белков — бета-амилоида и тау-белка. Из малых пептидов образуются бляшки. Также появляются сенильные бляшки. Кроме того, происходит «потеря» нейронов и синаптических связей. Это приводит к атрофии определенных участков коры головного мозга. Проще говоря, происходит разрушение нервных клеток в большом количестве, появляется недостаток веществ, необходимых для передачи нервных импульсов. Болезнь развивается постепенно.

Болезнь Альцгеймера описывали еще античные врачи. Но окончательно сформулировать ее причины, течение и симптоматику смог немецкий психиатр Алоис Альцгеймер лишь в 1901 году. Через шесть лет он опубликовал подробное исследование течения этой болезни у одной из своих пациенток. С тех пор в медицинском мире это заболевание называют его именем.

К сожалению, в последнее время наблюдается все более широкое распространение и «помолодение» болезни Альцгеймера, которую диагностируют у лиц в возрасте 45–65 лет. Помимо тех, чьи родственники страдают этой болезнью, в группу риска попадают люди, жизнь которых не была связана с интеллектуальным трудом и интеллектуальной активностью, лица, страдающие сахарным диабетом и избыточной массой тела, имеющие хроническую гипоксию, атеросклероз магистральных артерий головы и некоторые другие заболевания.

Как начинается болезнь Альцгеймера: первые проявления

Первые симптомы возникают за несколько лет до постановки окончательного диагноза. Эта стадия заболевания называется предеменция. Что же указывает на начало болезни? Прежде всего — это расстройство краткосрочной памяти и затруднения с усвоением новой информации. Также тревожным сигналом может стать невозможность сосредоточиться, распланировать свою деятельность, появление проблем с абстрактным и логическим мышлением, забывание значений некоторых слов. Уже на стадии предеменции может возникнуть апатия, которая в дальнейшем сопровождает заболевание. Этот период специалисты нередко называют мягким когнитивным снижением.

Как протекает болезнь: симптоматика заболевания на разных стадиях

На смену предеменции приходит следующая стадия болезни Альцгеймера — ранняя деменция. Снижение памяти прогрессирует, начинает появляться агнозия — нарушение разных видов восприятия (тактильного, зрительного, слухового). Однако при этом сохраняется чувствительность сознания. Часто отмечается нарушение речи, восприятия, исполнительных и двигательных функций. Что касается событий далекого прошлого, очевидных давно воспринятых фактах, хорошо заученных двигательных повседневных функций, то все это в меньшей степени подвергается забвению по сравнению с новой информацией. Словарный запас на ранней стадии деменции сокращается, снижается скорость речи, может нарушиться координация движений, затрудняя выполнение повседневных бытовых действий.

Затем наступает умеренная деменция, при которой перечисленные выше симптомы усугубляются, все больше нарушается координация движений, утрачиваются навыки чтения и письма. Пациент может выполнять элементарные бытовые функции (одеваться, выполнять гигиенические процедуры и т.д.), но со временем ему и в этом потребуется помощь. Начинает нарушаться долговременная память, появляются поведенческие отклонения, которые обычно обостряются вечером: плаксивость, раздражительность, агрессия, может даже появиться тяга к бродяжничеству. Родственники и близкие при этом могут испытывать стресс, поэтому помещение пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера, в специальные учреждения часто является решением проблемы.

Последней стадией болезни является тяжелая деменция. В этот период пациент уже полностью зависит от посторонней помощи, его речь состоит из отрывочных фраз, словарный запас сводится к минимуму. Больного обычно не покидает апатия, его мышечная масса истощается, и все необходимые действия он уже не может выполнять без посторонней помощи, вплоть до приема пищи. Неподвижность в большинстве случаев вызывает пневмонию и пролежневые язвы, что и становится причиной смерти.

Причины синдрома Альцгеймера

Указать однозначно причину заболевания невозможно. На сегодняшний день существует три гипотезы возникновения болезни Альцгеймера, причем каждая из них имеет право на существование и по-своему убедительна.

• Холинергическая гипотеза утверждает, что заболевание вызывает снижение синтеза нейромедиатора ацетилхолина, то есть биологически активного вещества, ответственного за нервно-мышечную передачу. Эта теория появилась первой, но сегодня ученые ставят ее под сомнение, так как использование медикаментов, восстанавливающих баланс ацетилхолина, не дает высоких результатов. Однако данная гипотеза послужила созданию ряда методов поддерживающей терапии при болезни Альцгеймера.
• Амилоидная гипотеза базируется на том, что основной причиной заболевания являются отложения бета-амилоидных пептидов — бимолекулярных конструкций белкового типа. В здоровом состоянии они защищают нервные клетки мозга. Срок их жизнедеятельности невелик, и после выполнения своих функций амилоиды уничтожаются белками-чистильщиками — протеазами, превращающими их в безопасные шлаки, от которых организм затем избавляется. Но если этот механизм нарушается, то защитники нервных клеток превращаются в их убийц. Более того, бета-амилоидные пептиды объединяются друг с другом и становятся недоступны для своих уничтожителей-протеаз. Сегодня эта теория активно разрабатывается учеными в мельчайших деталях и уже принесла ряд значительных результатов.
• Тау-гипотеза рассматривает последовательный ряд нарушений, который происходит в связи с отклонениями в структуре тау-белка — белка, ассоциированного с микротрубочками. Предполагается, что нити этого белка объединяются и внутри нервных клеток образуют клубки, что провоцирует дезинтеграцию микротрубочек и коллапс транспортной системы внутри нейрона. Это ведет к нарушению биохимической передачи между клетками, а затем — к их гибели.

Наследственность, как показали исследования, увеличивает вероятность обретения болезни Альцгеймера, но не является основной причиной болезни.

При первых признаках болезни Альцгеймера следует немедленно обратиться к врачу и кардинально пересмотреть свой образ жизни. Отсутствие двигательной активности, интеллектуальной деятельности, общения, недостаток витаминов, пагубные привычки (алкоголь, курение) могут усугубить болезнь и дать толчок к ее стремительному развитию.

Диагностика патологии

Осмотр больного врачом-неврологом, беседа с пациентом и с проживающими с ним родственниками очень важны при диагностике болезни Альцгеймера. Конкретизируют клиническую картину нейропсихологические скрининг-тесты. В ходе их выполнения пациент запоминает слова, читает, выполняет арифметические действия, копирует изображения.

Также при выявлении болезни используют аппаратуру SPECT- и PET-визуализации. Часто назначается анализ спинномозговой жидкости: он показывает содержание амилоидов и тау-белков.

Излечима ли болезнь Альцгеймера?

Учеными из Института биологии РАН совместно с исследователями из МГУ и Лондонского королевского колледжа установлено, что процесс превращения пептидов-защитников в пептидов-убийц может запускаться ионами цинка [1] . Есть основания полагать, что это позволит разработать препараты, блокирующие инициализируемую ионами цинка агрегацию бета-амилоидных пептидов.

Кроме того, существует ряд способов облегчить болезнь Альцгеймера, приостановить ее развитие, смягчить симптомы. Эффективность лечения зависит от своевременной диагностики — чем раньше будет обнаружена болезнь, тем результативнее действуют все принимаемые меры.

Поддерживающая терапия

На данном этапе развития медицины разработан ряд продуктивных поддерживающих терапевтических процедур для пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера. При четком соблюдении всех указаний врача можно смягчить течение болезни и сохранить самостоятельность выполнения повседневных навыков и ясность памяти на долгие годы. В борьбе с болезнью Альцгеймера существует два основных направления.

1. Медикаментозная терапия позволяет воздействовать на звенья патологического процесса. Поэтому при болезни Альцгеймера назначают препараты, блокирующие холинэстеразу и препятствующие образованию амилоида и бляшек. Это донепезил [2] , ривастигмин [3] и галантамин [4] . Причем ревастигмин назначают и в форме пластыря, который нужно наклеивать на кожу. Перечисленные выше препараты позволяют улучшить память и речь, помогают концентрировать аниманин и ускорить реакции.
   Для улучшения мозгового кровообращения и защиты нейронов назначают церебролизин [5] и актовегин [6] . Для снятия возбуждения и борьбы с бессонницей применяют тиоридазин [7] . Для снятия психоэмоционального напряжения больным прописывают глицин [8] .
   Однако следует помнить, что лекарства может назначить только врач с учетом симптоматики каждого пациента.
2. Психосоциальная терапия дополняет медикаментозное лечение. Она позволяет пациентам на ранних стадиях болезни Альцгеймера адаптироваться к заболеванию. Работа с воспоминаниями, общение, выполнение интеллектуальных задач стимулируют работу мозга и положительно влияют на психоэмоциональное состояние пациента. Подобная работа возможна как индивидуально с каждым пациентом, так и в группах.

Таким образом, универсального лекарства от болезни Альцгеймера не существует. Однако улучшить состояние больного и облегчить течение болезни возможно. Для этого важно как можно скорее поставить диагноз и грамотно подобрать курс лечения.

Где обеспечивают уход при болезни Альцгеймера?

Комментарий для наших читателей дала Мария Литвинова, заместитель генерального директора по медицинской части Senior Group:

«Пансионаты Senior Group известны на рынке социальных услуг с 2007 года. Мы специализируемся на уходе за пожилыми людьми с деменцией и болезнью Альцгеймера. Работаем по французским и израильским гериатрическим технологиям, стараемся минимизировать медикаментозное воздействие на больных. Ежедневно проводим специальные занятия, направленные на сохранение и восстановление памяти, навыков самообслуживания — от чистки зубов до приготовления простейшей пищи. Ежедневные развивающие, терапевтические, обучающие программы проходят под контролем психиатра, нейропсихолога, эрготерапевта, музыкальных аниматоров. На территории пансионатов предусмотрена понятная навигация, не дающая потеряться в пространстве. Ведется видеонаблюдение. Этот подход позволяет больному сохранить чувство безопасности, при этом поддерживая доступную ему активность. Senior Group первой в России внедрила международные стандарты ухода за пожилыми людьми и продолжает их придерживаться. Мы регулярно повышаем квалификацию собственного персонала и обучаем сторонних специалистов на базе собственной Академии».

P. S. Senior Group входит в государственный реестр поставщиков социальных услуг по Москве и Московской области.

*Лицензия на осуществление медицинской деятельности № ЛО-50-01-009757 выдана в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Московской области от 5 июня 2018 года № 818.

Причины развития болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера связана с нарушением функции головного мозга, которое сопровождается гибелью нервных клеток. Однако достоверные причины ее развития пока не установлены. В любом случае ученым удалось выявить факторы, которые могут спровоцировать данный процесс. Их обязательно следует учитывать тем людям, которые пребывают в группе риска.

Причины заболевания

Точные причины возникновения болезни Альцгеймера по сей день не известны. Однако благодаря исследованиям ученых и проведенным экспериментам удалось немного приоткрыть эту тайну.

Развитие деменции в пожилом возрасте связано с уменьшением числа нейротрансмиттеров. К ним относятся глутамат, соматостатин, ацетилхолин, моноамины. Благодаря наличию этих веществ обеспечивается общение клеток в организме.

Если их уровень уменьшается, нарушается функционирование головного мозга. В итоге происходят расстройства памяти, внимания, теряется способность к обучению.

Исследования мозга людей с этим заболеванием показали, что в нем происходит накопление фибриллярных белков и тау-белка в видоизмененной форме. Уже на начальной стадии развития болезни эти скопления появляются в некоторых отделах мозга. Они локализуются в тех участках, которые отвечают за умственную активность.

На рисунке продемонстрировано, что происходит с мозгом человека, страдающего болезнью Альцгеймера:

До старческого возраста данное заболевание проявляется довольно редко. При этом патология обычно связана с наследственной предрасположенностью. Также ученым удалось установить, что кроме заболевания, могут происходить различные мутации, которые с ним связаны.

Предполагается, что сама болезнь Альцгемера все же не передается по наследству, а передается лишь предрасположенность к ней. Поэтому однозначно утверждать наследственная она или нет на сегодняшний день нельзя.

Существует несколько форм аполипопротеина Е – это вещество ответственно за восприятие мира. Есть данные, которые свидетельствуют, что форма под названием Аполипопротеин Е эпсилон-4 имеет четкую связь с угрозой развития данного заболевания.

В медицине под термином болезнь Альцгеймера понимают неизлечимую патологию нервной системы. Как правило, она проявляется в пожилом возрасте и начинается разрушением мозговых клеток. К сожалению, на сегодняшний день ее невозможно предупредить и полностью вылечить.

Первые признаки болезни Альцгеймера очень легко спутать с проявлениями других неврологических заболеваний. Разобраться с этим поможет статья.

Провоцирующие факторы: кто болеет болезнью Альцгеймера чаще

Выделяют факторы, увеличивающие угрозу развития заболевания:

Возраст

Чем старше становится человек, тем выше вероятность приобрести такую патологию. Угроза развития заболевания возрастает в два раза после достижения 65 лет. Примерно половина людей, возраст которых превышает 85 лет, страдает данным заболеванием.

Генетика

Есть достаточно редкая разновидность заболевания – семейная болезнь Альцгеймера. Она может начинаться намного раньше – обычно в 40-50 лет. Ученым удалось выявить три генетические мутации, которые вызывают накопление бета-амилоида и приводят к раннему началу заболевания.

Черепно-мозговые травмы

Травматические повреждения головы, особенно в сочетании с потерей сознания, являются провоцирующим фактором развития патологии.

Сахарный диабет

Благодаря исследованиям ученых удалось определить, что у людей, страдающих диабетом, вероятность получить болезнь Альцгеймера вдвое выше.

Сердечно-сосудистые патологии

Примерно 80 % людей, страдающих данной патологией, имеют различные заболевания сосудов и сердца. Вполне возможно, связано это с тем, что причины развития патологий сердца и болезни Альцгеймера совпадают.

Нездоровый образ жизни

Есть данные, согласно которым высокое содержание холестерина, сердечно-сосудистые патологии и высокое давление повышают вероятность получить данную болезнь.

Отсутствие интеллектуальной нагрузки

Заболевание значительно чаще встречается у малообразованных людей, которые мало читают и не интересуются искусством.

По статистическим данным, этому заболеванию в большей степени подвержены женщины. Объясняется это большей продолжительностью их жизни.

Сопутствующие заболевания

Болезнь Альцгеймера нередко сочетается с различными патологиями.

• Артериальная гипертензия.
• Сахарный диабет.
• Сердечно-сосудистые заболевания.
• Повышенное содержание холестерина в крови.
• Атеросклероз.

Сочетание перечисленных патологий и болезни Альцгеймера нередко связано с тем, что все они связаны одинаковыми факторами риска, симптомами и причинами.

Болезнь Альцгеймера и наследственность

Многие люди, близкие родственники которых страдают данным заболеванием, задаются вопросом, может ли оно передаваться по наследству. Конечно же, наследственность играет определенную роль в передаче данного заболевания. Однако следует учитывать, что передается не сама патология, а только предрасположенность к ней.

Поэтому так важно уделить внимание профилактике. Тем более что такие мероприятия очень просты и доступны каждому. Благодаря их выполнению можно не только защититься от болезни Альцгеймера, но и предотвратить множество других патологий.

Болезнь Альцгеймера и курение

Вопреки распространенному мифу, что курение снижает вероятность появления болезни Альцгеймера, американскими учеными был доказан прямо противоположный факт.

Заядлые курильщики, которые выкуривают по две пачки сигарет в день, повышают вероятность развития патологии примерно вдвое.

Мозг просто не в состоянии справляться с негативным влиянием курения. Эта пагубная привычка отрицательно воздействует на сосудистую систему, увеличивает факторы свертываемости крови, меняет давление. А ведь многим известно, что сосудистые заболевания повышают риск возникновения болезни Альцгеймера.

Скрытые неврологические переживания, длительные стрессы накапливаются и в любой момент могут проявиться кардионеврозом – нарушением работы сердечно – сосудистой системы. Постановка правильного диагноза для лечения кардионевроза имеет очень важное значение.

История болезни транзиторной ишемической атаки насчитывает множество различных методик диагностики, изучения и лечения патологии. Подробнее…

Как происходит удаление аневризмы сосудов головного мозга, можно посмотреть наглядно на схематичном изображении по ссылке http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/sosudistye-zabolevanija-mozga/anevrizmy-sosudov.html.

Как предотвратить болезнь Альцгеймера

С целью предотвращения данной патологии нужно устранить отрицательное влияние на нервные клетки.

Для этого нужно:

• защищать организм от вредных веществ и радиации;
• предупреждать травмы головы;
• заниматься профилактикой патологий щитовидной железы;
• правильно питаться;
• заниматься спортом;
• отказаться от вредных привычек.

Болезнь Альцгеймера – это довольно опасное заболевание, которое легче предупредить, чем потом справляться с его последствиями. Зная причины и факторы развития, можно эффективно заниматься профилактикой патологии и долго оставаться молодым и здоровым.

Причины болезни Альцгеймера: от чего возникает заболевание

В этой статье мы рассмотрим, что такое болезнь Альцгеймера, основные причины развития у мужчин и женщин, какие симптомы и методы профилактики или лечения.

Болезнь Альцгеймера – это разновидность деменции, сопровождается нейродегенеративным расстройством головного мозга. Чаще встречается у людей преклонного возраста, но были случаи диагностирования у людей до 40 лет.

Заболевание развивается за счет разрушения нервных клеток. Симптомы развития вполне понятны и заметны для окружающих, но зачастую их списывают на возраст. Бездействие приводит к прогрессированию болезни, своевременное лечение – к замедлению развития. Точный методов лечения и случаев полного излечения не было.

Прежде всего стоит понимать, что больному Альцгеймером необходим круглосуточный уход и присмотр. Если у вас нет возможности постоянно находиться рядом с таким родственником, обратитесь в пансионат для пожилых людей «Забота».

В учреждениях охраняемая и огражденная территория. Случаи, когда кто-то из постояльцев ушел в неизвестном направлении, исключены. Круглосуточно работают сиделки и медсестры, ведется контроль физического и психологического состояния, приема лекарств. Это поможет отслеживать здоровье подопечного и контролировать развитие болезни.

Болезнь Альцгеймера: что это такое

В книге Дэниела Киза «Цветы для Элджерона» главный герой сначала обретает разум, потом снова начинает терять. Читатель наблюдает угасание интеллекта Чарли Гордона. Он теряет свои навыки, не помнит события из прошлого, обычные бытовые действия становятся сложными, наступает апатия. Именно это испытывают люди, больные Альцгеймером.

В ноябре 1901 года служащий железной дороги из города Франкфурта Карл обратился за помощью в психиатрическую больницу. Он не понимал, что происходит с его женой Августой. Вместе они прожили долгих 28 лет, но в последнее время он не узнавал ее.

Августа обвиняла мужа в отношениях с соседкой, стала подозрительной и недоверчивой, она обвиняла старых друзей и родственников в том, что те только и ждут момента причинить ей вред. Затем соседи стали говорить, что Августа несколько раз к ним приходила, но не могла объяснить, зачем.

Сам Карл заметил, что жена перестала справляться по дому, не могла приготовить свои фирменные блюда, ходила из комнаты в комнату и оставляла дела незавершенными.

В записях главврач записал: ослабление памяти, мания преследования, бессонница, патологическое беспокойство, не возможность выполнить физическую и умственную работу. Он передал карту доктору Алоису Альцгеймеру, известному психиатру и неврологу.

Доктор Альцгеймер и раньше замечал ослабление интеллекта у пациентов, но объяснял это атрофией мозга из-за ухудшения кровообращения, и наблюдал такие симптомы у сильно пожилых людей, а Августе было чуть больше 50 лет. Поэтому врач заинтересовался этим случаем.

Несколько месяцев Августа находилась под присмотром врача. Он тщательно изучал изменения в поведении пациентки. Как-то он попросил ее сфотографировать, и фото женщины с отстраненным выражением лица вошло в историю медицины.

Августа прожила еще 4 года. Под конец жизни ее агрессивность и враждебность только росла, она могла часами кричать в пустоту или бродить по комнатам.

Было проведено вскрытие. Под микроскопом врач обнаружил в клетках мозга беловые образования, которые сегодня называются амилоидными бляшками. Это и стало причиной развития интеллектуальной деградации.

Алоис Альцгеймер рассказал о своем открытии на психиатрической конференции, но коллеги не придали особого внимания его докладу. Тогда наука находилась под влиянием учения Зигмунда Фрейда, и все проблемы связывались не с гистопатологией мозга, а с травмами, полученными в детском возрасте.

Первое упоминание болезни Альцгеймера было в учебнике по психиатрии, вышедшем в 1910 году. Автор Эмиль Крепелин описал наблюдения, заметки врача, и назвал болезнь именем того, кто ее открыл.

Причины возникновения

Многочисленные исследования болезни Альцгеймера до сих пор не называют точных причин возникновения заболевания. Тем не менее, есть три основные гипотезы, каждая из которых убедительна и обоснована с медицинской стороны.

Холинергическая гипотеза объясняет возникновения заболевания из-за снижения синтеза нейромедиатора ацетилхолина – биологически активного вещества, ответственного за нервно-мышечную передачу.

Сегодня эта теория ставится под сомнение, использование препаратов, восстанавливающие баланс ацетилхона, не дает высоких результатов. Тем не менее, на основе этой гипотезы была разработана эффективная терапия при развитии болезни.

Амилоидная гипотеза говорит о том, что Альцгеймер появляется из-за отложений бета-амилоидных пептидов (биомолекулярных конструкций белкового типа). У здорового человека пептиды защищают нервные клетки мозга, живут недолго, после выполнения своих функций разрушаются белками-протеазами, превращаются в безопасные шлаки и выводятся из организма.

Если этот механизм нарушен, пептиды работают в обратную сторону. Более того, они объединяются в группы, и протеазы уже не могут их разрушить. Сегодня эта теория активно развивается.

Тау-гипотеза говорит о том, что причиной развития Альцгеймера является метаболические нарушения конгломерата белка-тау, который накапливается в нервной клетке и вызывает ее гибель.

Предпосылки для появления недуга

Ученые и исследователи уже долгое время пытаюсь определить причины возникновения, симптомы и лечение болезни Альцгеймера. Основная теория – развитие амилоидных бляшек, которые образовываются на стенках сосудов. Но точного ответа нет до сих пор.

Генетическая предрасположенность

Наследственность – одна из возможных причин появления и дальнейшего развития болезни Альцгеймера. На данный момент выделено 3 гена, которые могут ее вызывать:

• мутация в 14-й хромосоме;
• наиболее редкой аномалией – в 1-й;
• изменение функции в 21-ой. Подобные случаи встречаются довольно часто и сопровождаются нарушением синтеза амилоидного белка (синдром Дауна).

Оставьте заявку на подбор пансионата!

Факторы риска

Помимо наследственной предрасположенности, заболевание могут спровоцировать другие условия, условно делящиеся на корригируемые и некорригируемые. К первым относятся:

• черепно-мозговые травмы;
• вредные привычки;
• лишний вес;
• отравления;
• низкий интеллектуальный уровень;
• энцефалопатия, инсульт и пр.

К последним относятся те, которые никак нельзя устранить:

• возраст – признаки деменции проявляются в 65-75-лет, затем идет постепенное ухудшение состояния;
• половая принадлежность – женщины чаще подвергается развитию болезни.

Возрастные изменения

Сначала человек ведет активный образ жизни – работает, читает книги, имеет хобби, путешествует. Однако со временем проявляться мелкая рассеянность, безразличие, частичная или полная апатия к происходящему вокруг.

Потеря ориентации

При прогрессировании заболевания люди начинают теряться в привычной обстановке. Нередки случаи, когда человек уходит на прогулку и не может найти дорогу обратно. Походы в супермаркет или в поликлинику становятся настоящим испытанием для близких.

Такая ситуация требует принятия особых мер. Если ваш родственник постарел и стал рассеянным, не поленитесь положить в его карман записку с его именем, фамилией, адресом и номером вашего телефона. Еще лучше – не отпускайте его на прогулки одного.

Идеально – разместите родственника в пансионат для больных Альцгеймером, где самостоятельно он сможет гулять только на закрытой территории, где круглосуточно есть сиделки, которые ведут контроль за постояльцами.

Персонал пансионатов «Забота» понимает, как работать с пожилыми, больными деменцией или Альцгеймером:

медсестры строго соблюдают все назначения врача;

медикаменты хранятся исключительно у медсестры;

лекарства выдаются в нужном количестве и в указанное время;

персонал с сочувствием относится к проблемам людей с Альцгеймером, понимая, что агрессия, рассеянность или забывчивость – это болезнь;

питание в пансионатах полноценное и здоровое, в соответствии с таблицей БЖУ (белки, жиры, углеводы);

проводятся развивающие и развлекательные занятия;

с подопечными гуляют на улице, общаются, поют песни, читают стихи, чтобы они не замыкались в себе.

Такое качество жизни в пансионатах «Забота» позволяют пациентам Альцгеймером приостановить развитие болезни и прожить дольше.

Ухудшение памяти и беспокойство

Забывчивость наносит вред здоровью как больному, так и окружающим. Человек может поставить чайник, включить утюг, а через минуту забыть об этом, а приборы продолжают работать.

Легкая забывчивость перерастает в серьезную потерю памяти, и человек уже не помнит своих близких, с которыми живет. Это одна из последних стадий развития Альцгеймера.

Агрессивность и подозрительность

Болезнь проявляется мнительностью, подозрительностью, агрессивностью. Больному постоянно кажется, что кто-то хочет причинить ему вред. Из-за подозрительности появляется раздражительность и недоверие даже самым близким родственникам, нарушается прием лекарств и, соответственно, лечение.

Кроме этого, беспокойное и раздражительное состояние в большинстве случаев приводит к повышенному артериальному давлению и хроническим головным болям.

Вердикт психотерапевта

Врачи диагностируют отмирание нейронных связей и доктор констатирует факт наличия деменции, прописывает успокоительные медикаменты. Другого метода лечения пока не существует, хотя и теоретические гипотезы уже есть. Но они требуют проведения серьезных клинических испытаний на большом количестве пациентов.

Во время нейродегенеративного расстройства отмечаются частые галлюцинации, нарушение сна. Больным постоянно кажется, что им что-то угрожает, ночью собираются на работу, пытаются открыть дверь, чтобы выйти из квартиры.

При должном уходе люди, больные Альцгеймером, могут прожить достаточно долго. Можно пробовать различные методики лечения, согласованные с врачом, улучшить качество жизни, чаще читать, ходить на прогулки. Другими словами, использовать все способы, чтобы остановить развитие болезни.

Оставьте заявку на подбор пансионата!

Симптомы и причины болезни Альцгеймера у женщин

По статистике, женский пол в несколько раз сильнее подвержен заболеванию. В каждом отдельном случае проявляются индивидуальные особенности психики, но общий «сценарий» при этом не меняется:

на первом этапе наблюдается мелкая забывчивость на недавние события;

ухудшается поведение и интеллектуальные функции;

прогрессивное развитие болезни приводит к потере давних воспоминаний, хронической депрессии;

окончательная стадия – галлюцинации, пациент не помнит родных, не ориентируется в пространстве.

Обычно развитие и протекание Альцгеймера у женщин по сравнению с мужчинами проходит в более тяжелой форме.

Почему бабушки болеют чаще дедушек

Ученые отмечают несколько причин подобной тенденции:

У прекрасной половины больше генов, предрасположенных, к возникновению недуга.

Известно, что слабоумие активно прогрессирует в преклонном возрасте, а продолжительность жизни у женского пола выше, чем у мужского.

Интересно знать! Те, кто продолжительное время употребляли гормоны, менее подвержены нарушениям работы мозговой коры.

Стадии болезни Альцгеймера

Медицина выделяет четыре категории развития:

предеменция – диагностируются некоторые морфологические сдвиги;

Клиническая картина

Первыми «звонками», предупреждающими о недуге, могут быть трудности с усвоением новой информации, логикой и абстрактным мышлением, забывчивость. В отдельных случаях возможен астено-депрессивный синдром. Это полная апатия к происходящему на фоне осознания своих проблем, но при неспособности справиться с ними.

Ранняя стадия болезни

• сбои в кратковременной и постоянной памяти. У больных затрудняется запоминание новых имен, названий, сложно воспроизводятся отдельные слова, речевые обороты, запинки в разговоре. Пациент может внезапно забыть язык, на котором ранее свободно говорил;
• появляется рассеянность. Профессиональная деятельность утомляет. При чтении книг или просмотре фильмов человек не улавливает сюжет и не пересказывает его;
• теряется способность ориентироваться в незнакомых местах;
• усугубляется тревожность, возможны психозы.

Симптомы болезни Альцгеймера в клинических стадиях

В большинстве случаев явная симптоматика проявляется тогда, когда уже разрушена значительная часть синаптических связей. Наиболее частые признаки заболевания следующие:

У женского пола:

• проблемы с восприятием и запоминанием простой информации;
• трудности с выполнением легких видов деятельности;
• депрессивный синдром, сопровождающийся повышенной плаксивостью;
• апатия и ангедония.

У мужского пола иногда добавляются:

• ухудшение кратковременной и долговременной памяти;
• раздражительность и беспочвенная агрессия;
• драчливость и абсурдное сексуальное поведение.

Нарушения на тяжелой стадии

Когда прогрессирование недуга достигает своего апогея, то возможны:

• потеря речи – пациент молчит или произносит невнятные слова;
• утеря навыков и способности к самообслуживанию – больной перестает сам ходить, есть;
• отсутствие физиологического контроля за отправлениями организма – то есть человек нуждается в подгузниках.

Результатом полного обездвиживания бывают хроническая пневмония, пролежни, инфекция мочеполовых каналов.

Оставьте заявку на подбор пансионата!

Провоцирующие факторы: кто болеет болезнью Альцгеймера чаще

Существует ряд условий, которые увеличивают угрозу появления и прогрессирования. К ним относят совокупность разнообразных причин как обратимого, так и необратимого характера.

Возраст

Чем старше человек, тем выше риск развития патологии. После достижения порога в 65 лет возможность заболевания увеличивается в несколько раз. Около 50% людей от 85 лет страдают Альцгеймером.

Генетика

Наследственный Альцгеймер проявляется в 10% от общего количества пациентов, и зачастую проявляется 40-55 лет.

Черепно-мозговые травмы

Это первый провокатор, особенно если они сопровождаются потерей сознания и сотрясением.

Сахарный диабет

Исследования показали, что у диабетиков шансы развития Альцгеймера повышаются в два раза.

Сердечно-сосудистые патологии

Около 80% больных, у которых диагностировали слабоумие, обладают различными проблемами с сердцем и сосудами.

Нездоровый образ жизни

Высокий уровень холестерина, ожирение и, как следствие, артериальное давление в несколько раз увеличивают риск получения расстройства.

Отсутствие интеллектуальной нагрузки

Замечен тот факт, что недуг чаще развивается у малограмотных людей, которые совершенно не читают книги, не интересуются культурой и искусством.

Напомним, что женщины более мужчин подвержены нейродегенеративному разрушению связей в мозгу.

Причины возникновения болезни Альцгеймера: наследственность и курение

Кандидат медицинских наук Мхитарян Е.А.

Болезнь Альцгеймера (БА) начинается незаметно в основном в старческом возрасте, постепенно прогрессирует и приводит к нарушениям памяти и высших мозговых функций, вплоть до полного распада интеллекта, сокращая жизнь пациентов.

В последнее время, на основании многочисленных исследований были выявлены факторы, предрасполагающие к развитию болезни Альцгеймера, среди которых первоочередное значение имеют пожилой возраст и наличие болезни Альцгеймера у родственников. Также в развитии болезни Альцгеймера играют немаловажную роль черепно-мозговая травма в анамнезе, инфаркт миокарда, низкий уровень образования, заболевания щитовидной железы, воздействие электромагнитных полей и поздний возраст матери во время родов.

Причина развития болезни Альцгеймера

Несмотря на огромное количество исследований о болезни Альцгеймера в последние десятилетия, причина большинства случаев заболевания остаётся неизвестной. В настоящее время рассматривается более десяти различных теорий, объясняющих причину возникновения болезни Альцгеймера. Считается, что заболевание гетерогенно по своему происхождению: в одних случаях оно носит наследственный характер, в других – нет. При раннем начале болезни до 65 лет основной причиной большинства случаев является наследственность. Семейные формы с ранним началом составляют лишь 10% из общего количества больных. Недавние исследования в области генетики болезни Альцгеймера позволили идентифицировать три гена, которые отвечают за развитие семейных, наследственно-обусловленных форм заболевания. Наличие данных генов означает почти 100% риск развития болезни Альцгеймера.

Несмотря на достижения молекулярной генетики, которые доказали генетическую природу значительной части семейных случаев БА, тем не менее остаётся не ясным значение генетических факторов в возникновении более 80% всех случаев болезни Альцгеймера

Клиническая картина, диагностика и прогноз болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера названа в честь Алоиза Альцгеймера, который в 1905 г. описал случай деменции у 56-летней женщины. За 5 лет до её смерти у неё отмечалась прогрессирующая потеря памяти, она начала путаться в окрестностях, потом и в собственной квартире. У неё также имелись нарушения речи (чтения, письма). Несмотря на выраженные изменения, при осмотре неврологических нарушений найдено не было. Через 4,5 года после госпитализации пациентка скончалась. Посмертное исследование выявило атрофию (уменьшение объёма) головного мозга.

Современная классификация БА основана на возрастном принципе. В зависимости от возраста начала заболевания, степени его прогрессирования, особенностей клинической картины выделяют подтипы болезни Альцгеймера : с ранним началом (до 65 лет, тип 2 БА) и с поздним началом (65 лет и старше, тип 1 БА). Однако отсутствуют чёткие данные, позволяющие разграничить данные формы.

Довольно сложно установить время начала болезни; такие симптомы, как нарушения ориентировки во времени, пространстве и собственной личности, появляются на поздних этапах заболевания. Первым проявлением болезни Альцгеймера является снижение памяти. Следует отметить, что нарушения памяти при болезни Альцгеймера подчиняются закону Рибо: вначале забываются относительно недавние события, потом, по мере прогрессирования заболевания теряется память и на более отдалённые события. На ранних стадиях нарушается запоминание нового материала, в то время как хранение адекватно заученной информации не отличается от возрастной нормы. В дальнейшем становится невозможным заучивание какой-либо новой информации, а с гибелью клеток утрачивается и память на отдалённые события. Потом присоединяются другие расстройства: нарушаются пространственные представления, что приводит к сложностям ориентировки в малознакомой местности (больные могут забыть дорогу домой и потеряться) и во времени, появляются расстройства речи. Заостряются личностные характерологические особенности. По мере прогрессирования нарушений памяти у пациентов возникает феномен оживления воспоминаний о событиях далёкого прошлого. Пациенты не помнят события, произошедшие недавно, и у них просыпаются воспоминания о далёком прошлом, при этом, в зависимости от выраженности нарушений памяти, больные называют свой возраст, семейное положение и род занятий соответственно тому периоду своей жизни, в котором они в этот период как бы живут. Возможно развитие так называемого симптома “зеркала” (больные перестают узнавать своё изображение в зеркале).

Появляются и постепенно усиливаются нарушения речи, а также возникают трудности с чтением и письмом. В начале они не носят выраженный характер, однако по мере прогрессирования болезни происходят сбои в понимании обращённой речи, нарушается называние знакомых предметов.

В большинстве случаях, уже на ранних стадиях болезни возникают личностные изменения. У пациентов появляется ворчливость, склонность к подозрениям и конфликтам. Позднее, на фоне личностных изменений возникает склонность к бредообразованию. Чаще всего – это бредовые идеи ущерба, направленные против лиц ближайшего окружения. Возможно развитие галлюцинаций (чаще зрительных). Практически у половины пациентов усиливается тревога и появляется депрессия. Нередко меняется поведение.

У части пациентов с болезнью Альцгеймера также возникают нарушения сна.

На выраженных стадиях утрачивается возможность самостоятельного существования и формируется зависимость от окружающих. Возникают трудности в одевании, пользовании обычными домашними предметами.

Часто при БА описываются нарушения обоняния.

Клиническая картина болезни зависит от возраста начала заболевания. При раннем начале болезни Альцгеймера уже на первых этапах появляются расстройства высших мозговых функций (речи, целенаправленных действий, узнавания, пространственных функций). Темп прогрессирования заболевания также зависит от возраста начала болезни. Болезнь Альцгеймера с ранним началом характеризуется более быстрым прогрессированием. Болезнь Альцгеймера с поздним началом после 65 лет имеет более медленное течение с периодами стабилизации. У пациентов с ранним началом болезни Альцгеймера, на первом этапе болезнь развивается медленно и быстро прогрессирует на этапе клинически выраженной деменции, в отличие от пациентов с поздним типом БА, у которых наблюдается медленное прогрессирование на всех этапах развития.

Клиническая картина классической болезни Альцгеймера на ранней стадии заболевания характеризуется наличием триады симптомов: нарушений памяти, ориентировки в пространстве и нарушений речи. В начале заболевания вследствие наличия критики к своему состоянию пациенты склонны компенсировать или скрывать нарушения от своих родственников, вследствие чего при обращении к врачу обычно выявляется уже достаточно явная клиническая картина.

Диагностика

Диагностика болезни Альцгеймера сложна и требует тщательной оценки истории болезни, клинической картины и характера течения заболевания. Самая важная цель – это выявление болезни на самых ранних стадиях ее развития. В связи с этим каждый пожилой пациент с жалобами на нарушение памяти, которые мешают ему в быту, должен быть обследован неврологом или психиатром. Квалифицированный специалист должен провести нейропсихологическое исследование для определения наличия и выраженности нарушений памяти. Различные параклинические методы исследования у пациентов с подозрением на БА больше помогают исключить другие причины деменций, чем устанавливают диагноз.

Для диагностики, но главным образом для исключения других причин деменции, всем пациентам с болезни Альцгеймера необходимо проведение магниторезонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ) головного мозга. При БА самым ярким изменением на МРТ и КТ головного мозга считается наличие церебральной атрофии (уменьшение объёма вещества головного мозга), особенно выраженной в задних отделах головного мозга. Для выявления церебральной атрофии более информативным методом является проведение МРТ головного мозга, чем КТ.

Самым надёжным методом диагностики болезни Альцгеймера и многих других деменций является биопсия головного мозга. Однако она применяется в качестве исследовательской методики и в нашей стране не используется

Необходимо дифференцировать БА от сосудистого поражения головного мозга, но следует знать о том, что нередко эти два состояния сочетаются.

Прогноз

До настоящего времени нам ещё не известны факторы, которые бы позволили прогнозировать течение болезни. Известно, что изначально высокий уровень образования способствует более медленному течению болезни. Однако, возможно, что пациенты с высоким уровнем образования раньше замечают начальные симптомы заболевания (повышенная забывчивость) и на более ранних этапах обращаются к врачу.

Продолжительность жизни пациентов с болезнью Альцгеймера с момента постановки диагноза в среднем составляет 6 лет, но может варьировать от 2 до 20 лет.