Синдром Апера – что это такое и как лечить патологию?

Синдром Апера – что это такое и как лечить патологию?

20 вопросов о «постковидном синдроме»

1. Что такое «постковидный синдром»?

Постковидный синдром – это комплекс симптомов, которые беспокоят человека после перенесенного COVID-19, когда уже нет вируса и острых проявлений инфекции или её осложнений, основной курс лечения завершен, но пациент не чувствует себя здоровым. Этот термин уже внесен в международную классификацию болезней как «состояние после перенесенного COVID-19». Диагноз ставится только пациентам, не имеющим других заболеваний, которые могли бы объяснить появившиеся нарушения. Продолжительность постковидного синдрома составляет может составлять до полугода и более. Наиболее часто пациентов беспокоят одышка, нарушения обоняния и вкуса, утомляемость, раздражительность, расстройства пищеварения.

2. Как понять, если переболел COVID-19, что у меня «постковидный синдром»? Это касается только определённых переболевших или всех?

Постковидный синдром развивается у многих пациентов. Симптомы чаще проявляются и более выражены у пациентов, имевших тяжелое течение коронавирусной инфекции и хронические заболевания. Но нередко мы отмечаем постковидный синдром у молодых пациентов без какой-либо сопутствующей патологии, перенесших COVID-19 легко, буквально «на ногах».

3. Куда нужно обращаться, если заметил, что у тебя «постковидный синдром»?

Если человек после перенесенного COVID-19 отмечает у себя те или иные симптомы, которых не было раньше, то ему обязательно нужно обратиться к терапевту или врачу общей практики. Всем переболевшим COVID-19 проводится оценка насыщения крови кислородом с помощью специального прибора – пульсоксиметра, который стал за время пандемии многим знаком, а также тест с 6-минутной ходьбой, спирометрия – оценка вдоха и выдоха, рентгенография, анализы крови общий и биохимический с определением D-димера, показывающего риск тромбообразования. На основании имеющихся жалоб и выявленных отклонений врач может назначить лечение, при необходимости, – дополнительные лабораторные и другие обследования, консультации специалистов. В некоторых случаях показана санаторная реабилитация. Наши исследования показывают, что абсолютно всем переболевшим коронавирусной инфекцией нужно пройти внеочередную диспансеризацию, даже когда нет явных симптомов. Дело в том, что коронавирус вызывает поражения практически всех органов и систем, сильно страдают сосуды, нередко отмечается тромбообразование, что не всегда сопровождается какими-либо проявлениями. Без правильного лечения в какой-то момент может развиться резкое ухудшение состояния и даже наступить смерть пациента.

4. Какие органы и функции организма поражаются чаще всего?

Коронавирус наиболее сильно действует на лёгкие, сердце, сосуды и нервную системы. У многих пациентов отмечаются значительные нарушения так называемых когнитивных функций (сообразительности, способности выполнять свои трудовые и бытовые обязанности), ухудшается пищеварение, снижается активность иммунитета.

5. Бывает ли «постковидный синдром» у привитых?

У привитых постковидный синдром тоже бывает, но гораздо реже, менее выраженный и заканчивается намного быстрее.

6. Как восстанавливать здоровье тем, кто переболел коронавирусом?

Восстановление после перенесенного заболевания зависит от выраженности постковидных изменений. Поэтому, в первую очередь, нужно посоветоваться с врачом стационара или поликлиники, который на основании данных о течении коронавирусной инфекции и результатов обследования даст наиболее правильные, индивидуально подходящие рекомендации. В целом, возвращение к привычному образу жизни должно быть постепенным. Очень хорошие результаты даёт лечебная физкультура с постепенным увеличением физической нагрузки. Сбалансированная диета должна способствовать восстановлению функции желудочно-кишечного тракта, печени, поджелудочной железы и в то же время содержать достаточное количество белков, жиров, углеводов, растительной клетчатки, витаминов и минералов. В восстановительный период лучше исключить жирное, жаренное, алкоголь. При необходимости врач назначит дополнительный приём витаминно-минеральных комплексов и лекарственные препараты, санаторно-курортное лечение.

7. Как восстановить легкие после COVID-19?

Восстановление легочной функции – длительный процесс, который может начинаться еще в стационаре. Необходима дыхательная гимнастика, ходьба с индивидуальным подбором интенсивности и продолжительности нагрузки в зависимости от переносимости, свежий воздух, проветривания помещений, исключение курения и алкоголя. Пациентам нужно полноценное сбалансированное питание с достаточным количеством овощей и фруктов, круп, рыбы, птицы, натуральных кисломолочных продуктов, жидкости. Часто необходим индивидуальный подбор питания с учётом нарушений функции желудочно-кишечного тракта, печени, поджелудочной железы. При наличии показаний врач может назначить физиотерапевтические процедуры: соляную пещеру, ингаляции солевыми растворами, гипербарическую оксигенацию, лекарственную терапию.

8. Как восстановить волосы после COVID-19?

Выпадение волос после коронавирусной инфекции может происходить по разным причинам: за счёт избыточного потребления и недостаточного поступления в острый период болезни различных микроэлементов, за счёт нарушений кровотока, вследствие интоксикации и за счёт эндокринного дисбаланса. Индивидуально подобранная терапия постковидного синдрома, как правило, помогает решить и эту проблему. Восстановлению волос после перенесенного заболевания способствует дополнительный прием цинка и селена. Нередко необходима терапия препаратами железа. Однако, перед началом приёма нужно обязательно посоветоваться с врачом, поскольку вред волосам и всему организму может нанести не только недостаток, но и избыток микроэлементов.

READ
Сухая кожа тела: какие витамины принимать, причины, кремы, у ребенка, почему, масла, лечение

9. Как восстановить печень после COVID-19?

Восстановлению функции печени помогает диета с преимущественным содержанием растительной пищи, низким количеством жиров, исключением жаренного и алкоголя. При наличии показаний врач может назначить препараты гепатопротекторы и желчегонные.

10. Как восстановить микрофлору кишечника после COVID-19?

Восстановлению микрофлоры кишечника способствует регулярное употребление натуральных кисломолочных продуктов, фруктов и овощей. Во многих случаях показаны пробиотические препараты. Из большого количества наименований правильный выбор поможет сделать врач.

11. Как восстановить память после COVID-19?

Восстановление памяти после COVID-19 может происходить самостоятельно. Рекомендуется тренировка памяти: разгадывание кроссвордов, запоминание стихов или текстов. Некоторым пациентам, имеющим выраженные устойчивые нарушения памяти, могут понадобиться специальные препараты для улучшения мозгового кровоснабжения и функции нейронов. Для выбора оптимальной схемы лечения нужно посоветоваться с терапевтом, врачом общей практики или с неврологом.

12. Как восстановить нервную систему после COVID-19?

Восстановлению нервной системы после COVID-19 способствуют прогулки на свежем воздухе, режим с достаточным количеством часов для сна и отдыха. Иногда невролог может порекомендовать санаторно-курортное лечение, массаж, занятия с психотерапевтом, специальные препараты.

13. У некоторых людей, переболевших коронавирусом, долгое время не восстанавливаются обоняние и вкусовые рецепторы. Что делать?

Во многих случаях обоняние и вкус восстанавливаются постепенно самостоятельно. По результатам проведенных исследований, было показано, что ускорить процесс восстановления может тренировка с помощью продуктов, и парфюмерии с ярко выраженным вкусом или запахом: например, лимоны, чеснок, ароматические масла.

14. Врачи говорят, что у многих переболевших коронавирусом после выздоровления обнаруживается тромбоз. Что это? На что он влияет? Как диагностировать его у себя и как его лечить? Насколько он опасен?

Тромботические осложнения у пациентов, перенесших COVID-19, являются следствием повреждения сосудов, снижения скорости тока крови в них и сгущения с формированием тромбов – кровяных сгустков. Наличие таких сгустков действительно опасно и становится причиной инфарктов, инсультов, тромбозов артерий, тромбофлебитов нижних конечностей, тромбоэмболии легочной артерии. Симптомы зависят от локализации тромба. Как правило, тромбообразование вначале не сопровождается никакой симптоматикой. При увеличении размеров тромбов или их отрыве могут внезапно появиться одышка, кашель, боли за грудиной, потеря сознания, онемение руки и/или ноги, нарушения речи, зрения, сильная боль в ноге или в животе. Для предупреждения таких осложнений в период заболевания врачи назначают кроверазжижающие препараты – антикоагулянты (их применение должно быть исключительно по назначению врача!). Риск тромбообразования иногда сохраняется в течение 2-3 месяцев, иногда дольше после перенесенного COVID-19. Чтобы предупредить развитие возможных осложнений, необходимо оценить уровень Д-димера, что сейчас входит в программу для переболевших коронавирусной инфекцией. При повышенных значениях врач назначит оптимальную схему терапии.

15. Как долго может длиться «постковидный синдром»?

«Постковидный синдром» у каждого пациента может иметь разную продолжительность. Наблюдения показывают, что чаще период составляет около 3-6 месяцев, а иногда продолжается до года.

16. Если человек переболел ковидом дважды, трижды, то значит у него «постковидный синдром» с каждым разом будет нарастать или здесь нет взаимосвязи?

На сегодняшний день нет данных от такой взаимосвязи. Однако частое инфицирование, как правило, сопровождается дефицитом витаминов и микроэлементов, недостаточным иммунным ответом, интоксикацией, астеническим синдромом, проявляющимся слабостью, утомляемостью. раздражительностью.

17.Есть ли связь между штаммом вируса COVID-19, которым переболел человек и «постковидным синдромом»?

Подобные исследования ведутся, но пока точных и объективных данных не опубликовано.

18. Есть ли разница в восстановлении организма между привитыми и непривитыми?

Установлено, что привитые пациенты легче переносят не только само заболевание, но и меньше подвержены самому риску возникновения подобного синдрома. В целом, привитым требуется гораздо меньше различных подходов, меньше препаратов для восстановления после перенесенной инфекции. Но подходы остаются теми же: сначала – диагностика нарушений, а затем – их коррекция с помощью немедикаментозных подходов и лекарственных средств в зависимости от результатов обследования с обязательным контролем эффективности.

READ
Но шпа при цистите у женщин: как употреблять таблетки, дозировка в лечении

19. Как минимизировать вероятность повторной атаки на организм коварного вируса?

На сегодняшний день наиболее эффективным методом является специфическая профилактика – вакцинация. В настоящее время прививку рекомендуется сделать через полгода после отрицательного ПЦР теста, если нет противопоказаний. При изменении эпидемической ситуации временной интервал может поменяться. И до, и после вакцинации необходимо соблюдение мер профилактики: ношение защитных масок или респираторов в местах скопления людей, использование дезинфицирующих средств, социальная дистанция.

20. Как укрепить организм и сделать его менее восприимчивым к COVID-19?

Для поддержания неспецифической защиты необходимо сбалансированное питание с достаточным количеством витаминов, микроэлементов, белков, овощей и фруктов; активный отдых, предпочтительно, на свежем воздухе, режим дня, полноценный сон, для большинства людей не менее 7 часов в сутки, отказ от вредных привычек.

*Публикуется на основе материалов, предоставленных ФБУН МНИИЭМ им. Г.Н. Габричевского Роспотребнадзора

По материалам Федеральной службы по надзору в сфее защиты прав потребителей и благополучия человека

Синдром Апера – что это такое и как лечить патологию?

Синдром Апера (Apert), или акроцефалосиндактилия, является редко встречающейся аномалией, которая характеризуется мальформациями черепа, лица и конечностей и в 50% случаев сопровождается умственной отсталостью различной степени тяжести. Впервые этот синдром был описан Уитоном (Wheaton) в 1894 году и обобщен Апером (Apert) в 1906 году, который представил 9 клинических наблюдений этой патологии.

По некоторым данным частота встречаемости синдрома Апера (Apert) составляет от 0,0625 до 0,1 на 10 000 родов. Вследствие высокого уровня неонатальной смертности ожидаемая распостраненность в общей популяции приблизительно оценивается на уровне от 5 х 10 6 до 1 х 10 5 на 10 000 новорожденных. Соотношение по половому признаку составляет 1:1.

Синдром Апера (Apert) представляет собой аутосомное нарушение с доминантным типом наследования. Большинство случаев возникает спорадически и обусловлено появлением новых мутаций. Описана связь возникновения патологии с увеличением возраста родителей.

При развитии заболевания вследствие новой мутации риск рецидива маловероятен. Если один из родителей является носителем заболевания, риск рецидива составляет 50%.
Наиболее типичными признаками синдрома Апера (Apert) являются краниосиностоз (с вовлечением коронарного шва при данном заболевании), двухсторонняя симметричная синдактилия конечностей (варежкообразные кисти и стопы) и гипоплазия срединных отделов лица. Дополнительные признаки, появляющиеся с переменной частотой, могут быть представлены:

• скелетными аномалиями, такими как уменьшенная по высоте и широкая голова; высокий «башенный» мозговой череп (акроцефалия); выступающий лоб; гипертелоризм и проптоз глазных яблок; глубокая переносица с носом, напоминающим клюв попугая; гипоплазия верхней челюсти; прогнатия;
• пороками сердца, такими как стеноз ствола легочной артерии, «верхом сидящая» аорта и дефекты межжелудочковых перегородок;
• аномалиями центральной нервной системы, такими как гидроцефалия, мальформации мозолистого тела и лимбических структур, аномалии извилин, гипоплазия белого вещества и гетеротопия серого вещества.

синдром апера

Также в антенатальном периоде может выявляться многоводие (вызванное уменьшением заглатывания плодом амниотической жидкости) и постнатально -умственная отсталость, появление и степени тяжести которой предположительно коррелируют со степенью поражения центральной нервной системы.

Имеются сообщения о пренатальной диагностике с помощью ультразвукового исследования и фетоскопии во всех триместрах беременности. Эхографическим маркером данной патологии в первом триместре также может быть увеличение толщины воротникового пространства.

Наиболее распространенными мутациями, которые вызывают синдром Апера (Apert), являются замены нуклеотидов серина на триптофан S252W и пролина на аргинин P253R, происходящие в гене рецептора 2 фактора роста фибробласта (FGFR2). При подозрении на синдром Апера (Apert) рекомендуется проведение молекулярно-генетических исследований у плода (путем биопсии ворсин хориона или амниоцентеза), а также обследование родителей, особенно в тех семьях, где заболевание регистрируется впервые.

Недавно выполненное исследование выявило, что при мутации P253R отмечаются меньшая выраженность черепно-лицевых аномалий и более значимымые деформации конечностей. Кроме того, с помощью генетических методов была выявлена связь между нарушением экспрессии генов рецепторов фактора роста кератиноцитов (KGFR) и возникновением деформаций конечностей при синдроме Апера (Apert).

В дифференциальный диагноз могут быть включены генетические синдромы, характеризующиеся наличием краниосиностоза, такие как синдромы Крузона (Crouzon), Пфайффера (Pfeiffer), Карпентера (Carpenter) и Сэтре-Чотцена (Saethre-Chotzen). В настоящее время для исключения этих аномалий могут использоваться молекулярно-генетические методы исследования.

READ
Острая задержка мочи у мужчин: причины и лечение болезни

До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. В более поздние сроки гестации стандартная акушерская такика не изменяется. Рекомендуется родоразрешение в специализированных перинатальных медицинских центрах.

синдром Апера

Синдром Апера I

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

5 самых странных (и страшноватых) психических расстройств

Публикуем список из пяти самых необычных психических расстройств, которые доказывают, что странные вещи происходят с людьми не только в кино, а фантазии писателей и режиссеров часто вдохновлены реальными историями.

Наш мозг — огромная вселенная, изучать которую ученые будут еще не одно десятилетие. Но его мощь неоспорима. Взять хотя бы то, как нервная система искажает восприятие мира и заставляет действовать человека во время психических расстройств.

Мы решили коротко рассказать о пяти самых странных, интересных и немного пугающих расстройствах.

Синдром Котара

Одна из ярких характеристик этого синдрома — вывернутый наизнанку бред величия: человек считает, что он или отдельные части и органы его тела уже умерли, сгнили, разложились или просто отсутствуют.

При синдроме Котара человек уверен, что его тело гниет и разлагается

Кадр из фильма «Пираты Карибского моря: Мертвецы не рассказывают сказки»

Человек с синдромом Котара часто уверен, что несет катастрофический вред человечеству: что он заразил всех страшной инфекцией, отравил или полностью стер человечество с лица земли, что из-за его гнилостного дыхания скоро вымрет планета.

Напоминает некоторых героев «Пиратов Карибского моря», не правда ли?

Синдром Мюнхгаузена

Названный в честь известного враля, этот синдром характеризуется патологической ложью по поводу состояния своего здоровья. Человек преувеличивает, симулирует или нарочно вызывает у себя симптомы болезни.

Человек идет на всё, чтобы добиться медицинских процедур разной сложности, вплоть до хирургических вмешательств, страховых выплат, поддержки фондов и — самое главное — поддержки, сочувствия, внимания и помощи от окружающих. Смежное расстройство — синдром Мюнхгаузена «по доверенности» — заключается в том, что родственник (обычно мать или супруга) вызывает у близкого человека (чаще у ребенка) симптомы заболевания.

Мать всю жизнь внушала ребенку и окружающим, что он тяжело болен

Кадр из документального фильма Mommy Dead Dearest

Пример всего масштаба и всей трагедии этого расстройства — прошлогодняя история Ди-Ди Бланшард и ее дочери Джипси: мать всю жизнь внушала ребенку, что та тяжело больна целым «букетом» тяжелых заболеваний — начиная с эпилепсии и заканчивая мышечной дистрофией. Повзрослевшая дочь не выдержала и подговорила молодого человека убить мать. Сейчас она под следствием — и у нее нет ни одного симптома ни одного из заболеваний, которыми она «болела».

Ганзеровский синдром

Этот синдром напоминает синдром Мюнхгаузена, так как внутренняя тревога человека трансформируется в демонстративное, вызывающее, неадекватное поведение, которое направлено на окружающих. Другое его название — истерический психоз. Впервые его описал немецкий психиатр Ганзер у человека, который находился под следствием. Расстройство и сейчас чаще встречается, когда социальному статусу человека что-то угрожает — например, судебное разбирательство. Но это может быть и мобилизация в действующую армию, и даже внезапный разрыв отношений.

При этом синдроме человек ведет себя по-детски — сидит на полу, «играет» окружающими предметами. На простые вопросы отвечает неправильно (например, путает лево и право), не может одеться, забывает, как есть. Что странно, человек понимает обращенную к нему речь, но говорит или делает всё как будто «мимо».

Иногда доходит до «одичания» — человек становится на четвереньки, лакает воду из миски, лает, воет и пытается укусить людей вокруг.

После приступа человек не помнит, что с ним происходило. Этот синдром — невероятно редкий. О нем почти не упоминается ни в кино, ни в художественных фильмах. С другой стороны, может быть мы просто плохо представляем себе, что происходит с человеком, которому грозит тюрьма.

Синдром Фреголи

Этот синдром назван в честь актера Леопольда Фреголи, который умел виртуозно менять внешность. Человек с этим необычным психическим расстройством убежден, что его знакомый (чаще преследователь, враг, недоброжелатель) прячется в других людях — просто хочет оставаться неузнанным. Поэтому постоянно меняет внешность, гримируется.

При синдроме Фреголи толпа людей на улице превращается в полчище врагов, где преследователь постоянно перемещается и меняет внешность

Кадр из фильма «Матрица: Революция»

Это синдром — разновидность синдрома Капгра, в котором всё наоборот — человек уверен, что его близкого, например, жену или ребенка, заменил двойник, который умело подделал его внешность и манеры. Этот синдром был хорошо отражен в (страшноватом) фильме «Вторжение похитителей тел».

READ
Польза монастырского сердечного чая для лечения и профилактики заболеваний сердца

Множественная личность

Диссоциативное расстройство личности, которое всем известно как раздвоение личности. Синдром, которые многие считают «священным Граалем» психиатрии: все про него слышали, это официальный диагноз в классификаторах болезней, но его мало кто видел.

Предположительно из-за сильной психической травмы в детстве человек как будто внутренне расщепляется на несколько личностей. Чаще больше двух (может быть и тридцать), они разного пола, возраста, с разной мимикой, привычками, у каждого часто свой почерк и даже разные физиологические показатели.

Эти субличности не знают друг о друге, или знают только о некоторых. «Переключаясь» между личностями, человек забывает, что происходило только что с его альтер эго. При этом «переключение» между разными персонажами могут вызывать разные внешние события.

Множественная личность — одно тело, разделенное между несколькими (иногда тридцатью!) людьми

Кадр из фильма «Сплит»

Вся загадочность этого синдрома раскрывается в фильмах и книгах — «Три лица Евы», «Сибил», «Множественные умы Билли Миллигана», «Сплит».

При шизофрении, к которой ученые тоже применяют термин «расщепление», человек сосуществует одновременно со своими голосами и видениями и не страдает от провалов в памяти. Расщепление, раскол происходит с его мышлением и эмоциями — больной не может мыслить целенаправленно и становится полностью черствым, холодным, как механизм.

Ставьте «Нравится» нашей странице на фейсбуке, если вас тоже удивили эти психические расстройства!

Неврологические последствия COVID-19: как помочь себе восстановиться?

О том, что COVID-19 влияет на нервную систему, многие знают, увы, не понаслышке. Неврологические проблемы могут проявляться по-разному: от слабости, головокружений и расстройства сна до инфарктов и инсультов. Но что делать, если после коронавируса нет сил даже встать с кровати, панические атаки мешают жить, а обоняние так и не вернулось? И можно ли как-то ускорить процесс восстановления?

Об этом мы поговорили с врачами государственного учреждения «Республиканский клинический медицинский центр» Управления делами Президента Республики Беларусь — врачом-реабилитологом Максимом Андреевичем Барышевым, заведующим отделением медицинской реабилитации и физиотерапии, и кандидатом медицинских наук, врачом-неврологом Алексеем Борисовичем Малковым.

Максим Барышев, врач-реабилитолог высшей категории, заведующий отделением медицинской реабилитации и физиотерапии ГУ «Республиканский клинический медицинский центр» Управления делами Президента Республики Беларусь.
Алексей Малков, кандидат медицинских наук, врач-невролог высшей квалификационной категории.

Как коронавирус влияет на нервную систему?

Возможность проникновения коронавируса в центральную нервную систему доказана. В нервную систему вирус проникает:

  • через гематоэнцефалический барьер, то есть из любых органов — в головной мозг;
  • через клетки крови;
  • трансневрально через периферические нервы.

Соответственно, неврологические нарушения могут проявляться в любых частях тела.

Коронавирус изучен пока слабо, но его нейротропность (способность поражать нервные клетки) доказана — и она выше, чем у других вирусов. Однако чаще всего коронавирусная инфекция является просто триггером и еще одним провоцирующим фактором для развития неврологических заболеваний.

Развенчиваем мифы

— Правда ли, что низкое давление и учащенный пульс — один из показателей того, что вирус затронул нервную систему?

— Нет. Это просто одно из вегетативных проявлений заболевания, которое может быть, а может не быть. Кстати, выраженная слабость и повышенная утомляемость, на которые сейчас жалуются пациенты, — последствия интоксикации не только после ковида, но и после, например, гриппа или другого заболевания.

Кто в группе риска возникновения неврологических осложнений?

Пациенты, уже имеющие неврологическую патологию, намного чаще страдают от постковидных последствий, связанных с нервной системой. Однако нередки и случаи, когда неврологические нарушения проявляются впервые у абсолютно здоровых ранее пациентов.

Также в группе риска возникновения неврологических осложнений:

  1. люди, имеющие факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний (сахарный диабет, гипертония, ожирение);
  2. пациенты с дыхательной недостаточностью, бронхиальной астмой.

Однако предсказать возникновение неврологических симптомов невозможно — можно только грамотно действовать по ситуации.

Какие осложнения со стороны нервной системы существуют?

Порядка 37% пациентов после ковида сталкиваются с неврологическими нарушениями. Все нарушения можно разделить на общие и тяжелые.

Общие неврологические осложнения:

  • головные боли;
  • головокружение;
  • слабость;
  • тошнота;
  • астенические расстройства (расстройства настроения, сниженная работоспособность, усталость, нарушения сна).

Неврологически тяжелые осложнения:

  • ишемические инфаркты головного мозга;
  • кровоизлияния;
  • миелиты (поражения спинного мозга);
  • полинейропатии (поражения периферической нервной системы).
READ
Эголанза – инструкция по применению, цена, отзывы, аналоги таблеток

Нередки нарушения функции равновесия — вертикального положения тела в пространстве после того, как пациент долгое время провел лежа. Гораздо реже могут возникать повреждения, ведущие к параличу верхних или нижних конечностей или всего тела.

Хемосенсорная дисфункция — исчезновение запахов — также является неврологическим осложнением, которое связано с поражением обонятельных нервов. Таким образом, потеря обоняния — один из признаков проникновения вируса в нервную систему. Пациенты с нарушением восприятия запахов подвержены риску развития неврологических осложнений чаще других.

Также одним из факторов-триггеров является сама изоляция. Дефицит общения, окружение, состоящее лишь из врачей в скафандрах, болезни близких и родственников, длительный постельный режим — все это является серьезным психосоциальным стрессом. Это приводит к нарушениям вегетативной нервной системы, тревогам, расстройствам сна, паническим атакам. Поэтому в вопросе реабилитации крайне важна работа психолога или психотерапевта.

Какие особые методики диагностики неврологических нарушений существуют?

Помимо классических методов нейровизуализации (МРТ, КТ), при диагностике неврологических нарушений используются:

  1. электронейромиография — метод, которые исследует периферические нервы;
  2. энцефалографическое обследование, которое проверяет работу коры головного мозга на предмет патологической активности;
  3. полисомнография («лаборатория сна»), которая за одну ночь позволяет обследовать все функции человеческого организма, начиная с сердца, мозга, дыхания и вплоть до дефицита насыщения крови кислородом и поставить точный диагноз.

У людей, перенесших ковидную пневмонию, возникают нарушения работы диафрагмы — мышцы, которая находится под легкими и качает их. За счет этого высока вероятность прогрессирования апноэ — остановок дыхания во сне, сопряженных с храпом.

В итоге, если апноэ не лечить, есть риск получить сосудистые катастрофы (инсульты, инфаркты) от подобных последствий.

Какой подход к реабилитации используется при неврологических нарушениях?

Свою состоятельность показал мультидисциплинарный подход, когда пациентом занимается целая команда: реабилитолог, невролог, логопед, психотерапевт, физиотерапевт, инструкторы и методисты лечебной гимнастики. Специалисты оценивают функциональное состояние пациента и составляют индивидуальную программу медицинской реабилитации.

В вопросе реабилитации важно, чтобы врач каждой специальности сам также занимался лечением ковидных пациентов. Это помогает предотвратить возможные осложнения или заняться ими на ранних этапах, так как врач видит пациента от начала болезни и до выписки. Таким образом, любые изменения (будь то состояние легких или титр антител) удается наблюдать и анализировать в динамике.

Нельзя недооценивать важность комфортных условий пребывания, чтобы пациент находился в покое, без необходимости ждать начала процедуры в очереди, с возможностью получать результаты анализов максимально быстро: в вопросе реабилитации иногда важен каждый день. Все эти меры в комплексе позволяют сделать реабилитацию максимально эффективной и сократить время пребывания пациента в стационаре.

В зависимости от индивидуальной программы медицинской реабилитации пациента и его желания некоторые врачебные предписания могут выполняться им и на домашнем этапе реабилитации.

Сколько длится реабилитация?

Средний курс реабилитации для ковидных пациентов занимает 10-14 дней. В случае послековидного инфаркта головного мозга курс стационарной медицинской реабилитации в среднем составляет 21 день.

Какие методы восстановления практикуются?

Используются все классические методы реабилитации:

  • технологии лечебной физкультуры;
  • координационный тренинг;
  • восстановление навыков самообслуживания;
  • механотерапия на тренажерах;
  • лечебный массаж;
  • физиотерапия;
  • рефлексотерапия.

Например, для восстановления функции равновесия используется специальный аппарат-вертикализатор. В начале процедуры пациент находится в привычном ему лежачем положении. Его надежно фиксируют, а далее поэтапно приводят в вертикальное положение. Следующий этап — тренировка ходьбы на месте. Во время активной реабилитации пациент может заниматься на таком аппарате ежедневно.

При повышенной слабости занятия ЛФК могут проходить прямо в палате пациента: сначала пассивные, потом — активные.

Вестибуло-стабилограф корректирует нарушения, возникшие со стороны вестибулярного аппарата. Пациент занимается в 3D-очках на стабилоплатформе с биологической обратной связью, что дает возможность считывать положение тела в пространстве и корректировать проблему.

Аппарат для функциональных занятий с верхней конечностью актуален при плохо работающей руке. Также здесь обычно включены когнитивные игры, так как у пациентов, которые перенесли инсульт, могут возникать когнитивные проблемы: нарушение памяти, внимания, ориентации в пространстве, речевые нарушения, нарушение глотания. Возможны как активные упражнения для рук, так и пассивные: если пальцы не двигаются, аппарат производит движение за них.

После инсульта пациенты не могут ответить «да» или «нет», не знают, где лево и право, не узнают близких, не могут двигать конечностями. Грамотная 21-дневная реабилитация может привести к существенным позитивным изменениям: пациенты постепенно начинают двигать руками, сгибать пальцы, говорить, отвечать на вопросы, узнавать супруга.

READ
Острый бронхит у детей: лечение, симптомы, код по МКБ 10, причины

Можно начинать реабилитацию даже зависимых от кислорода пациентов — и осуществлять необходимые действия прямо в палатах. Как только получен отрицательный результат мазка ПЦР пациента, его можно перевести в общесоматическое отделение с наличием кислородных точек и начать заниматься восстановлением более активно.

Если неврологические последствия сочетаются с последствиями со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем, то это тоже должно учитываться в индивидуальном плане реабилитации.
Таким образом, при восстановлении после COVID-19 практикуется лечение не одного заболевания, а всего комплекса последствий и функциональных ограничений.

Ипохондрическое расстройство

Ипохондрическое расстройство

Если у человека появляется навязчивое беспокойство по поводу собственного здоровья, он начинает искать (и находит!) у себя различные заболевания, хотя в реальности никаких предпосылок к этому нет, то врачи говорят об ипохондрии. Мало того, что такие люди сами себя убеждают в наличии какого-заболевания, они умудряются заставить поверить в это даже лечащего врача. Эта проблема требует безусловного вмешательства специалиста.

  • Прием врача психиатра с расширенным интервью, сеансом психотерапии – 4 700

Причины возникновения ипохондрии

Ипохондрическое расстройство может быть самостоятельным заболеванием, но нередко оно входит в комплекс других психических расстройств. Ипохондрия может быть составляющим звеном депрессивного расстройства, причем, в этом случае негативный психоэмоциональный фон, переживания и расстройства действительно приводят к ухудшению здоровья.

В настоящее время выделяют следующие предрасполагающие факторы:

  • определенная структура личности (в первую очередь) – склонность к повышенному вниманию к своему организму и его функциям: такие люди привыкли «прислушиваться» к тому, что с ними происходит, как они себя чувствуют;
  • наследственность – если у ребенка хотя бы один родитель ипохондричен, то имеется высокая вероятность того, что такое же расстройство в будущем разовьется и у него;
  • неправильно восприятие стимулов работы внутренних органов, которые воспринимаются как симптомы “страшного” заболевания, например, начинается “урчание” в животе, которое вызвано обычным перемещением газов по кишечнику, а больной видит в этом признаки непроходимости кишечника;
  • подражание окружающим – речь идет о ребенке, который видит рядом с собой больного человека и отмечает повышенное внимание к нему: он придумывает себе болезнь, чтобы тоже оказаться в центре внимания.

Особое внимание стоит обратить на реально присутствующие соматические заболевания – если они протекают в тяжелой форме, то у человека может возникнуть страх, что и является провоцирующим фактором развития ипохондрии в будущем. Чаще всего ипохондрическое расстройство связано с тяжелыми жизненными ситуациями, конфликтами, но сам больной отрицает такую взаимосвязь.

Как выглядит ипохондрик

Симптомы рассматриваемого расстройства могут варьировать по степени выраженности от легких до тяжелых (достигая порой размаха ипохондрического бреда).

  1. Навязчивые мысли о своем здоровье, о том, что какие-либо процессы в организме могут происходить неполноценно, сомнения в правильности интерпретации результатов обследования врачами – такие пациенты напряжённо «прислушиваются к себе», порой рассматривают свои кожные покровы и слизистые, ощупывают себя и т.д., сдают повторные анализы даже при негативных результатах предыдущих, постоянно читают медицинскую литературу и сравнивают описания различных заболеваний со своими ощущениями.
  2. Непоколебимая уверенность в присутствии тяжелого соматического заболевания. Причем в обратного пациента не могут убедить ни результаты анализов и инструментальных обследований, ни консультации у ведущих специалистов. Уверенность может касаться не только патологии, но и физического недостатка или уродства.
  3. Полный отказ от понимания того, что присутствующие признаки/симптомы – это не свидетельство заболевания, а нормальные процессы в организме.
  4. Порой пациент может успокаиваться после беседы с врачом, который доходчиво объяснил все происходящее с позиций медицинской логики, но крайне ненадолго – буквально на следующий день (или даже через несколько часов) сомнения вспыхивают с новой силой и вновь завладевают разумом больного.

Но ипохондрика можно выявить гораздо проще – достаточно просто с ним несколько раз пообщаться:

  • в разговоре присутствуют только темы здоровья, лечения и самочувствия;
  • всегда подчеркивается присутствие симптомов;
  • разговор может свестись к просматриванию медицинской карты и обсуждению “бездействия” врачей.

Человек с ипохондрическим расстройством не просто боится заболеть – он уже “болеет” и поэтому ежечасно проверяет пульс, сердцебиение, артериальное давление у себя. Любые отклонения от общепринятых норм воспринимаются как трагедия и подтверждение мнимого диагноза, а такие физиологические процессы как одышка, учащенное сердцебиение становятся поводом для очередного обращения за медицинской помощью.

READ
Удаление мочевого пузыря у мужчин – последствия и осложнения. Операция Брикера: послеоперационный период

Здоровье у людей с ипохондрическим расстройством может быть и идеальным, но они все равно будут четко ощущать зябкость пальцев рук, учащенное сердцебиение, жжение или покалывание в определенных местах. Когда после тщательного обследования врачи исключают какую-либо патологию, то ипохондрик просто недоумевает и начинает сомневаться в профессионализме медиков.

При посещении врача ипохондрик ведет себя очень характерно – начинает перечислять свои жалобы, предъявлять кипу документации, связанную с предыдущими обследованиями. Если врач пытается убедить пациента в том, что он здоров, то это приводит к аффективному состоянию ипохондрика – он начинает кричать, биться в истерике и даже швыряться предметами, чтобы привлечь к себе и своим болезням внимание.

Другая разновидность ипохондрии – это так называемая «ипохондрия здоровья». Так называется стремление во что бы то ни стало это здоровье сохранить, не имея никаких заболеваний. Ипохондрики как правило, бегают в парке, ведут здоровый образ жизни и правильно питаются. Иногда в погоне за здоровьем такие люди дают себе предельные нагрузки и в результате только ухудшает свое состояние.

Отдельно стоит упомянуть об обратном синдроме – отрицании болезни. Человек с таким расстройством будучи на самом деле тяжело болен, о чем свидетельствуют результаты обследований и осмотров врачей, категорично не признает никаких диагнозов и считает себя абсолютно здоровым. Такое расстройство опасно для человека, ведь будет упущено время, когда лечение патологии может принести положительные результаты.

Обратите внимание: личности, страдающие рассматриваемым расстройством, часто занимаются самолечением – подбирают какие-то неадекватные диеты, начинают усиленно заниматься физкультурой, принимают биологически активные добавки и витамины. Людей-ипохондриков очень легко обмануть, чем и пользуются мошенники, продавая им за большие деньги обычные «витаминки».

Синдром Марфана

Синдром Марфана

Синдром Марфана — наследственное заболевание, которое проявляется системным поражением соединительной ткани в организме человека. В результате болезни происходят нарушения строения скелета и кожи, работы глаз, сердечно-сосудистой, дыхательной и других систем организма. Эту генетическую мутацию нельзя предотвратить или вылечить, но правильно подобранное лечение способно продлить пациентам жизнь и предупредить развитие опасных осложнений.

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Рисунок. 1. Схема наследования синдрома Марфана. Источник: МедПортал

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на 5–10 тысяч.

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно. Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.

Классификация синдрома Марфана

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.

Существуют две основные клинические формы патологии:

  1. Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них проявляется поражениями только одной-двух систем организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
  2. Выраженная. В таких случаях поражаются три и более систем организма, либо значительно нарушается функционирование одной из систем.
READ
Нооклерин: от чего помогает , дозировка, аналоги

В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25–50 тысяч человек.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:

  • Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, а с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.
  • Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Выделяют три разных, но похожих заболевания:

  1. Синдром Марфана — стертая форма патологии с положительным результатом генетического тестирования.
  2. Болезнь Марфана — классическая клиническая картина с подтвержденным семейным наследованием.
  3. Марфаноподобный синдром — проявление патологии соединительной ткани без генетической мутации.

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.

Симптомы синдрома Марфана

Проявления генетического дефекта могут быть выражены в разной степени: от легкого изменения строения соединительной ткани до тяжелых нарушений жизненно важных функций организма. Иными словами, внешние признаки аномалии у разных пациентов могут значительно отличаться, несмотря на одинаковый генетический дефект.

Классической триадой синдрома Марфана считаются: скелетные нарушения, смещение хрусталика и расслоение аорты (рис. 2). Также системное поражение соединительной ткани у пациентов становится причиной развития нарушений работы практически всех органов и систем организма.

Рисунок 2. Классические проявления синдрома Марфана. Источник: zinkmd.com

Костно-мышечная система

Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести случая и особенностей организма пациента.

Для людей с синдромом Марфана характерен чрезвычайно высокий рост: обычно дети «перерастают» всех членов семьи. При этом часто, особенно в детском возрасте, привлекает внимание нестандартная длина рук: их размах оказывается больше, чем длина тела.

Яркий симптом болезни — патологически удлиненные и тонкие пальцы, так называемые «пальцы паука» (арахнодактилия) (рис. 3).

Рисунок 3. Арахнодактилия. Источник: twitter.com

Проверить наличие симптома можно с помощью теста большого пальца кисти — у пациентов с арахнодактилией часть большого пальца (дистальная фаланга) выступает за край сжатой в кулак ладони (рис. 4).

Рисунок 4. Проверка на арахнодактилию. Источник

Лицо людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.

Также для таких пациентов характерны деформации грудной клетки, которые могут быть в двух вариантах: смещение грудины внутрь (воронкообразная грудь) или наружу (килевидная грудь, рис. 5).

Рисунок 5. Воронкообразная и килевидная деформации грудной клетки при синдроме Марфана. Источник: mayoclinic.org

Осанка пациентов с синдромом Марфана в большинстве случаев нарушена. Чаще всего определяются различные степени выраженности сколиоза (отклонение позвоночного столба в сторону) или кифоза (формирование «горба»).

Кроме того, пациенты с FBN1 мутацией часто страдают от:

  • плоскостопия;
  • повышенной подвижности всех суставов;
  • слабости связочного аппарата.

У пациентов с синдромом Марфана часто плохо развиты мышечные структуры и практически нет подкожно-жирового слоя. Движения пациентов с этой патологией неловкие, они часто получают различные травмы.

Высокий темп роста и нарушения выработки белков соединительной ткани определяют патологии кожи у людей с мутацией гена FBN1. Клинически это проявляется в виде повышенной растяжимости кожных структур с образованием светлых полос — «растяжек» (стрий).

Зрение

Дефекты гена FBN1 определяют склонность к патологиям зрительной системы. Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают в себя:

  • выраженную близорукость;
  • подвывих или изменение положения хрусталика;
  • высокий риск внезапной отслойки сетчатки глаза.

Кроме того, у таких пациентов гораздо раньше может развиться катаракта или глаукома: те патологии органа зрения, которые считаются возрастными у здоровых людей.

Органы дыхания

В легких пациентов с синдромом Марфана может патологически разрастаться соединительная ткань. Это приводит к формированию сужения бронхов и легочного фиброза. Нередко на фоне генетической мутации развивается бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких. Генетическая аномалия также определяет возможность развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, в которой в полость вокруг легких попадает воздух, и легкое резко уменьшается в размерах («спадается»).

READ
Нейроциркуляторная дистония по гипотоническому типу — симптомы и лечение болезни при низком давлении

Желудочно-кишечный тракт

Процессы пищеварения у людей с FBN1 мутацией меняются: нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, дисбиоз.

Почечный аппарат

У пациентов с синдромом Марфана чаще находят аномалии почек: опущение органов, расширение почечных лоханок, патологическую подвижность почек.

Нервная система и психическая сфера

Хотя в большинстве случаев у пациентов с синдромом Марфана не происходит нарушений работы мозговых структур, некоторые патологические изменения нервной системы могут присутствовать. Например, расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. Для таких пациентов характерно развитие синдрома хронической усталости — астения, склонность к депрессии. Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, даже наоборот: среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.

Сердечно-сосудистая система

Кардиологи выявляют нарушения ритма сердца у людей с синдромом Марфана. У пациентов с этой патологией часто нарушается структура аортального клапана — соединительнотканной перегородки, которая предупреждает обратный ток крови из аорты в сердце. Это приводит к развитию порока сердца — аортальной недостаточности. Также могут развиваться другие пороки сердца, например, пролапс или недостаточность митрального клапана, а на пораженных участках часто развивается инфекционно-воспалительный процесс — бактериальный эндокардит.

Самую большую опасность представляют патологические изменения в главном сосуде организма — аорте. У 65–100% людей с синдромом Марфана есть большой риск поражения луковицы (наиболее близкая к сердцу часть аорты) и восходящей дуги этой артерии — тех частей, которые непосредственно выходят из сердца. Поскольку внутренний слой стенки сосудов также содержит волокна соединительной ткани, они склонны к износу, а давление крови в аорте выше, чем в других участках сосудистого русла. Это приводит к тому, что сосуд постепенно расширяется, и может произойти патологическое скопление крови между сосудистыми стенками с формированием мешковидного выпячивания (аневризмы) или спонтанный разрыв артерии.

Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?

Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:

  • разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
  • хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
  • снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.

Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка. При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома:

  • специалисту по генетическим болезням;
  • кардиологу;
  • ортопеду-вертебрологу;
  • дерматологу;
  • офтальмологу;
  • гастроэнтерологу.

Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.

Синдром Марфана — болезнь гениев?

С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.

Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).

READ
Покраснение ладоней при циррозе печени. Руки при циррозе печени фото

Рисунок 6. Актер Хавьер Ботет, страдающий синдромом Марфана. Источник: kinopoisk.ru

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

  1. Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
  2. Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
  3. Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

  • ЭКГ;
  • УЗИ сердца;
  • КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
  • КТ грудной и брюшной полостей;
  • МРТ позвоночника и головного мозга;
  • специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
  • биопсию кожи.

Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

  • подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
  • подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
  • подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка. Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.

Лечение синдрома Марфана

К сожалению, на сегодняшний день лекарственные методы терапии этой генетической патологии еще не разработаны. Однако пациентам с синдромом Марфана важно соблюдать все назначения врачей, чтобы устранить симптомы патологии и замедлить темпы ее развития.

Лечение зависит от клинических проявлений болезни:

  • при аневризме аорты назначают препараты, которые снижают частоту и силу сердечных сокращений, снимая избыточную нагрузку на сосуды;
  • пациентам с синдромом Марфана часто назначают антигипертензивные препараты для снижения артериального давления;
  • хондроитин и глюкозамин относятся к естественным компонентам соединительной ткани — их прием улучшает структуру хрящей и предупреждает патологии суставов;
  • для стимуляции образования коллагена выписывают специальные БАДы — L-карнитин, витамины из групп С, D, Е, В, а также кальций, цинк и другие пищевые добавки.

Пациентам противопоказаны физические нагрузки, постоянная активность, травмоопасные игры. Рацион питания людей с синдромом Марфана должен быть насыщен белками, полезными жирными кислотами, микро- и макроэлементами. Для поддержки структур скелета пациентам с мутацией в гене FBN1 показано ношение корсетов, укрепление мышц с помощью ЛФК и оздоровительного массажа.

В некоторых случаях может помочь только хирургическое лечение — операции по замене части аорты, клапанов, исправлению костных патологий или коррекции патологий глаза, которые существенно снижают риски опасных осложнений.

Прогноз

Современные методы исследования в медицине позволяют выявлять заболевание у детей в раннем возрасте. Это помогает повысить качество жизни таких пациентов и предупредить раннюю смертность. Продолжительность жизни людей с синдромом Марфана при бережном отношении к своему здоровью достигает 70 лет. Прогноз болезни во многом зависит от выраженности сердечно-сосудистых патологий, поскольку выживание пациентов с этой генетической аномалией определяет состояние аорты и риск ее спонтанного разрыва. Такие люди требуют постоянного наблюдения у врачей различных специальностей для своевременной коррекции проявлений синдрома.

Заключение

Конечно, жизнь с этой генетической мутацией становится сложнее, но при правильном подходе к собственному здоровью и своевременному обследованию у врачей пациентам с синдромом Марфана удается компенсировать все проявления заболевания и не допустить развития фатальных осложнений.

Активисты с синдромом Марфана создают тематические сообщества по всему миру: мощная поддержка людей с такой же генетической аномалией позволяет пациентам не чувствовать себя одинокими.

Ссылка на основную публикацию