Синдром Ларсена – этиология, клинические проявления, диагностика, терапия

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Ларсена, и излечимо ли заболевание

Редкая генетическая патология, развивающаяся вследствие мутации гена филамина В, именуется синдром Ларсена. В результате этой болезни у человека развиваются патологии крупных суставов, аномальное искривление позвоночника, нарушается дыхательная функция. Заболевание относится к разряду неизлечимых, поэтому проводится симптоматическая терапия. В процессе лечения участвуют врачи разных отраслей медицины: ортопеды, педиатры, черепно-лицевые хирурги. По МКБ болезнь имеет код М89 и трактуется, как «другие заболевания костей».

Болезнь Ларсена

Описание

Синдром развивается вследствие генной мутации, отличается разнообразием поражения костных структур и систем. Часто повреждение охватывает большие суставы (локти, колено, голеностоп), лицевые кости, наблюдаются проблемы с функциями конечностей. Кроме этого, патологический процесс может затрагивать позвоночный столб, что проявляется сколиозом, искривлением шейного отдела (кифозом). Последнее ведет к затруднению дыхательной функции. Второстепенными симптомами болезни являются низкорослость, косолапость, наличие дополнительных костей в запястьях или лодыжках.

Причины

Заболевание развивается из-за патологического изменения гена, поэтому основная причина его появления – это наследственный фактор. Симптомы могут отличаться у родственников, а также членов одной семьи. У одних больше повреждены суставы, у иных – кости лица. Классическая форма болезни возникает по причине аутосомно-доминантного наследования. То есть нужен только один аномальный ген, чтобы спровоцировать начало болезни. «Неправильный» ген может достаться ребенку от родителей или возникнуть вследствие мутации неизвестной этиологии. Если родители имеют в анамнезе данное заболевание, то каждая последующая беременность грозит передачей патологии на 50%, причем пол ребенка не играет роли.

Есть еще одна причина развития заболевания Ларсена – остеохондропатия. Это дистрофические изменения, чаще всего в коленном суставе. Происходит поражение надколенной чашечки, изменения затрагивают хрящевую и костную ткань. Появляются боли и нарушение сгибательной функции. Такая патология не редкость для спортсменов, особенно, если усиленные тренировки были начаты в юном возрасте.

Отеохондропатия

Симптомы

Симптоматика больных синдромом может отличаться даже в пределах одной семьи, поскольку поражаются разные сегменты скелета, а также имеются иные проявления патологических изменений:

  • Дефект неба;
  • Косолапость;
  • Сколиоз, кифоз;
  • Низкорослость;
  • Лишние кости в суставах;
  • Вывихи крупных сочленений;
  • Аномальное развитие лицевых костей;
  • Мягкая трахея;
  • Нарушение дыхания;
  • Глухота.

Наиболее частое проявление патологии – это низкорослость, вторым в списке идет аномальное развитие костей лица. Если у больного диагностируют синдром в сочетании с дисплазией позвоночника, он может привести к параличу. Есть клинические случаи у больных с мягкой трахеей, жизни которых угрожают частые инфекции дыхательных путей. Дети с данной патологией отстают в развитии, трудно поддаются обучению.

Визуально лицо больного синдромом Ларсена отличается:

  • Широким лбом;
  • Плоской центральной частью лица;
  • Искривлением переносицы;
  • Аномальным развитием глазницы;
  • «Волчьей пастью».

Симптомы синдрома

Диагностика

Для подтверждения диагноза врачи проводят детальное обследование, включающее:

  • Сбор анамнеза;
  • Рентгенологическое обследование;
  • Лабораторные анализы.

На снимках видны дефекты развития скелета, их тяжесть и локализация.

Обратите внимание! Выявить наличие гена у пациента может молекулярно-генетическое тестирование, поскольку многие пациенты, имеющие в организме незначительное поражение клеток, не подозревают о своем заболевании.

Ультразвуковая диагностика беременных дает возможность выявить патологические изменения у плода. В этом случае врач может предложить прервать беременность, а при нежелании это сделать рекомендует кесарево сечение. Такой способ родов снижает травматизм суставов ребенка во время прохождения по родовым путям.

Лечение

Терапевтические методы сводятся к симптоматическому лечению. Очень часто используют массаж. Он укрепляет мышцы, которые поддерживают в нужном положении суставы и спину. По показаниям проводится операция для выпрямления позвоночного столба. При нарушении функции дыхания выполняют интубацию. Для исправления дефектов неба, носа или иных лицевых костей проводят корректирующую операцию.

Небольшое заключение

Лечение синдрома — длительный процесс, не прекращающийся долгое время, поскольку по мере взросления ребенку будет требоваться корректирующее лечение (часто хирургическое вмешательство).

Синдром Ларсена

Болезнь Синдинга Ларсена и Йохонсона названа по именам норвежского и шведского врачей, описавших эту патологию независимо друг от друга. Заболевание встречается редко, в основном у подростков и спортсменов (особенно у прыгунов), так как их организм чаще подвержен повышенным физическим нагрузкам. Дегенеративно-дистрофические процессы, происходящие в костной ткани, характеризуются сравнительно доброкачественным клиническим течением и при своевременном лечении проходят бесследно.

Этиология и эпидемиология

Остеохондропатия — группа заболеваний, встречающихся чаще в юношеском возрасте, для которых характерно развитие асептического некроза губчатых костей в местах повышенной нагрузки.

В условиях повышенного функционального и статического давления в губчатой костной и хрящевой ткани начинаются патологоанатомические изменения, выражающиеся деструктивными процессами с образованием секвестра (участка некроза), перестройкой костей и суставных структур. Болезнь Ларсена — это остеохондропатия коленного сустава, при которой поражается область нижнего полюса колена. В месте соединения надколенной чашечки и сухожилий начинается воспаление, в результате чего развивается некроз тканей на этом участке. Развитию недуга способствует недостаточное питание местной костной ткани, которое может возникать по следующим причинам:

  • Травмы. Частые повреждения, ушибы или чрезмерные перенагрузки костно-мышечного аппарата приводят к сдавливанию и облитерации мелких сосудов губчатой кости в местах, где происходит наибольшее давление.
  • Нарушение обмена веществ. Чаще всего детскому организму не хватает кальция и витаминов.
  • Наследственность. Врожденная предрасположенность к остеохондропатиям.
  • Нейротрофический фактор. Изменения костной ткани происходит вследствие сосудистых расстройств,
  • Нарушение пропорций. Быстрый рост костей в подростковый период опережает развитие мышечно-связочного аппарата,
  • Дисфункция эндокринных желез.

Симптоматика

Заболевание Ларсена Юханссона долгое время протекает скрытно. Со временем появляются умеренные переменные боли, интенсивность которых увеличивается при сгибании-разгибании колена и надавливании на коленную чашечку. Другими характерными для заболевания симптомами являются:

  • теплая на ощупь кожа:
  • припухлость колена вследствие выпота в суставную полость,
  • ограничение некоторых движений,
  • болезненные ощущения при ходьбе, сопровождающиеся напряжением сухожилия четырехглавой мышцы бедра,
  • на рентгенограмме, сделанной в профиль, выявляется пятнистая структура коленной чашечки (фрагментация надколенника).

Диагностика

Врач обязательно осмотрит колено пациента, проанализирует симптомы, выявит отечность, мышечную слабость, оценит диапазон движений. Для подтверждения диагноза пациента направляют на следующие процедуры:

  • КТ. Позволяет выявить некротические очаги значительных размеров и повреждения субхондральных костей.
  • МРТ. Выявляются зоны повреждения и воспаления мягких тканей.
  • Рентгенологическое исследование. На снимках видны нечеткие контуры надколенника у нижнего полюса с прилежащей секвестроподобной тенью.
  • Артроскопия. Эта хирургическая процедура позволяет с помощью волоконно-оптической камеры увидеть все повреждения в колене, которые не выявляются при других методах обследования.
  • Дифференциальная диагностика. Необходимо отличить заболевание от патологий с похожими симптомами, такими как повреждение подкожной клетчатки, опухоли различного происхождения, болезнь Хоффа или Осгуд-Шлаттера, которая часто сопутствует болезни Ларсена.

Лечение заболевания

Учитывая высокие репаративные возможности костей в период роста молодого организма, основной метод лечения болезни Ларсена Йохансона — консервативный.

При этом первостепенное значение имеет разгрузка пораженной конечности, ЛФК и проведение физиотерапевтических процедур. Тактика лечения типична для остеохондропатических заболеваний. Для медикаментозного лечения назначаются следующие лекарства:

  • анальгетики,
  • НПВП,
  • местные инъекции кортикостероидов,
  • при необходимости гормональные и сосудорасширяющие препараты,
  • миорелаксанты,
  • витамины группы В и Д,
  • витаминные комплексы с кальцием.

Более активные движения разрешаются после исчезновения боли и других симптомов заболевания. На поздних этапах не всегда удается достичь положительного результата при консервативной терапии. Тогда требуется оперативное лечение, чаще всего методом артроскопии — выполняются небольшие разрезы и под визуальным контролем и проводится зачистка некротических тканей. Реабилитационные мероприятия начинаются через неделю после операции, под наблюдением физиотерапевта. Практически все пролеченные пациенты с остеохондропатией надколенника имеют благоприятный исход, однако периодические боли после лечения могут сохраняться от 1 до 1,5 лет.

Течение синдрома Ларсена, описание, симптоматика, диагностика патологии

Заболевания опорно-двигательного аппарата нередко являются результатом каких-то врожденных изменений. К таким патологиям можно отнести и синдром Ларсена. Эта патология по МБК-10 имеет код М89. Лечением этого заболевания занимается много врачей – от генетика до пластического хирурга.

Описание заболевания

Эта болезнь является генетически обусловленной. Встречается как у мужского пола, так и женского. Патология встречается редко. По некоторым данным ее фиксируют у 1 из 1000000 новорожденных малышей. Впервые описали патологию в 1950 году, сделал это Лорен Ларсен.

Заболевание Ларсена

Наиболее характерные клинические проявления болезни Ларсена – это нарушения роста и деформация костей, низкорослость и особые черты лица. Патология может быть унаследована от родителей по аутосомно-доминантному типу. Кроме того, мутация генов иногда происходит спонтанно во время внутриутробного развития.

Этиология заболевания

Наследование болезни от родителей является классическим. В этом случае достаточно, чтобы у одного из родителей было нарушение генной структуры. Вероятность получения патологического генотипа составляет 50 процентов. Во время клинических исследований было обнаружено, что мутация происходим в гене белка филамина В (FLNB), располагающийся на коротком плече 3 хромосомы.

Эти мутации являются причиной нарушения синтеза филамина – белка, который необходим для развития скелета. В результате патологии протеин становится аномальным, в связи с чем, прекращается его физиологическое функционирование.

Симптоматика болезни

Тяжесть заболевания зависит от количества пораженных клеток. В некоторых случаях человек всю жизнь не подозревает о своем заболевании, так как клинически оно не проявляется из-за незначительного поражения. В то же время у его родственника произошла мутация во многих клеточных структурах, что и вызывает выраженные изменения.

Клиника достаточно вариабельна. Нередко уже при рождении ребенка проявляются признаки болезни. Среди симптомов выделяют такие:

  1. Низкорослость.
  2. Дислокация тканей сустава.
  3. Порок развития твердого неба.
  4. Искривление позвоночного столба.
  5. Депрессия переносицы.
  6. Широкая лобная кость.

Из-за нарушения развития слуховых косточек у ребенка развивается глухота. Слабость суставных тканей обусловливает частую дислокацию крупных соединений, их вывихи и подвывихи. Иногда можно обнаружить дополнительные косточки в лодыжках и запястьях. Нередко у детей с этим синдромом обнаруживаются короткие фаланги пальцев, их закруглённая форма.

В 15% пациентов высокий риск поражения мозга, также это нередко сопровождается параличами. Также возможна трахеомаляция (анормальная мягкость хрящевых колец трахеи). Иногда синдром сопровождается задержкой развития, пороками сердца, тяжелыми респираторными нарушениями.

УЗИ – обязательный диагностический метод

Диагностика патологии

Определить наличие патологии можно еще во время внутриутробной жизни плода. Это зачастую проводится при ультразвуковом исследовании. Опытный диагност во время процедуры способен отметить характерные нарушения костей лица и конечностей. Среди них выделяют:

  1. Плоская и широкая зона переносицы.
  2. Гиперэкстензии.
  3. Аномалии пальцев.
  4. Широкий лоб.
  5. Глазные орбиты расположены далеко друг от друга.

Если доктор обнаружил подобные изменения, рекомендуют проводить амниоцентез. Эта процедура применяется с целью взятия биоматериала, который необходим для выполнения генетического исследования. При этом можно выявить характерную мутацию.

Амниоцентез выполняется для подтверждения или опровержения болезни

Если патология проявилась после рождения, выполняют и другие диагностические методики для оценки состояния костных структур. Для этого можно провести рентгенографию. При этом определяется искривление позвоночника в виде выраженного сколиоза, кифоза, нарушение строения сустава. Также можно выявить сопутствующие патологии.

Лечение болезни

Терапия направлена не на ликвидацию патологии, а на сглаживание выраженности симптоматики. Этим занимаются такие врачи:

После осмотра и анализа состояния ребенка приступают к коррекции измененного строения скелета. Наиболее щадящей методикой является массирование пораженных участков. Его выполняют с целью укрепления сухожильного аппарата и мускулатуры. Правильно выполненная процедура массажа способствует улучшения поддержания позвоночника в оптимальном положении, выпрямления хребта. Но наиболее важно – сделать подходящее оперативное вмешательство. Это необходимо для исправления ярко выраженных деформаций суставов и позвоночника.

Очень важно обеспечить малышу с этим синдромом наиболее комфортную жизнь и максимально сгладить симптоматику. Это возможно при соблюдении всех врачебных рекомендаций. Полезный видеоролик:

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Ларсена, и излечимо ли заболевание

Редкая генетическая патология, развивающаяся вследствие мутации гена филамина В, именуется синдром Ларсена. В результате этой болезни у человека развиваются патологии крупных суставов, аномальное искривление позвоночника, нарушается дыхательная функция. Заболевание относится к разряду неизлечимых, поэтому проводится симптоматическая терапия. В процессе лечения участвуют врачи разных отраслей медицины: ортопеды, педиатры, черепно-лицевые хирурги. По МКБ болезнь имеет код М89 и трактуется, как «другие заболевания костей».

Болезнь Ларсена

Описание

Синдром развивается вследствие генной мутации, отличается разнообразием поражения костных структур и систем. Часто повреждение охватывает большие суставы (локти, колено, голеностоп), лицевые кости, наблюдаются проблемы с функциями конечностей. Кроме этого, патологический процесс может затрагивать позвоночный столб, что проявляется сколиозом, искривлением шейного отдела (кифозом). Последнее ведет к затруднению дыхательной функции. Второстепенными симптомами болезни являются низкорослость, косолапость, наличие дополнительных костей в запястьях или лодыжках.

Причины

Заболевание развивается из-за патологического изменения гена, поэтому основная причина его появления – это наследственный фактор. Симптомы могут отличаться у родственников, а также членов одной семьи. У одних больше повреждены суставы, у иных – кости лица. Классическая форма болезни возникает по причине аутосомно-доминантного наследования. То есть нужен только один аномальный ген, чтобы спровоцировать начало болезни. «Неправильный» ген может достаться ребенку от родителей или возникнуть вследствие мутации неизвестной этиологии. Если родители имеют в анамнезе данное заболевание, то каждая последующая беременность грозит передачей патологии на 50%, причем пол ребенка не играет роли.

Есть еще одна причина развития заболевания Ларсена – остеохондропатия. Это дистрофические изменения, чаще всего в коленном суставе. Происходит поражение надколенной чашечки, изменения затрагивают хрящевую и костную ткань. Появляются боли и нарушение сгибательной функции. Такая патология не редкость для спортсменов, особенно, если усиленные тренировки были начаты в юном возрасте.

Отеохондропатия

Симптомы

Симптоматика больных синдромом может отличаться даже в пределах одной семьи, поскольку поражаются разные сегменты скелета, а также имеются иные проявления патологических изменений:

  • Дефект неба;
  • Косолапость;
  • Сколиоз, кифоз;
  • Низкорослость;
  • Лишние кости в суставах;
  • Вывихи крупных сочленений;
  • Аномальное развитие лицевых костей;
  • Мягкая трахея;
  • Нарушение дыхания;
  • Глухота.

Наиболее частое проявление патологии – это низкорослость, вторым в списке идет аномальное развитие костей лица. Если у больного диагностируют синдром в сочетании с дисплазией позвоночника, он может привести к параличу. Есть клинические случаи у больных с мягкой трахеей, жизни которых угрожают частые инфекции дыхательных путей. Дети с данной патологией отстают в развитии, трудно поддаются обучению.

Визуально лицо больного синдромом Ларсена отличается:

  • Широким лбом;
  • Плоской центральной частью лица;
  • Искривлением переносицы;
  • Аномальным развитием глазницы;
  • «Волчьей пастью».

Симптомы синдрома

Диагностика

Для подтверждения диагноза врачи проводят детальное обследование, включающее:

  • Сбор анамнеза;
  • Рентгенологическое обследование;
  • Лабораторные анализы.

На снимках видны дефекты развития скелета, их тяжесть и локализация.

Обратите внимание! Выявить наличие гена у пациента может молекулярно-генетическое тестирование, поскольку многие пациенты, имеющие в организме незначительное поражение клеток, не подозревают о своем заболевании.

Ультразвуковая диагностика беременных дает возможность выявить патологические изменения у плода. В этом случае врач может предложить прервать беременность, а при нежелании это сделать рекомендует кесарево сечение. Такой способ родов снижает травматизм суставов ребенка во время прохождения по родовым путям.

Лечение

Терапевтические методы сводятся к симптоматическому лечению. Очень часто используют массаж. Он укрепляет мышцы, которые поддерживают в нужном положении суставы и спину. По показаниям проводится операция для выпрямления позвоночного столба. При нарушении функции дыхания выполняют интубацию. Для исправления дефектов неба, носа или иных лицевых костей проводят корректирующую операцию.

Небольшое заключение

Лечение синдрома — длительный процесс, не прекращающийся долгое время, поскольку по мере взросления ребенку будет требоваться корректирующее лечение (часто хирургическое вмешательство).

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

Синдром Ларсена вызывается мутациями в генах и относится к редким генетическим аномалиям. Он проявляется развитием вывихов крупных суставов, пороками скелетных структур, характерной внешностью и нарушенным функционированием конечностей. Кроме этого, у больного могут возникать и другие дополнительные проявления заболевания: низкорослость, респираторные отклонения, косолапость и искривления позвоночного столба.

В этой статье мы ознакомим вас с причинами, проявлениями, методами диагностики и лечения синдрома Ларсена. Эта информация поможет заподозрить первые признаки этого заболевания, и вы сможете задать возникающие вопросы лечащему врачу.

Впервые это заболевание как самостоятельное расстройство было описано в 1950 году врачом Лореном Ларсеном и было названо его именем.

Мутации в генах, провоцирующие этот синдром, могут передаваться от родителей к ребенку по аутосомно-доминантному типу или появляются спонтанно. Вероятность передачи таких мутаций от отца или матери составляет 50 %. Заболевание с одинаковой частотой выявляется и у женщин, и у мужчин. По данным статистики частота развития синдрома Ларсена составляет 1 случай на 100 тыс. человек. Эта цифра является приблизительной, так как это заболевание трудно диагностируется и не всегда выявляется.

Причины

Ученые смогли установить причины развития классической формы синдрома Ларсена – он вызывается мутацией расположенного в коротком плече 3р14 хромосомы гена филамина B (FLNB). Этот ген воздействует на белок филамин В, который играет важную роль в формировании клеточного каркаса или скелета, находящегося в цитоплазме живой клетки. При мутации синтезируемый белок становится нефункциональным и в результате костно-суставная система и связочный аппарат развиваются неправильно.

При классической форме синдрома мутированный ген наследуется от родителей по аутосомно-доминантному типу, и вероятность его передачи составляет 50 % для каждой беременности независимо от пола плода. Иногда такая мутация возникает спонтанно (т. е. является новой).

Пока ученые не прекращают изучение синдрома Ларсена и роли дисфункции филамина В. Предполагается, что у некоторых лиц с таким заболеванием наблюдается мозаицизм (в тканях человека присутствуют генетически различающиеся клетки), в таких случаях тяжесть недуга зависит от количества клеток с дефектом генов.

Симптомы

Тяжесть и проявления синдрома Ларсена могут быть весьма вариабельными даже между близкими родственниками. Например, в одной семье у одних ее членов выявляются только нетяжелые аномалии в виде низкорослости, укорочения дистальных фаланг и присутствия дополнительных костей в лодыжке и запястье, а у других – наблюдаются неединичные дисклокации крупных суставных структур и пороки развития неба.

Одним из самых распространенных проявлений синдрома Ларсена является низкорослость. Этот симптом выявляется примерно у 70 % больных. Также частыми последствиями генной мутации, выявляющимися уже при рождении ребенка, являются дислокации крупных суставов:

  • коленных – у 80 %;
  • тазобедренных – у 80 %;
  • локтевых – у 65 %.

Нередким симптомом этого синдрома является подвывих плеча. У 75 % выявляется варусная или вальгусная косолапость.

Почти у 84 % больных обнаруживаются признаки искривления позвоночного столба:

  • сколиоз – аномальная боковая кривизна;
  • шейный кифоз – передняя/задняя кривизна в области шеи.

Такие дисплазии позвоночного столба в 15 % случаев повышают риск поражения мозга и развития паралича.

Суставные структуры у больных с синдромом Ларсена нередко чрезвычайно слабые, что предрасполагает к их частым дислокациям, подвывихам и вывихам. В лодыжках и запястьях таких пациентов могут обнаруживаться дополнительные кости, которые с возрастом сливаются с нормальными костными структурами и приводят к нарушению подвижности суставов. Пальцы у таких пациентов нередко бывают короткими, широкими, с закругленными или квадратными кончиками.

Люди с синдромом Ларсена имеют характерную для этого генетического заболевания внешность:

  • гипертелоризм (ненормально увеличенное расстояние между глазами);
  • депрессия (уплощение и расширение) переносицы;
  • широкий лоб.

При таких изменениях внешности средняя часть лица выглядит плоской.

В 15 % случаев у людей с синдромом Ларсена присутствуют незаращения верхней губы или твердого неба (заячья губа или волчья пасть). Иногда у больных наблюдается трахеомаляция – размягчение хрящевых тканей трахеи.

Примерно у 21 % пациентов развивается проводниковая глухота, которая может провоцироваться пороками развития костных структур среднего уха.

В некоторых тяжелых случаях проявления синдрома Ларсена заключаются в задержке развития, трудностях в обучении и появлении жизнеугрожающих респираторных аномалий и пороков сердца.

Диагностика

Синдром Ларсена может выявляться еще во время внутриутробного развития плода. Опытный специалист ультразвуковой диагностики может заметить характерные для генетических заболеваний нарушения костных структур лица и конечностей:

  • типичные изменение лицевого скелета (уплощенная и расширенная переносица, далеко расставленные глазные орбиты, широкий лоб);
  • раздвоение плечевых костей;
  • гиперэкстензии;
  • аномалии пальцев.

Для уточнения диагноза матери может рекомендоваться проведение амниоцентеза для взятия образцов, необходимых для проведения генетической экспертизы по выявлению мутации в 3-й хромосоме (секвенирование гена FLNB). Если родители ребенка принимают решение о сохранении беременности, то для родоразрешения женщине рекомендуется выполнение кесарева сечения, которое позволяет избежать травм конечностей и шейного отдела позвоночного столба у малыша.

Для выявления синдрома Ларсена уже после рождения врач проводит тщательное изучение семейного анамнеза и клиническое обследование. Пациенту назначается рентгенограмма скелетных структур, которая позволяет выявить характерные для этого синдрома изменения. Кроме этого, рентгеновские снимки дают возможность оценивать тяжесть присутствующих аномалий. Для подтверждения диагноза проводится генетическое тестирование, выявляющее мутацию гена FLNB.

Лечение

Пока ученые не смогли разработать специфические методики лечения синдрома Ларсена, устраняющие причину возникающих аномалий. Для лечения проявлений этого заболевания применяются способы, направленные на коррекцию или снижение клинических симптомов. В составлении плана таких процедур участвуют генетики, педиатры (или терапевты), челюстно-лицевые и пластические хирурги, ортопеды. Тактика терапии зависит от имеющихся нарушений.

Наиболее щадящими способами лечения данного синдрома являются массаж и лечебная физкультура. Эти методики позволяют укреплять связочный аппарат и мышцы, удерживающие суставные поверхности в необходимом положении. Они способствуют выпрямлению позвоночника, улучшая состояние мышц, которые обеспечивают поддержку спины. Однако до их назначения многим больным приходится проходить курс хирургического лечения.

  1. Для устранения подвывихов и вывихов коленных суставов иногда эффективны терапевтические методики поэтапной редрессации с постепенной флексией, но некоторых пациентов приходится оперировать. Такие же нарушения со стороны бедренных суставов могут устраняться терапевтически, но иногда нуждаются в хирургическом вмешательстве. Подвывихи локтевой кости сложно устранить при помощи неинвазивных методик и поэтому чаще выполняется резекция головки этой кости.
  2. Для устранения дестабилизации шейного отдела позвоночника могут применяться терапевтические способы. Однако в некоторых случаях они оказываются малоэффективными и требуют ортопедического хирургического лечения.
  3. Деформации стоп могут устраняться путем корректирующей редрессации (наложение гипсовой повязки-«сапожок»), но иногда такие меры требуют и дополнительной хирургической коррекции. После проведения лечения детям рекомендуется ношение специальной ортопедической обуви. В наиболее тяжелых случаях требуется протезирование.
  4. При выявлении трахеомаляции выполняется интубация больного с последующей установкой постоянной дыхательной трубки, обеспечивающей нормальное поступление воздуха в дыхательные пути. При выявлении тяжелых респираторных аномалий может потребоваться длительная поддерживающая терапия (вплоть до постоянной ИВЛ).
  5. При необходимости устранения аномалий неба и заячьей губы пациентам рекомендуется лечение у челюстно-лицевых хирургов. Для их устранения проводятся вмешательства по восстановлению этих структур лицевого скелета и мягких тканей лица. В некоторых случаях для исправления формы носа выполняются пластические операции по ринопластике.

Лечение при синдроме Ларсена практически всегда длительное и поэтапное. Обычно оно растягивается на долгие годы. По мере взросления ребенка нагрузка на скелет постоянно увеличивается и больному требуется повторное проведение курсов реабилитации, массажа, лечебной физкультуры и иногда дополнительных хирургических вмешательств.

К какому врачу обратиться

Для выявления и лечения синдрома Ларсена привлекаются врачи различных специализаций: генетик, ортопед, челюстно-лицевой и/или пластический хирург, физиотерапевт, педиатр или терапевт. В некоторых случаях это генетическое заболевание может диагностироваться доктором ультразвуковой диагностики во время проведения скринингового УЗИ во время беременности. После рождения ребенка для выявления признаков синдрома Ларсена и оценки их тяжести проводятся рентгенологические исследования и генетические тесты для выявления мутаций в гене FLNB.

Синдром Ларсена относится к редким генетическим патологиям и проявляется рядом аномалий скелетных и суставных структур. Выраженность таких отклонений весьма вариабельна, и они могут проявляться как в легкой, так и в тяжелой степени. Лечение такого синдрома требует привлечения докторов различных специализаций. В зависимости от тяжести клинических проявлений оно может быть консервативным и/или хирургическим. Лечение синдрома Ларсена – это длительный процесс, который нередко требует повторных курсов терапии или реабилитации.

Ссылка на основную публикацию