Аритмогенная дисплазия правого желудочка – причины возникновения, симптомы и способы лечения

Признаки аритмогенной дисплазии правого желудочка, провоцирующие факторы и способы излечения

Аритмогенная дисплазия правого желудочка – достаточно редкая болезнь, которая развивается в результате замещения клеток миокардической мышцы жировыми и фиброзными тканями. Патология проявляется на правожелудочковой свободной стенке, верхушке сердца и пульмональном гребешке. Процесс характеризуется изолированным правосторонним развитием, но встречаются поражения перегородки и левостороннего миокарда. Это чревато нарушением сердечного ритма и желудочковой фибрилляцией.

Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка выявляется в 6 случаях на 10 тысяч человек. Ей в 4 раза чаще подвержены молодые мужчины (до 40 лет). У четвертой части внезапно умерших от болезней сердца подростков и молодых людей диагностировалась эта патология.

Схематическое изображение патологии ПЖ

Виды аритмогенной дисплазии ПЖ

Заболевание чаще всего носит наследственный (семейный) характер. Ввиду этого, по генетическим особенностям и характеру развития различают такие разновидности болезни:

  • Эталонная форма (или чистая).
  • Болезнь Наксоса, которая отличается злокачественной желудочковой аритмией и выступает фактором детской смертности.
  • Венецианская кардиомиопатия, передающаяся по наследству с 50-процентной вероятностью. Ей присуще распространение на стенку левого желудочка и частые случаи гибели детей.
  • Болезнь Покури, характерная для азиатских регионов (Японии). Становится причиной смертности мальчиков в подростковом возрасте.
  • Тахикардия на фоне очага патологического возбуждения правого желудочка без сопровождения недостаточностью сердца.
  • Экстрасистолы, спровоцированные возбуждением в правожелудочковой стенке, ассоциируемым с процессами воспаления в миокарде. Может сопутствовать миокардиту и приводить к летальному исходу.
  • Аномалия Уля, которая характеризуется полным замещением тканей правого желудочка фиброзно-жировыми отложениями. Такая патология встречается редко и приводит к динамической сердечно-сосудистой недостаточности и гибели.
  • Неаритмогенная форма, являющаяся причиной неожиданной смерти, так как протекает бессимптомно.

Важно! В медицинской практике выявлено только 25 случаев болезни Наксоса, которая обусловлена аутосомно-рецессивной наследственностью и имеет 90-процентную пенетрантность (вероятность проявления).

Причины

Причины возникновения правожелудочковой аритмогенной дисплазии точно не определены. Известно наверняка, что эта болезнь передается на генетическом уровне с вероятностью проявления у наследника– 30-50%. Известно еще несколько провоцирующих факторов. Их причин выглядит так:

  1. Генетическое изменение четырех хромосом, которые приводят к мутационным изменениям межклеточного белка. В результате – нарушение соединений, влекущее гибель кардиомиоцитов с дальнейшим замещение их фиброзно-жировыми соединениями.
  2. Воспалительные процессы правожелудочкового миокарда, ведущие к замещению его фиброзной и/или жировой тканью. Это тоже связывают с унаследованной ослабленной к вирусам сердечной мышцы. Такая форма болезни опасна распространением на левый желудочек.
  3. Метаболические нарушения тканей сердца, вызывающие дисплазию. Этот процесс приводит к патологии правого желудочка с последующим замещением миоцитов.
  4. Уменьшение массы миокарда (дистрофия), что выступает причиной его дисфункции, сердечной недостаточности и электрической нестабильности.

Симптомы

Варианты проявления аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии разнообразны. Но условно можно выделить четыре группы:

  1. Бессимптомное течение болезни. В этом случае даже электрокардиограмма (ЭКГ) не показывает патологии.
  2. Форма, вызывающая нарушение сердечного ритма. Она проявляется тахиаритмией, экстрасистолией желудочков и подобными признаками, выявляемыми при ЭКГ.
  3. Выраженная клиническая форма, с сопутствующей тахиаритмией. Такое течение болезни сопровождается головокружениями, болями в зоне сердечной зоне, учащенным сердцебиением.
  4. Сопровождение заболевания тяжелой формой сердечной недостаточности по правому желудочку. При этом развивается застой венозной крови, асцит и отеки нижних конечностей.

Диагностика

Поставить точный диагноз аритмогенной дисплазии правого желудочка сложно из-за схожести и наложения симптомов со многими сердечными болезнями. Поэтому для ее выявления используется весь комплекс кардиологических исследований:

Эхокардиография

При эхокардиографическом обследовании (ЭхоКГ) основным диагностирующим параметром считается соотношение конечных размеров: диастолического и систолического, а также сравнение параметров обоих желудочков. Но ЭхоКГ не показывает размеры патологии и нарушение функционала правого желудочка.

Электрокардиограмма

Электрокардиограмма (ЭКГ) выявляет отклонения при данном заболевании с 90-процентной вероятностью. Так как ему характерны аномальные сигнал-усредненные показатели. Но если патология имеет определенную локализацию, ЭКГ может ее не показать.

Диагностика аритмогенной дисплазии правого желудочка

Рентгеноконтрастная вентрикулография

Такой метод наиболее точно диагностирует аритмогенную правожелудочковую кардиомиопатию. Этому способствуют нарушения сокращений сегментов желудочка, выпирание его границы в зоне дисплазии и увеличение трабекулярности, что служит отличительной чертой от других сердечных заболеваний с подобной симптоматикой.

Магнитно-резонансная томография

Посредством магнитно-резонансной томографии (МРТ) оптимально визуализируется патология органа. Данный метод с использованием контрастирования дифференцирует фиброзно-жировые отложения от тканей миокарда, дает точные данные о функциональных параметрах правого желудочка и его размерах.

Биопсия миокарда

Биопсия миокарда правого желудочка берется по свободной стенке в месте истончения либо нарушения функциональности. Главными параметрами при такой диагностики являются доли жировой и фиброзной ткани в биоматериале. Данные, подтверждающие аритмогенную правожелудочковую дисплазию, превышают показатели в 3% для жировых отложений и 40% – для фиброзных. Но подобные операции проводятся лишь в нескольких мировых клиниках.

В кардиологии первоочередное значение для диагностирования аритмогенной правожелудочковой дисплазии имеют случаи внезапной гибели родственников пациента и семейные проявления подобных заболеваний сердца.

Лечение

Способа остановки процесса замещения мышечной ткани сердца жировыми и/или фиброзными отложениями нет. Лечение патологии правого желудочка направлено на снижение вероятности внезапной смерти. Больному, прежде всего, рекомендуется избегать физического перенапряжения и проходить курсы профилактической терапии, направленные на исключение сердечной недостаточности, тахиаритмии и тромбоэмболии.

Медикаментозное

Аритмогенная дисплазия правого желудочка носит необратимый прогрессирующий характер, проявляющийся в виде тахиаритмий. На уменьшение подобных проявлений направлено медикаментозное лечение, которое предусматривает прием таких антиаритмических препаратов, как амиодарон и соталол, в комплексе с β-блокаторами. Их эффективность контролируется посредством холтеровского мониторирования.

Хирургическое

Низкая результативность (либо ее отсутствие) медикаментозного лечения приводит к необходимости хирургического вмешательства посредством таких операций:

  • Имплантации кардиостимулятора (кардиовертер-дефибриллятора). Такая процедура зачастую показана больным, перенесшим остановку сердца, которая являлась следствием тахикардии желудочка, и тем, у кого имеется риск распространения дисплазии на левую сторону сердца. В качестве кардиостимулятора используется сложный электронный прибор, выполняющий противоаритмическую функцию. После такой операции возможность внезапной смерти сокращается на треть (в трехлетнем периоде) и снижается вероятность сократительной дисфункции сердечной мышцы.
  • Иссечение очагов патологических изменений правого желудочка. Операция предполагает ушивание миокарда. Лечение болезни таким способом дает положительные результаты, но с 35-процентной вероятностью возможны рецидивы.
  • Трансплантация сердца. Такой радикальный метод проводится при тяжелом течении аритмогенной правожелудочковой дисплазии, неконтролируемом нарушении ритма сердца с ярко выраженной недостаточностью.

Важно! Применение при лечении аритмогенной правожелудочковой дисплазии радиочастотной абляции способствует развитию рецидивов аритмии, вызванной появлением новых патологических участков.

Прогноз

Заболевание имеет непредсказуемый и многовариантный характер развития. Возможны случаи летального исхода спустя 30-60 дней с момента появления первых симптомов, иногда болезнь сопровождает человека всю жизнь, проявляя себя слабо либо вообще протекая бессимптомно .

Вовремя начатое антиаритмическое лечение в комплексе с установкой кардиостимулятора снижает риск внезапного летального исхода от желудочковой фибрилляции на 33%. Сердечная недостаточность, сопровождающая болезнь, существенно увеличивает риск внезапной гибели.

Аритмогенная дисплазия

  • Боль в сердце
  • Быстрая утомляемость
  • Внезапная остановка кровообращения
  • Головокружение
  • Замирание сердца
  • Нарушение сердечного ритма
  • Непереносимость физических нагрузок
  • Общая отечность
  • Ощущение сердцебиения
  • Потеря сознания
  • Предобморочное состояние
  • Скопление в брюшной полости жидкости
  • Слабость
  • Учащенное сердцебиение

Аритмогенная дисплазия (син. аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия, болезнь Фонтана, АДПЖ) — заболевание, при котором происходит прогрессирующее замещение нормальной мышечной ткани миокарда соединительной или жировой тканью. Чаще поражается правый желудочек, а повреждение левого встречается в единичных случаях и только при прогрессировании заболевания.

Причины развития болезни на сегодня остаются неизвестными, однако большое количество кардиологов считает, что аномалия связана с генетической предрасположенностью. Существует еще несколько теорий развития болезни Фонтана.

Патологический процесс может протекать как без выражения каких-либо признаков, так и с ярким проявлением симптоматики. Основными симптомами выступают нарушение сердечного ритма, быстрая утомляемость, предобморочные состояния и слабость.

Главными в диагностике выступают инструментальные процедуры, в частности ЭКГ. Лабораторные исследования и манипуляции первичного диагностирования имеют вспомогательное значение.

В настоящее время не создано специальных способов для лечения аритмогенной кардиомиопатии. Для поддержания нормального самочувствия могут быть использованы как консервативные, так и хирургические методы. Крайне редко обращаются к пересадке донорского органа.

В международном классификаторе болезней десятого пересмотра аритмогенная дисплазия правого желудочка не имеет собственного значения, а относится к категории «Другие кардиомиопатии», отчего код по МКБ-10 будет I42.8.

Этиология

Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка относится к категории редких, потому что диагностируется у 1–6 людей на 10 тысяч населения. Большинство пациентов составляют представители мужского пола — у мужчин болезнь встречается в 4 раза чаще, чем у женщин.

Предрасполагающие факторы, почему развивается аритмогенная кардиомиопатия, остаются неизвестными для специалистов из области кардиологии. Однако клиницистами выдвинуто несколько теорий касательно происхождения. Основная — генетическая предрасположенность.

Считается, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, а мутантный ген располагается в 12, 14, 17 и 18 хромосомах, которые блокируют специфические белки, выделяемые миокардом. Распространенность такого источника заболевания составляет от 30 до 50 %.

Среди теорий происхождения заболевания стоит выделить такие:

  1. Метаболическая. Процесс дисплазии может быть связан с метаболическими нарушениями, протекающими в миокарде правого желудочка. Основой подобного предположения выступает болезнь под названием мышечная дистрофия скелетных мышц с постоянным прогрессированием. Однако неизвестно, почему дисплазия не оказывает негативного влияния на костную систему.
  2. Воспалительная. Основана на том, что примерно у 80 % пациентов с подобным диагнозом во время гистологического изучения миокарда была обнаружена воспалительная инфильтрация. Авторы теории уверены, что заболевание — следствие протекания миокардита.
  3. Верифицированный апоптоз (запрограммированная смерть клетки). Несмотря на существование такого предположения, остается неизвестным, почему степень апоптоза выше в правом желудочке и только при отсутствии терапии распространяется на сердечную перегородку с последующим повреждением левого желудочка.

В единичных случаях заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу — эта разновидность носит название болезнь Наксоса. В настоящее время лишь 25 человек в мире живет с подобной патологией.

Классификация

Аритмогенная дисплазия правого желудочка имеет несколько основных форм:

  • жировая — происходит полное замещение клеток сердечной мышцы жировой тканью, однако истончения стенки желудочка не наблюдается;
  • фиброзно-жировая — ткани миокарда замещаются как жировой, так и фиброзной тканью, что ассоциируется со значительным истончением стенок правого желудочка, в процесс очень редко, лишь при тяжелом течении, вовлекается левый желудочек.

В зависимости от варианта протекания существуют такие типы болезни Фонтана:

  • скрытая — опасность в том, что болезнь протекает совершенно бессимптомно, а первым клиническим признаком выступает внезапная сердечная смерть, т. е. АДПЖ обнаруживается только после вскрытия;
  • аритмическая — отмечают нарушение ЧСС, внеочередные сокращения желудочков и частое сердцебиение;
  • среднетяжелая;
  • правожелудочковая сердечная недостаточность — может протекать как с наличием, так и с отсутствием расстройства нормального сердечного ритма.

Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка обладает такими типами:

  • чистый или эталонная форма;
  • болезнь Наксоса — характеризуется злокачественным течением;
  • венецианская кардиомиопатия — чаще распространяется на стенку левого желудочка, отличается выраженной наследственной природой, поэтому пациенты часто умирают в детском возрасте;
  • болезнь Покури — открыта в Японии, считается основной причиной внезапной сердечной смерти у подростков;
  • аномалия Уля — одна из самых редких форм, для которой свойственно нарастание сердечной недостаточности и летальный исход;
  • неаритмогенный тип — часто никак себя не проявляет, поэтому с ним чаще всего связывают случаи наступления внезапной сердечной смерти;
  • редкие желудочковые экстрасистолы — помимо замещения миокарда патологическими тканями, наблюдается развитие воспалительного процесса, чаще осложняется миокардитом, ведущим к смерти пациентов.

Симптоматика

Клинические признаки аритмогенной дисплазии правого желудочка разделяются на 4 основные группы, соответствующие вышеуказанным вариантам течения.

Например, при бессимптомной форме патологический процесс никак не проявляется при жизни человека. Примечательно то, что даже на ЭКГ не будет зафиксировано изменений.

Для аритмичного типа свойственны следующие симптомы:

  • тахиаритмия;
  • желудочковая экстрасистолия;
  • учащение сердечного ритма;
  • ощущение человеком собственного сердечного ритма.

Форма с симптомами средней тяжести имеет такие признаки:

  • тахиаритмия;
  • кардиалгия;
  • приступы сердцебиения;
  • сильные головокружения;
  • болевые ощущения в области сердца.

При развитии правожелудочковой недостаточности отмечаются:

  • венозный застой;
  • сильная отечность;
  • асцит или скопление большого количества жидкости в брюшной полости;
  • нарушение ритма сердца, однако заболевание далеко не во всех случаях протекает с этим проявлением.

Симптоматика может включать такие признаки:

  • внезапная остановка кровообращения;
  • слабость и быстрая утомляемость;
  • предобморочные состояния;
  • приступы потерь сознания;
  • «замирание» сердца;
  • снижение переносимости физических нагрузок.

Все симптомы могут проявляться, начиная с подросткового возраста.

Диагностика

Чтобы выявить протекание аритмогенной дисплазии, необходим целый комплекс диагностических мероприятий, который основывается на инструментальных обследованиях пациента. Обследование в обязательном порядке должно дополняться лабораторными исследованиями и мероприятиями, которые выполняет непосредственно кардиолог.

Первый этап диагностики включает:

  • изучение истории болезни как пациента, так и его ближайших родственников — для подтверждения факта влияния генетической предрасположенности;
  • сбор и анализ жизненного анамнеза — для поиска других возможных предрасполагающих факторов;
  • прослушивание пациента при помощи фонендоскопа;
  • пальпация и перкуссия области сердца;
  • аускультация сердца;
  • тщательный физикальный осмотр;
  • детальный опрос больного — для составления полной симптоматической картины, что поможет определить врачу тяжесть протекания АДПЖ.

Лабораторные тесты представлены такими тестами:

  • общеклинический анализ крови и урины;
  • биохимия крови;
  • иммунологические тесты;
  • генетические пробы.

Среди наиболее информативных диагностических процедур выделяются:

  • ЭКГ и ЭхоКГ;
  • сцинтиграфия миокарда;
  • радионуклидная вентрикулография;
  • КТ и МРТ;
  • суточный мониторинг ЭКГ;
  • рентгеноконтрастная вентрикулография.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка должна быть дифференцирована от идиопатических форм желудочковых тахиаритмий.

Лечение

В настоящее время специфическая терапия болезни Фонтана не разработана, отчего лечебные методики направлены на стабилизацию состояния пациентов.

Терапия при помощи лекарственных препаратов включает прием следующих групп медикаментов:

  • бета-адреноблокаторы — для снижения количества и силы сердечных сокращений;
  • антиаритмические вещества — для нормализации ЧСС;
  • ингибиторы АПФ;
  • диуретики;
  • антагонисты альдостерона.

Хирургическое лечение состоит из таких вариантов:

  • радиочастотная катетерная абляция;
  • криодеструкция аритмогенного участка миокарда;
  • имплантация кардиовертера-дефибриллятора или кардиостимулятора;
  • вентрикулотомия.

В некоторых ситуациях даже вышеописанными методами не удается привести в норму сердечный ритм, в результате чего прибегают к трансплантации донорского сердца. Применяется пересадка крайне редко.

Возможные осложнения

Аритмогенная дисплазия правого желудочка представляет опасность не только из-за возможного бессимптомного протекания, но и по причине формирования угрожающих жизни осложнений.

Среди основных последствий выделяются:

  • правожелудочковая недостаточность;
  • фибрилляция желудочков;
  • внезапная сердечная смерть;
  • распространение патологического процесса на левый желудочек;
  • молниеносный вирусный миокардит.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что заболевание не имеет четко обозначенных факторов возникновения и может быть обусловлено генетическими аномалиями, специфических профилактических мероприятий, направленных на предупреждение АДПЖ, не существует.

Для снижения вероятности развития болезни Фонтана людям необходимо соблюдать следующие рекомендации:

  • здоровый образ жизни;
  • умеренная физическая активность;
  • избегать нервного перенапряжения;
  • полное исключение влияния на организм вибрации, излучения, токов, перегревания, переохлаждения, химических и токсических веществ;
  • генетические обследования — показаны паре, которая решила завести ребенка;
  • своевременное лечение любых заболеваний со стороны сердечно-сосудистой системы.

Не следует забывать про профилактические осмотры в медицинском учреждении, осуществляемые минимум дважды в год.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка — редкая, но очень коварная болезнь. С момента проявления первых признаков до развития осложнений может пройти всего лишь несколько месяцев. Осложнения могут возникнуть при любой форме и на любом этапе протекания заболевания, поэтому прогноз АДПЖ неблагоприятный.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия) – редко встречающееся заболевание, в основе которого предположительно лежат генетические причины. Для него характерны структурные изменения в строении стенки правого желудочка, заключающиеся в замещении кардиомиоцитов фиброзно-жировой тканью, и развитие аритмии.

Заболеваемость аритмогенной дисплазией правого желудочка (АДПЖ) составляет от 1 до 6 случаев на 10 000 населения. У мужчин она возникает в четыре раза чаще, чем у женщин.

После того, как было установлено, что между синдромом внезапной сердечной смерти и аритмогенной дисплазией правого желудочка существует взаимосвязь, интерес ученых к данному заболеванию резко возрос. Результаты научных исследований показали, что у детей и подростков до 20 лет, умерших от сердечно-сосудистой патологии, в каждом четвертом случае в миокарде имелись характерные для АДПЖ гистологические изменения.

Причины и факторы риска

Среди научного сообщества нет единой точки зрения относительно причин, лежащих в основе развития аритмогенной дисплазии правого желудочка. Во многом это объясняется многообразием ее клинических форм. Вполне вероятно, что патология включает в себя не одно, а несколько заболеваний со схожей симптоматикой, но разной этиологией. Однако большинство исследователей полагают, что к развитию АДПЖ приводят генетические мутации.

Генетические исследования у пациентов с аритмогенной дисплазией правого желудочка показали, что у последних имеются аномалии генов, расположенных в 12, 14, 17 и 18-й хромосомах. Названные гены ответственны за синтез специфических белков миокарда. Изменения структуры белков ведут к снижению устойчивости клеток миокарда к повреждающему воздействию. Это становится причиной замещения со временем клеток миокарда жировой тканью. Аномалия строения десмоплакина вызывает нарушение прохождения нервного импульса по миокарду, что влечет развитие аритмии.

Важный диагностический признак, свидетельствующий о наличии возможной аритмогенной дисплазии правого желудочка, – указание на семейный характер заболевания, а также на случаи внезапной смерти родственников.

Кроме того, существует форма аритмогенной дисплазии правого желудочка, при которой в миокарде правого желудочка возникает воспалительный процесс, обусловливающий замещение его клеток фиброзной тканью. Указанная форма отличается тяжелым течением и переходом патологического процесса на другие отделы сердца. Предположительно, ее причиной также являются генетические мутации, уменьшающие устойчивость миокарда к вирусным повреждениям.

Мутации генов, лежащие в основе патологического механизма развития аритмогенной дисплазии правого желудочка, наследуются по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью, не превышающей 30–50%. Это означает, что даже если ребенок унаследует измененный ген от одного из родителей, то вероятность появления у него клинической картины заболевания составляет не более 50%.

Существует только одна наследуемая по аутосомно-рецессивному типу с высокой пенетрантностью (более 90%) форма АДПЖ – болезнь Наксоса. Она встречается крайне редко: на сегодняшний день известно только 25 случаев названного заболевания.

Формы заболевания

В зависимости от особенностей наследования и клинического течения аритмогенной дисплазии правого желудочка выделяют следующие ее формы:

  1. Эталонная или чистая форма.
  2. Болезнь Наксоса. Проявляется злокачественной аритмией, становящейся причиной смерти пациентов в детском возрасте.
  3. Венецианская кардиомиопатия. В патологический процесс иногда вовлекается и стенка левого желудочка. Большинство больных погибает в детстве.
  4. Болезнь Покури. Приводит к внезапной сердечной смерти мальчиков-подростков.
  5. Тахикардия без проявлений сердечной недостаточности или экстрасистол с очагом патологического возбуждения в правом желудочке.
  6. Экстрасистолия с очагом возбуждения в правом желудочке и наличием признаков воспалительного процесса в миокарде. Нередко приводит к летальному исходу.
  7. Аномалия Уля. Крайне редко встречающаяся форма АДПЖ, при которой практически все клетки миокарда правого желудка постепенно замещаются фиброзно-жировой тканью, что влечет развитие прогрессирующей сердечно-сосудистой недостаточности и гибель.
  8. Неаритмогенная форма. В большинстве случаев протекает бессимптомно, чаще всего становится причиной внезапной сердечной смерти.

Заболеваемость аритмогенной дисплазией правого желудочка (АДПЖ) составляет от 1 до 6 случаев на 10 000 населения. У мужчин она возникает в четыре раза чаще, чем у женщин.

Симптомы

Варианты клинического течения аритмогенной дисплазии правого желудочка могут варьировать в широких пределах.

Бессимптомная форма при жизни пациента обычно никак себя не проявляет. Даже при проведении электрокардиографии каких-либо изменений выявить не удается.

При аритмической форме АДПЖ у больных возникают тахиаритмия, желудочковая экстрасистолия, которые диагностируются в ходе ЭКГ. Субъективные симптомы обычно отсутствуют.

Выраженная клиническая форма аритмогенной дисплазии правого желудочка характеризуется следующими признаками:

  • тахиаритмия;
  • боли в области сердца;
  • головокружение.

Наиболее тяжелое течение наблюдается при развитии правожелудочковой сердечной недостаточности, для которой характерно появление венозного застоя крови, отеков, в том числе полостных.

Диагностика

Для диагностики аритмогенной дисплазии правого желудочка проводится подробное кардиологическое обследование, включающее:

  • эхокардиографию;
  • электрокардиографию;
  • рентгенконтрастную вентрикулографию;
  • магнитно-резонансную томографию с контрастированием гадолинием.

При необходимости выполняют пункционную биопсию миокарда с последующим гистологическим исследованием биоптата.

Важный диагностический признак, свидетельствующий о наличии возможной аритмогенной дисплазии правого желудочка, – указание на семейный характер заболевания, а также на случаи внезапной смерти родственников.

Лечение

Консервативное лечение аритмогенной дисплазии правого желудочка включает в себя назначение антиаритмических препаратов. При неэффективности медикаментозной терапии возникают показания к имплантации кардиостимулятора или кардиовертер-дефибриллятора. При сердечной правожелудочковой недостаточности пациенту назначают ингибиторы АПФ.

Своевременно начатая и регулярно проводимая антиаритмическая терапия снижает вероятность летального исхода на 35%.

Применяются и хирургические методы лечения аритмогенной дисплазии правого желудочка, заключающиеся в иссечении патологических очагов возбуждения с последующим ушиванием миокарда. Состояние больных в первое время после оперативного вмешательства значительно улучшается, однако спустя несколько лет у 30-40% прооперированных пациентов возникает рецидив заболевания.

При выраженной сердечной недостаточности единственный способ спасти жизнь пациента – трансплантация сердца.

Возможные осложнения и последствия

Аритмогенная дисплазия правого желудочка может осложняться миокардитом молниеносного течения, приводящим к быстрой гибели больных.

Результаты научных исследований показали, что у детей и подростков до 20 лет, умерших от сердечно-сосудистой патологии, в каждом четвертом случае в миокарде имелись характерные для АДПЖ гистологические изменения.

Прогноз

Так как заболевание отличается высокой вариабельностью, прогноз является неопределенным. У некоторых пациентов от появления первых симптомов до развития тяжелой сердечной недостаточности проходит 1-2 месяца, а у других аритмогенная дисплазия правого желудочка может всю жизнь протекать с минимальными проявлениями или без них.

Своевременно начатая и регулярно проводимая антиаритмическая терапия снижает вероятность летального исхода на 35%. Наилучшие результаты обеспечивает комплексное лечение, включающее медикаментозную терапию аритмии и имплантацию кардиостимулятора, при котором фибрилляция желудочков практически исключается.

Развитие сердечной недостаточности значительно ухудшает прогноз.

Профилактика

Профилактических мер, направленных на предотвращение возникновения аритмогенной дисплазии правого желудочка, не существует, поскольку заболевание имеет генетическую природу. Если в роду были случаи этого заболевания, то на этапе планирования беременности супругам рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Симптомы аритмогенной дисплазии правого желудочка

Под термином «аритмогенная дисплазия правого желудочка» врачи понимают опасное заболевание, характеризующееся заменой мышечных волокон миокарда соединительной или жировой тканью. Несмотря на стремительное развитие диагностической науки, применение специальной аппаратуры причины такого патологического состояния до сих пор не выявлены. Большинство специалистов сходятся во мнении, что основным предрасполагающим фактором является наследственность.

Как определить начальные стадии заболевания

Главная опасность аритмогенной дисплазии правого желудочка (болезни Фонтана) считается отсутствие явных симптомов патологического процесса при ранних формах. Больные жалуются на банальную усталость, редкое нарушение сердечного ритма, проблемы со сном. Заболевание редкое, поэтому многие врачи ставят неправильный диагноз или вообще игнорируют проблему.

Характерные проявления запущенной формы болезни:

  • тахикардия, кардиалгия;
  • венозный застой;
  • боль, тяжесть в груди;
  • частые головокружения, нарушения координации;
  • отечность, скопление жидкости в брюшной полости.

Нередко болезнь Фонтана начинает развиваться с подросткового возраста.

Методы диагностики

Для того чтобы подтвердить наличие аритмогенной дисплазии правого желудочка необходимо пройти комплекс исследований. В первую очередь врач собирает подробный анамнез, включая семейную историю. После этого проводится визуальный осмотр на предмет отечности, прослушивается сердце, пальпируется грудная клетка.

Не лишними будут лабораторные и аппаратные обследования. Диагностика сводится к исключению заболеваний со схожими симптомами. Рекомендуются следующие процедуры:

  • анализы крови, мочи;
  • исследование генетических маркеров;
  • иммунологические тесты;
  • магнитно-резонансная или компьютерная томография;
  • рентгеноскопия;
  • сцинтиграфия миокарда.

Одним из самых информативных способов диагностики является суточный мониторинг ЭКГ.

Лечение и клинические рекомендации

К сожалению, эффективной терапии причин аритмогенной дисплазии правого желудочка не существует. Комплекс мер направлен на стабилизацию состояния больного и устранение неприятных симптомов патологического состояния. Чаще всего врач рекомендуют фармакотерапию – диуретики, бета-адреноблокаторы, ингибиторы АПФ. При высоком риске осложнений назначается операция. Выполняется вентрикулотомия, радиочастотная катетеризация.

Важно понимать, что болезнь Фонтана может спровоцировать тяжелые последствия. В список возможных осложнений попадают вирусный миокардит, фибрилляция желудочком и внезапная смерть. Людям, попадающим в группу риска необходимо вести здоровый образ жизни, правильно питаться, заниматься щадящими видами спорта. При первых подозрениях на патологию необходимо обращаться за помощью к профильным специалистам медицинского учреждения.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (болезнь Фонтана): лечение, симптомы

Аритмогенная дисплазия правого желудочка диагностируется весьма редко. Патология отличается тем, что запускается процесс замены кардиомиоцитов обычной соединительной или жировой тканью, что немедленно отражается на функциях сердца. В самых запущенных случаях этот процесс распространяется и на левый желудочек, ухудшая состояние больного и во много раз повышая риск внезапной смерти.

Особенности болезни

Отмечается интересная особенность, согласно которой на генетическом уровне предрасположенность к развитию патологии имеют люди с вьющимися волосами, а так же те, кто имеет диффузную кератодермию стоп и ладоней. Аритмогенной дисплазии больше всего подвержены молодые люди и преимущественно слабого пола.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (результаты ЭКГ)

Классификация и формы

Аритмогенную дисплазию подразделяют на следующие формы:

  1. Жировая. Важнейшие клетки сердца (кардиомиоциты) практически полностью начинают замещаться на жировую ткань, причем стенка желудочка не меняет толщины.
  2. Фиброзно-жировая. Для этой формы характерно истончение стенок желудочка. Происходит замещение кардиомиоцитов не только жировой, но и фиброзной тканью (то есть обычной соединительной). Этот вид заболевания способен затрагивать не только правый желудочек, но и миокард левого.

Классификация так же включает в себя еще 4 дополнительных вида аритмогенной кардиомиопатии:

  • Скрытая. Единственным первым симптомом считается внезапная смерть.
  • Дисплазия со слабо проявляющимися признаками. Они обычно общие — боль, сердцебиение.
  • Аритмическая, для которой характерен внушительный ряд кардиальных проблем, включая экстрасистолию и тахикардию.
  • Правожелудочковая сердечная недостаточность.

Причины возникновения

Выделяют идиопатические причины развития заболевания, то есть генез которых остается неизвестным. Генетическая предрасположенность у больных выявляется в 50% случаев.

Ранее считалось, что основной причиной ее является миокардит, однако сейчас установлено, что связи между этими патологиями нет.

Симптомы аритмогенной дисплазии правого желудочка

Уже в подростковом возрасте возможно выявление у себя ряда характерных признаков:

  • плохая переносимость нагрузок, быстрая утомляемость;
  • обмороки и помутнение сознания;
  • целый ряд нарушений работы сердца («трепыхание», быстрое сердцебиение и т. д.);
  • остановка кровообращения.

Иногда дисплазия протекает бессимптомно.

Диагностика

Вначале собирают анамнез семейных болезней и жизни пациента, чтобы выявить предрасположенность к дисплазии правого желудочка. После осмотра доктор отправляет его для сдачи лабораторных анализов. В дальнейшем используют целый ряд исследований, устанавливающих заболевание и его особенности:

  1. Рентгеноконтрастная вентрикулография. Позволяет выявить появившиеся расширения желудочка, неправильное развитие его тканей, а так же нарушения сократительной функции.
  2. ЭКГ. Определяют все характерные признаки аритмогенной дисплазии правого желудочка. Так же могут быть выявлены сопутствующие болезни — экстрасистолия, тахикардия.
  3. МРТ. Помогает визуализировать и с точностью представить распространение жировой ткани по сердечной мышце.
  4. Холтеровское мониторирование протекает на протяжении суток. Исследование фиксирует малейшие изменения, происходящие с сердцем, диагностирует желудочковую аритмию и тахикардию.
  5. ЭхоКГ. Диагностируется дилатация с асинергичным характером сокращения желудочка.
  6. Сцинтиграфия миокарда показывает сегмент поражения желудочка.

Лечение

Терапевтическое

Терапия включает слежение за питанием, а так же отказ от физических нагрузок. Такая мера важна для всех пациентов, в том числе у тех, чья дисплазия протекает бессимптомно и у тех, кто обладает генетической предрасположенностью к патологии.

Медикаментозное

На данный момент медикаментозный способ лечения включает в себя применение ряда бета-адреноблокаторов, помогающих предотвратить аритмию и снизить нагрузку на сердце. Антиаритмики назначаются в тех случаях, когда нарушения ритма уже были выявлены.

Оперативное вмешательство

Для лечения аритмогенной дисплазии используют сразу несколько методов хирургического вмешательства, среди которых:

  1. Криодеструкция участка миокарда, на котором располагается аритмогенный очаг. Для этого используют холодные температуры, действие коих направлено прямо на нужный участок.
  2. Катетерная радиочастотная абляция наиболее всего подходит при наличии у пациента желудочковых нарушений ритма. Терапия представляет собой направленное воздействие радиочастот на очаг аритмии. Чаще всего она применяется при отсутствии эффекта от фармакотерапии, при наличии противопоказаний к медикаментозному лечению, а так же в случаях, когда у пациентов часто рецидивирует тахикардия.
  3. Имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Данная методика является одной из лучших для предупреждения риска внезапной смерти. КД несколько похож на электрокардиостимулятор, но это устройство не просто обнаруживает желудочковую тахикардию, но и устраняет ее особым электрическим импульсом.

Если осуществлять контроль за нормальным ритмом сердцебиения никаким из описанных выше способов невозможно, тогда используют трансплантацию сердца. Случается такое, однако же, крайне редко.

Профилактика заболевания

Полностью причины появления аритмогенной дисплазии правого желудочка остаются неизученными до сих пор, поэтому специфическая профилактика тоже не разработана. Она включает лишь общие рекомендации и направлена на устранение вторичных факторов:

  • исключение генетической предрасположенности;
  • отказ от вредных привычек;
  • своевременное лечение отравлений, инфекций;
  • недопущение постоянного физического перенапряжение;
  • исключение действия на организм таких негативных факторов, как воздействие током, перегрев, вибрация и переохлаждение.

Осложнения

Последствием нелеченного заболевания является развитие опасного состояния — фибрилляции желудочков. Это многократно ухудшает вероятность летального исхода. Наибольшая опасность создается для тех, кто часто подвергает себя тяжелым физическим нагрузкам.

Появление правожелудочковой недостаточности тоже относится к одним из осложнений, развивающихся при дисплазии. Она влечет за собой неспособность сердца к нормальной работе и застою крови.

Прогноз

Хороший долговременный прогноз дается больным, которые соблюдают все рекомендации относительно лечения аритмогенной дисплазии правого желудочка. Летальность в первые 5 лет составляет не более 9% от общего количества пациентов.

Следующее видео содержит полезную информацию по профилактике болезней сердца, в том числе и правожелудочковой недостаточности:

Симптомы аритмогенной дисплазии правого желудочка

Под термином «аритмогенная дисплазия правого желудочка» врачи понимают опасное заболевание, характеризующееся заменой мышечных волокон миокарда соединительной или жировой тканью. Несмотря на стремительное развитие диагностической науки, применение специальной аппаратуры причины такого патологического состояния до сих пор не выявлены. Большинство специалистов сходятся во мнении, что основным предрасполагающим фактором является наследственность.

Как определить начальные стадии заболевания

Главная опасность аритмогенной дисплазии правого желудочка (болезни Фонтана) считается отсутствие явных симптомов патологического процесса при ранних формах. Больные жалуются на банальную усталость, редкое нарушение сердечного ритма, проблемы со сном. Заболевание редкое, поэтому многие врачи ставят неправильный диагноз или вообще игнорируют проблему.

Характерные проявления запущенной формы болезни:

  • тахикардия, кардиалгия;
  • венозный застой;
  • боль, тяжесть в груди;
  • частые головокружения, нарушения координации;
  • отечность, скопление жидкости в брюшной полости.

Нередко болезнь Фонтана начинает развиваться с подросткового возраста.

Методы диагностики

Для того чтобы подтвердить наличие аритмогенной дисплазии правого желудочка необходимо пройти комплекс исследований. В первую очередь врач собирает подробный анамнез, включая семейную историю. После этого проводится визуальный осмотр на предмет отечности, прослушивается сердце, пальпируется грудная клетка.

Не лишними будут лабораторные и аппаратные обследования. Диагностика сводится к исключению заболеваний со схожими симптомами. Рекомендуются следующие процедуры:

  • анализы крови, мочи;
  • исследование генетических маркеров;
  • иммунологические тесты;
  • магнитно-резонансная или компьютерная томография;
  • рентгеноскопия;
  • сцинтиграфия миокарда.

Одним из самых информативных способов диагностики является суточный мониторинг ЭКГ.

Лечение и клинические рекомендации

К сожалению, эффективной терапии причин аритмогенной дисплазии правого желудочка не существует. Комплекс мер направлен на стабилизацию состояния больного и устранение неприятных симптомов патологического состояния. Чаще всего врач рекомендуют фармакотерапию – диуретики, бета-адреноблокаторы, ингибиторы АПФ. При высоком риске осложнений назначается операция. Выполняется вентрикулотомия, радиочастотная катетеризация.

Важно понимать, что болезнь Фонтана может спровоцировать тяжелые последствия. В список возможных осложнений попадают вирусный миокардит, фибрилляция желудочком и внезапная смерть. Людям, попадающим в группу риска необходимо вести здоровый образ жизни, правильно питаться, заниматься щадящими видами спорта. При первых подозрениях на патологию необходимо обращаться за помощью к профильным специалистам медицинского учреждения.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

В России аритмогенная дисплазия правого желудочка впервые описана Г.И Сторожаковым и соавт.

Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия (АПЖК), или аритмогенная дисплазия правого желудочка, – заболевание, при котором нормальный миокард правого желудочка замещается жировой или фиброзно-жировой тканью. Обычно происходит изолированное поражение правого желудочка, однако в процесс могут вовлекаться межжелудочковая перегородка и миокард левого желудочка.

Код по МКБ-10

142.8. Другие кардиомиопатии.

Эпидемиология

Заболеваемость в популяции зависит от региона и колеблется от 6 до 44 случаев на 10 000 населения. Наиболее часто аритмогенная дисплазия правого желудочка встречается в средиземноморских регионах. В 80% случаев ее обнаруживают в возрасте до 40 лет, чаше у мужчин.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка – причина 5-20% случаев внезапной смерти в молодом возрасте (второе место после ГКМП).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Причины аритмогенной дисплазии правого желудочка

Причина заболевания остается до настоящего времени неясной. Есть данные о наследственном характере АПЖК. Установлены генетические нарушения нескольких хромосом в семейных случаях аритмогенной дисплазии правого желудочка.

Предполагают, что изменения в хромосомах приводят к патологии белков, формирующих межклеточные соединении. Нарушения этих соединений приводят к гибели кардиомиоцитов и их фиброзно-жировому замещению. Генетические нарушения при аритмогенной дисплазии правого желудочка (ESC, 2008) связывают с семейным геном, мутацией белка вставочного диска (плакоглобин, десмоплакин, плакофилин 2, десмоглеин 2, десмоколлин 2). Существует также воспалительная теория формирования аритмогенной дисплазии правого желудочка в исходе вирусного миокардита у генетически предрасположенных лиц с измененным миокардом.

Макроскопически у больных с АПЖК наблюдают локальную или генерализованную дилатацию правого желудочка с истончением миокарда. Типичная локализация изменений – верхушка, инфундибулярная и субтрикуспидальная область («треугольник дисплазии»).

Микроскопическим критерием диагноза считают наличие очагов фиброзно-жировой ткани, перемежающихся с неизмененным миокардом.

Симптомы аритмогенной дисплазии правого желудочка

Симптомы аритмогенной дисплазии правого желудочка варьируют от бессимптомных форм до случаев внезапной смерти или тяжелой бивентрикулярной сердечной недостаточности.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка обычно дебютирует желудочковыми нарушениями ритма сердца: экстрасистолией различных градаций, короткими «пробежками» желудочковой тахикардии, в ряде случаев – пароксизмами устойчивой желудочковой тахикардии. Поскольку аритмогенный очаг находится в правом желудочке, эктопические желудочковые комплексы имеют вид блокады левой ножки пучка Гиса.

Возможно наличие нетипичных болей в груди, слабости, повышенной утомляемости, эпизодов учащенного сердцебиения при физической нагрузке. Аритмогенные коллапсы возникают во время нагрузки иди спонтанно.

При физикальном исследовании в половине случаев никаких отклонений не обнаруживают.

На поздних стадиях у больных может развиться недостаточность кровообращения, что вызывает серьезные трудности при дифференциальной диагностике АПЖК с дилатационной кардиомиопатией.

Диагностика аритмогенной дисплазии правого желудочка

Рядом международных кардиологических обществ приняты предложенные W.J. McKenna диагностические критерии аритмогенной дисплазии правого желудочка. Выделяют большие и малые критерии. О наличии аритмогенной дисплазии правого желудочка свидетельствует установление 2 больших критериев, 1 большого и 2 малых критериев или 4 малых критериев из разных групп.

Критерии диагностики аритмогенной дисплазии правого желудочка (McKenna W.J. et аl., 1991)

Глобальная и/ или региональная дисфункция и структурные изменения

Значительная дилатация и снижение фракции выброса правого желудочка при отсутствии изменений (или незначительном изменении) левого желудочка
Локальные аневризмы правого желудочка
Значительная сегментарная дилатация правого желудочка

Умеренная дилатация правого желудочка и/или снижение его фракции выброса при нормальном левом желудочке
Умеренная сегментарная дилатация правого желудочка Региональная гипокинезия правого желудочка

Характеристика ткани стенок

Фиброзно-жировое перерождение миокарда при эндомиокардиальной биопсии

Инверсия Т-волны в правых V2 и VЗ грудных отведениях у пациентов старше 12 лет при отсутствии бло­кады правой ножки лучка Гиса

Аномалии деполяризации / проведений на ЭКГ

Волны эпсилон или локальное увеличение длительности комплекса QRS (>110 мс) в правых грудных отведениях (V1-VЗ)

Поздние потенциалы желудочков на ЭКГ высокого разрешения

Устойчивая или неустойчивая желудочковая тахикардия (с комплексами типа блокады левой ножки пучка Гиса) по данным ЭКГ, суточного монигорирования и пробы с нагрузкой
Частая желудочковая экстрасистолия (>1000/сут)

Семейный характер заболевания, подтвержденный данными аутопсии или при операции

Внезапная смерть родственников моложе 35 пет с предполагаемой аритмогенной дисплазией правого желудочка
Данные семейного анамнеза (кли нический диагноз, основанный на настоящих критериях)

Для уточнения характера нарушений ритма и оценки риска фатальных аритмий проводят электрофизиологическое исследование.

Для диагностики аритмогенной дисплазии правого желудочка большое значение имеют методы визуализации.

При эхокардиографии (о том числе контрастной) устанавливают аномалии сократимости правого желудочка.

Магнитно-резонансная томография помогает обнаружить повышенное содержание жировой ткани в миокарде.

«Золотым стандартом» диагностики аритмогенной дисплазии правого желудочка является вентрикулография.

Достоверные диагностические признаки аритмогенной дисплазии правого желудочка могут быть определены при эндомиокардиальной биопсии, которую проводят в области межжелудочковой перегородки и свободной стенки правого желудочка. Чувствительность метода около 20%, так как не всегда удается взять биопсию именно из пораженного участка.

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

Лечение аритмогенной дисплазии правого желудочка

Заболевание имеет неуклонно прогрессирующий характер, однако при своевременной диагностике и адекватном лечении прогноз может быть существенно улучшен.

Воздействие при АПЖК направлено на предупреждение внезапной смерти и лечение сердечной недостаточности.

Лечение ХСН при АПЖК предполагает стандартное применение диуретиков, ингибиторов АПФ, дигоксина и, при наличии показаний, антикоагулянтов.

Среди антиаритмиков наибольший опыт накоплен в отношении амиодарона и соталола. Последний имеет наибольшую эффективность, поэтому с целью лечения желудочковых аритмий и профилактики внезапной смерти начинать лечение рекомендуется именно с соталола. При его неэффективности следует использовать немедикаментозные методы, в частности имплантацию кардиовертера-дефибрилятора.

Проведение радиочастотной абляции имеет низкую эффективность, так как развиваются рецидивы аритмий, вызванные активизацией новых очагов.

Единственным методом лечения аритмогенной дисплазии правого желудочка у пациентов, рефрактерных к консервативному воздействию, служит трансплантация сердца.

Ссылка на основную публикацию